Iedzimtība un ģenētiskā testēšana autizmā

Vai autisms patiešām ir ģenētisks traucējums , kas daļēji radies vecāku vecāku rezultātā? Varbūt jā, liela mēroga pētījums, ko veica Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) komanda Long Islandē, NY.

Galvenais autizmas cēlonis

Saskaņā ar grupas pētījumu, visbiežāk autizmas gadījumu pamatā ir iedzimtības un spontānās ģenētiskās mutācijas kombinācija.

Visbiežāk interesanti (un, iespējams, arī satraucoši) šīs ģenētiskās mutācijas var būt sociālās tendences rezultāts bērniem vēlāk dzīvē. Turklāt dažas mātes, pēc pētnieku domām, var nēsāt autisma gēnu, kas neparāda tā iedarbību, līdz tas tiek nodots tālāk - parasti vīriešu dzimuma bērnam.

Tas ir sarežģīts konstatējumu kopums, un to ir grūti sagremot bez papildu skaidrojumiem. Kenny Ye, viens no projekta galvenajiem pētniekiem, laipni piekrita sniegt nespeciālistu aprakstu par komandas atradi:

Lai noskaidrotu .., mēs uzskatām, ka lielākā daļa autisma gadījumu (apmēram 2/3, vai konservatīvi 50%) izraisa jaunu mutāciju (kas nav vecāku genomā, bet notika spermā un olās). Varētu būt daudzi šāda veida mutāciju riska faktori, tostarp vecāku vecums, ietekme uz vidi, dzīvesveids utt. Es uzskatu, ka pieaugošais vecāku vecums aizņem autizmas pieaugumu. Un svarīgs turpmākais pētījums ir citu riska faktoru identificēšana.

Autisma gadījumu minoritāti (apmēram 1/3) izraisa mutācijas, kuras mantojušas viens no vecākiem (mēs hipotēzējamies galvenokārt no mātes). Pēcnācējiem ir 50% iespējas to mantot .... Vecāks (iespējams, māte) [būtu] iegādājies šādas mutācijas, bet [nebūtu] izteikti simptomi.

Turpinot pētījumus, jūs domājat, ka aptuveni piecus gadus var būt iespējams izveidot autisma testu.

"Ņemot vērā rezultātu nenoteiktību," viņš saka: "Es nedomāju, ka tas būtu jāizmanto pirmsdzemdību izmēģinājumiem, piemēram, attiecībā uz Dauna sindromu, bet gan kā līdzekli agrīnas iejaukšanās uzsākšanai."

Avoti:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html