Vismaz 83% no autismiem, ko izraisa mantotie gēni
Pētnieki vienmēr ticējuši, ka ģenētikai ir svarīga autisma loma, taču daudzi bija pārliecināti, ka autisma diagnožu ievērojamu pieaugumu izraisīja vides jautājumi. Nesenie pētījumi liecina, ka ģenētika var būt atbildīga par 90% autisma gadījumu, un vides jautājumi ir daudz mazāki.
Ko autisma pētnieki nozīmē ar "ģenētiku"?
Saskaņā ar Nacionālajiem Veselības Institūtiem: "Gēns ir pamata fiziskā un funkcionālā iedzimtības vienība.
Gēni, kas sastāv no DNS, darbojas kā norādījumi, lai padarītu molekulas sauktas par olbaltumvielām. Cilvēkiem gēni dažādos izmēros ir no dažiem simtiem DNS bāzu līdz vairāk nekā diviem miljoniem bāzu. Cilvēka genoma projekts ir aprēķinājis, ka cilvēkiem ir starp 20 000 un 25 000 gēnu. "Cilvēka gēni ir gandrīz identiski no cilvēka uz cilvēku. Faktiski tikai apmēram 1 procents no mūsu DNS definē, kā viens cilvēks atšķiras no cita.
Ģēniem ir liela ietekme uz mūsu fizisko un garīgo stāvokli. Bet, lai gan ģeni tiek mantoti no mūsu vecākiem, ne visas ģenētiskās atšķirības ir pārmantojamas. Tas ir tāpēc, ka ģenētiskās pārmaiņas (ko sauc par mutācijām) var rasties vienā indivīdā, kam nav nekāda sakara ar mantojumu. Mutācijas var notikt spontāni (bez jebkāda iemesla) vai iedarbības uz vidi rezultātā.
Kad autisma pētnieki meklē ģenētiku, viņi var izpētīt vienu no vairākiem dažādiem jautājumiem. Starp viņiem:
- Cik lielā mērā autisms tiek mantots no vecākiem?
- Cik lielā mērā ir autisms, ko izraisa spontānas gēnu izmaiņas, kuras nav iedzimtas?
- Kādi konkrēti gēni vai gēnu komplekti nosaka, vai persona ir autisma?
- Kādas izmaiņas atsevišķos gēnos varētu liecināt par autismu?
- Kā autisms ir saistīts ar zināmiem ģenētiskiem traucējumiem, piemēram, trauslu X slimību?
- Vai dažādi gēni ir atbildīgi par dažādiem autisma veidiem?
- Vai ir ietekme uz vidi, kas izraisa ģenētiskas izmaiņas, kas izraisa autismu?
Ko mēs zinām par autismu un ģenētiku?
Ar ļoti maziem izņēmumiem pētnieki nav spējīgi atbildēt uz jautājumiem par autismu un ģenētiku ar jebkādu pārliecību. Piemēram, mēs nezinām, kādas ģenētisko izmaiņu kombinācijas var izraisīt autismu. Mēs nezinām, vai dažādas ģenētiskās pārmaiņas rada augstu vai zemu funkcionējošu autismu. Mēs nezinām, vai ir iespējams mainīt autisma mantojuma iespējamību. Mēs nezinām, vai ģenētiskā terapija varētu pozitīvi ietekmēt cilvēkus ar autismu.
Tomēr, saskaņā ar NIH, šeit ir daži no tā, ko mēs zinām .
- ASD ir tendence darboties ģimenēs, bet mantojuma modelis parasti nav zināms. Cilvēki ar ASD saistītajām gēnu izmaiņām parasti manto lielāku risku attīstīt stāvokli, nevis pašu stāvokli.
- Ziņots, ka vairāk nekā 1000 gēnu izmaiņas ir saistītas ar ASD, taču daudzas no šīm asociācijām nav apstiprinātas. Lielākajai daļai gēnu variāciju ir tikai maza ietekme, un variācijas daudzos gēnos var apvienot ar vides riska faktoriem, piemēram, vecāku vecumu, ar dzemdībām saistītām komplikācijām un citiem, kas nav identificēti, lai noteiktu indivīda risku attīstīt šo sarežģīto stāvokli.
- Par aptuveni 2 līdz 4 procentiem cilvēku ar ASD tiek uzskatīts, ka stāvokļa cēlonis ir retas gēnu mutācijas vai hromosomu patoloģijas, bieži vien kā sindromu iezīme, kas ietver arī papildu pazīmes un simptomus, kas ietekmē dažādas ķermeņa daļas.
- Saskaņā ar neseno pētījumu, daudzi 2500 dažādi gēni varētu būt saistīti ar autismu. Šis milzīgais skaits tika atklāts ar jaunām tehnoloģijām un nozīmē, ka autisma izpēte kļūst arvien sarežģītāka.
Ģenētika un vide
Nav šaubu, ka vides faktori mijiedarbojas ar ģenētiku, lai radītu dažādus autisma veidus. Tomēr nesenie pētījumi skaidri parāda, ka vides faktori kopumā ir gan smalki, gan sarežģīti.
Saskaņā ar Nacionālajiem vides veselības zinātņu institūtiem, daži vides apdraudējumi var palielināt autisma risku , taču nav zināms, ka tie faktiski rada autismu. Tajos ietilpst:
- Augsts vecāku vecums koncepcijas laikā
- Prenatāla gaisa piesārņojuma iedarbība
- Mātes aptaukošanās vai diabēts
- Extreme premature and very low birth weight
- Jebkura grūtības dzimšanas dēļ, kas noved pie prenatāla skābekļa trūkuma bērna smadzenēs
- Pirmsdzemdību iedarbība uz dažiem pesticīdiem
- Prenatāla iedarbība uz Valproātu vai Talidomīdu
- Prenatālās uztura trūkums
Kā kāds no šiem iedarbības veidiem var ietekmēt ģenētiku? Atbildes vēl nav zināmas, lai gan pētījumi turpinās. Mēs zinām, ka neviens no šiem riska darījumiem nav "recepte" autismam; daudzi bērni ir piedzimuši no vecākiem vecākiem vai pirmstermiņa vai piesārņotajās vietās, kas nav autizēti. Tas liecina, ka daži bērni, kuriem ir ģenētisks autisma risks, attīstīja traucējumus pēc konkrēta vides iedarbības.
Kas ir vēl svarīgāk: ģenētika vai vide?
2017. gada pētījumos tika pētīts jautājums, vai mantotā ģenētika vai vide ir nozīmīgāki autisma cēloņi. Nepārspējams, pierādījumi norāda uz ģenētiku. Patiesībā, saskaņā ar vienu pētījumu:
Pētījumos atklāts, ka autisma spektra traucējumu (ASD) agregāti ģimenēs un dvīņu pētījumi nosaka, ka ģenētisko faktoru (iedzimtības) dēļ izteiktā fenotipa dispersijas īpatsvars ir aptuveni 90 procenti.
Iepriekšējā pētījumā tika novērtēts, ka ASD mantojamība ir 0,50 un ģimenes vides ietekme ir 0,04. Lai noteiktu ASD klātbūtni vai neesamību, pētījumā tika izmantots datu kopums, kas izveidots, lai ņemtu vērā datus par laiku līdz notikumam, kas varēja samazināt mantojamības aplēses.
Vēl viens pētījums, kas no jauna analizēja bērnu grupu Zviedrijā no 1982. līdz 2006. gadam, tostarp dvīņi, brāļi un māsas un pusbiedri un biseļi, atklāja, ka "mantotā" autisma sastopamība bija apmēram 83 procenti, savukārt neattīrītā ietekme uz vidi tika novērtēta 17 procenti . "
Citiem vārdiem sakot, ja šie pētījumi ir pareizi, lielākā daļa autisma ir iedzimta. Šim konstatējumam ir būtiska ietekme uz ģimenēm ar vairākiem autistiskiem indivīdiem un var būt svarīgi, atklājot terapijas, kas varētu novērst vai ārstēt autismu.
Vārds no
Ko pētījums nozīmē vecākiem? Lai gan tajā nav ietverta plaša informācija par rīcību, tas skaidri parāda, ka vides faktoriem ir neliela nozīme autismā. Tas nozīmē, ka vecākiem nav jāuztraucas par to, ka parastā dzīves izvēle vai uzvedība ir bijusi atbildīga par viņu bērna traucējumiem. Tas nozīmē, ka vecāki var emocionāli brīvi koncentrēties ne uz viņu bērna prenatālo pagātni, bet gan par viņu nākotni.
> Avoti:
> Brooks, Megan. Ģenētiskie faktori veido lielāko daļu autisma riska. Medscape. 2017. gada 27. septembris. Https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al., Ģenētiskā mēroga autisma spektra traucējumu ģenētiskā bāze prognozēšana un funkcionālā raksturojums. Dabas neirozinātne , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Nacionālais vides veselības zinātņu institūts. Autisms. Web, 2017. gads. Https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandins S, Lihtenšteins P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsons H, Reichenberg A. Autisma spektra traucējumu pārmantojamība. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Zinātnes jaunumi. Autisma gēni, kas identificēti, izmantojot jaunu pieeju. 2016. gada 1. augusts. Https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka. Autisms. Web, 2017. gads. Https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A. Apstiprināts: iedzimtība ir galvenais autizmas cēlonis. Patērētāju veselības Digest. Tīmeklis. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html