Kas ir Klinefelter sindroms vai 47, XXY?
Klinefeltera sindroms ir reta ģenētiskais stāvoklis, kurā cilvēkam ir papildus X hromosoms. Daži ar Klinefelter saistītie stāvokļi ir hipotireoze, neauglība, sēklinieku vēzis un paaugstināts krūts vēža risks vīriešiem.
Kādi ir daži simptomi ?:
- testosterona trūkums
- palielinātas krūtis (ginekomastija)
- reti sejas un ķermeņa mati
- maza cieta sēklinieki
- nespēja ražot spermu (neauglība)
Hromosomas un Klinefeltera sindroms, 47XXY:
Katrā šūnā parasti ir divi dzimuma hromosomi. Sievietēm ir divas X hromosomas, un vīriešiem ir viens X un viens Y. Vīriešiem ar Klinefeltera sindromu visbiežāk ir viena papildu X hromosomu kopija, kopumā 47 hromosomas vienā šūnas daļā; to sauc par (47, XXY). Dažiem vīriešiem ar Klinefeltera sindromu papildus X hromosomu ir tikai daži no šūnām; to sauc par "mozaīku 46, XY / 47, XXY". X hromosomu papildu eksemplāri traucē vīriešu dzimuma attīstību un sēklinieku darbību, tādējādi izskaidrojot dažus no iepriekš izklāstītajiem apstākļiem.
Klinefeltera sindroma cēlonis:
Klinefeltera sindroms nav iedzimts stāvoklis, bet tas notiek nejauši. Parasti tas ir kļūdas rezultāts, kas rodas šūnu dalīšanās laikā olšūnu vai spermas šūnu veidošanos. Piemēram, olšūnas vai spermas šūnas var būt X hromosomas papildu kopija nepareiza šūnu dalījuma rezultātā.
Ja kāda no šīm šūnām ir iesaistīta koncepcijā, rezultāts ir bērns ar papildu X hromosomu katrā ķermeņa šūnās. Ja šķiedru sadalīšanās kļūda sākas augļa attīstībā (nevis pirms apaugļošanas), rezultāts ir mozaīka, kas nozīmē, ka neietekmē ne visas ķermeņa šūnas.
Ietekme uz vīrieti:
Tā kā 47XXY var nebūt klāt katrā ķermeņa šūnā, katrs gadījums ir atšķirīgs. Ne visi simptomi var parādīties, un daudzos gadījumos tas neatklāj. Visbiežāk sastopamās bažas ir:
- vīriešu krūts vēzis
- neauglība
- osteoporoze
- depresija
- diabēts
- vairogdziedzera problēmas
- kāju čūlas
- zobu problēmas
Apstrāde:
Testosteronu var ārstēt terapeitiskā veidā, lai palīdzētu ķermeņa attīstībai, kad vīrietis sāk attīstīties. Ja testosterons tiek ievadīts Klinefeltera sindromam, tas ir jāturpina pastāvīgi uz mūžu.
Hormonālā terapija neuzlabos auglību, bet sēklinieku spermas ekstrakcija un in vitro apaugļošana var palīdzēt radīt grūtniecību.
Ja nobriedis vīrietis izjūt ciešanas seksuālās identitātes vai seksuālās disfunkcijas dēļ, var palīdzēt profesionāla konsultēšana.
Saistība ar ginekomastiju un vīriešu krūts vēzi:
Klinefelter sindroms ir saistīts ar palielinātu vīriešu krūts vēža risku. Ginekomastija (ievērojamas krūtis vīriešiem) ir viens no Klinefeltera sindroma simptomiem. Ņemot papildu krūšu audus palielina risku saslimt ar krūts vēzi.
Atsauces:
Nacionālie veselības institūti. Kas ir Klinefelter sindroms? Izpratne par Klinefeltera sindromu. Pēdējoreiz mainīts datums: 2006. gada 15. augusts. Kas ir Klinefelter sindroms?
American Association for Klinefelter Syndrome Information & Support. Klinefeltera sindroma ceļvedis (PDF dokuments). Pēdējās izmaiņas datumā: 2005. gads. Klinefeltera sindroma ceļvedis