Cistinoze ir iedzimts hromosomas traucējums 17, kurā aminoskābes cistīns netiek pareizi transportēts no organisma šūnām. Tas izraisa audu un orgānu bojājumus visā ķermenī. Cistinozes simptomi var sākties jebkurā vecumā, un tas ietekmē gan visu etnisko izcelsmi, gan vīriešus un mātītes. Pasaulē ir tikai aptuveni 2000 cilvēku ar cistinozi.
Cistinozes gēns (CTNS) tiek mantots autosomāli recesīvi . Tas nozīmē, ka, lai bērns varētu mantot traucējumus, abi vecāki ir jābūt CTNS gēna nesējiem, un bērnam ir jāiegādājas divi eksemplāri no defekta gēna, viens no katra vecāka.
Simptomi
Cistinozes simptomi atšķiras atkarībā no slimības formas. Simptomi var būt no vieglas līdz smagām, un laika gaitā tie var attīstīties.
- Infantila nefropātija cistinoze. Tā ir visizplatītā un smagākā cistinozes forma, kurā simptomi sākas bērnībā, bieži vien pirms 1 gada. Bērniem ar šāda veida cistinozi bieži ir īsa auguma pakāpe, pārmaiņas tīklenē (retinopātija), jutība pret gaismu (fotofobija), vemšana, apetītes zudums un aizcietējums. Viņiem attīstās nieru darbības traucējumi, kas pazīstami kā Fankoni sindroms. Fankoni sindroma simptomi ir pārmērīga slāpēšana (polidipsija), pārmērīga urinēšana (poliurija) un zems kālija līmenis asinīs (hipokaliēmija).
- Vēlīnā parādīšanās (to sauc arī par starpproduktu, pusaudžiem vai pusaudžiem), nefropātiju cistinoze . Šādā formā simptomi parasti netiek diagnosticēti pirms 12 gadu vecuma, un slimība laika gaitā lēnām progresē. Cistīna kristāli atrodas acs radzenē un konjunktīvā, un kaulu smadzenēs. Nieru darbība ir traucēta, un indivīdi ar šo cistinozes formu var arī attīstīt Fanconi sindromu.
- Pieaugušie (labdabīgi vai nonnepnopropātiķi) cistinoze - Šī cistinozes forma sākas pieauguša cilvēka vecumā un nesasniedz nieru darbības traucējumus. Cistīna kristāli uzkrājas acs radzenē un konjunktīvā, un ir jutība pret gaismu (fotophobia).
Diagnoze
Cistinozes diagnoze tiek apstiprināta, izmērot cistīna līmeni asins šūnās. Citi asins analīzes var pārbaudīt kālija un nātrija nelīdzsvarotību, un var pārbaudīt cistīna līmeni urīnā. Oftalmologs izpētīs acis par izmaiņām radzenes un tīklenes. Nieres audu paraugu (biopsiju) var pārbaudīt mikroskopā cistīna kristāliem un destruktīvām izmaiņām nieru šūnās un struktūrās
Ārstēšana
Zāļu cisteamīns (Cystagon) palīdz izvadīt cistīnu no ķermeņa. Kaut arī tas nevar novērst jau veikto bojājumu, tas var palīdzēt palēnināt vai novērst turpmāku bojājumu rašanos. Cisteamīns ir ļoti noderīgs indivīdiem ar cistinozi, īpaši, ja tas sākas agrīnā dzīvē. Indivīdiem ar fotofobiju vai citiem acu simptomiem var būt cisteamīna acu pilieni tieši uz acīm.
Nieru funkciju traucējumu dēļ bērni un pusaudži ar cistinozi var lietot minerālvielu piedevas, piemēram, nātriju, kāliju, bikarbonātu vai fosfātu, kā arī D vitamīnu.
Ja nieru slimība progresē laika gaitā, viena vai abas nieres var nedaudz funkcionēt vai vispār nebūt. Šajā gadījumā var būt nepieciešama nieru transplantācija. Cistinoze neietekmē transplantēto nieru darbību. Lielākā daļa bērnu un pusaudžu ar cistinozi regulāri tiek aprūpēti bērniem no nefrologiem (nieru ārstam).
Bērni, kam ir grūtības augt, var saņemt augšanas hormonu ārstēšanu. Bērniem ar inficējošu cistinozes formu var būt apgrūtināta norīšana, vemšana vai sāpes vēderā. Šos bērnus ir jāpārbauda gastroenterologam, un, lai kontrolētu simptomus, viņiem var būt nepieciešama papildu ārstēšana vai zāles.
> Avoti:
> Elenbergs, E. (2003). Cistinoze. eMedicine.
> Valsts retu slimību organizācija. Cistinoze
> Medline Plus. (2005). Fankoni sindroms.