Pazīstams arī kā: PCD, PCD ar locītavu sindromu un bezmugurkaulu sindromu
Primārā cileārā diskinēzija (PCD) ir reti sastopams ģenētiskais traucējums, kas skar apmēram 1 no 16 000 cilvēkiem. Cilia ir matu veidotas struktūras, kas savieno noteiktas ķermeņa daļas, piemēram, eustaksijas cauruli un traheju. Cilia kalpo svarīgai funkcijai, lai pārvietotu gļotu un citu svešu materiālu prom no orgāniem, kas no organisma jānoņem.
In PCD, cilmes vairs nedarbojas normāli, kas izraisa aizkavēšanos gružu noplūdei, palielinot infekcijas risku. PCD vēdera un krūškurvja orgāni atrodas normālā stāvoklī.
Pastāv arī PCD apakštipi, piemēram, Kartagenera sindroms (situs inversus totalis), kam ir PCD, taču tai ir raksturīgas iezīmes, ka orgāni atrodas pretējā ķermeņa pusē. Piemēram, liesas atrašanās vietā, kas atrodas ķermeņa kreisajā pusē, tā atrodas ķermeņa labajā pusē. Citi orgāni, ko parasti skārusi Kartagenera sindroms, ir: sirds, aknas un zarnas. Kartagenera sindroms ir vēl retāk sastopams ar apmēram 1 no 32 000 cilvēkiem.
Primārās ciliārās diskinēzijas riska faktori
Primārā cileārā diskinēzija nav lipīga slimība. Jūs varat mantot PCD tikai tad, kad esat piedzimis, ja abiem jūsu vecākiem ir šis traucējums vai arī tie ir slimības nesēji. Biežāk ir būt PCD nesējam, jo tam ir autosomāli recesīvs mantojuma modelis .
Tas nozīmē, ka, ja viens no vecākiem dod jums gēnu, kas ir atbildīgs par PCD, bet jūsu otra vecākne nesniedz jums gēnu, jūs neuzmantosiet PCD, bet būsiet pazīstams kā nesējviela.
Pastāv vairāki gēnu traucējumi, kas var izraisīt PCD, tomēr pašlaik nevar diagnosticēt primāro ciljariskās diskinēzijas nesējus.
Jebkurš gēns, kas ietekmē blaugznu proteīnus, potenciāli var izraisīt PCD. Mutē ar olbaltumvielām saistītās olbaltumvielas var samazināt, palielināt vai apturēt vilnim līdzīgu kustību, kas saistīta ar parasto ciliāru funkciju. Izmaiņas ciljveida funkcijās var izraisīt šādus simptomus, kas saistīti ar primāro ciliāru diskinēziju:
- hroniska deguna pārslodze , rinīts vai sinusa infekcijas
- hronisks vidusauss iekaisums ( ausu infekcijas ) vai dzirdes zudums
- neauglība
- biežas elpošanas sistēmas infekcijas, piemēram, pneimonija
- klepus
- atelektāze (sabruka plautena)
Primārās cileācijas diskinēzijas diagnostika
Jūsu ārsts nevar automātiski meklēt primāro ciliāru diskinēziju, jo simptomi var būt saistīti ar daudziem traucējumiem, kurus var redzēt gan bērniem, gan pieaugušajiem. Ja tiek konstatēts locītavu inversus totalis (orgāni, kas atrodas nepareizi uz pretējās ķermeņa pusēs), diagnoze var būt vienkārša. Tomēr, ja orgānu izvietojums ir normāls, ārsts veiks papildu testus. Ģenētiskā pārbaude ir viena no galvenajām metodēm, kas tiek izmantota, lai diagnosticētu PCD, tomēr ir divas kopējas metodes, kas vizuāli novērtē problēmas ar jūsu blaugznām: elektronu un video mikroskopu . Atšķirība starp diviem testiem ir izmantotā mikroskopa tips.
Abi testi prasa, lai ārsts ņemtu paraugu no jūsu deguna dobuma vai elpceļiem, lai analizētu mikroskopā.
Var tikt ieelpota starojuma iedarbība uz niecīgām daļiņām, kas pazīstamas arī kā radioaktīvi iezīmētas daļiņas . Jūsu ārsts tad izmērīs, cik daudz daļiņu atgriežas izelpošanas laikā. Ja atgūst mazāk nekā paredzamās daļiņas, var tikt aizdomas par ciliāru problēmām. Jūsu ārsts var arī ieelpot slāpekļa oksīdu . Šis tests nav labi saprotams, tomēr, ja jūs izelpojat mazāk par parasto rezultātu, var būt aizdomas par PCD.
Normālai funkcionējošai blaugzgāšanai ir nepieciešama arī veselīga reproduktīvā sistēma.
Sakarā ar cilmes disfunkcijas līmeni reproduktīvā traktā, spermas analīze var izrādīties noderīga arī PCD diagnosticēšanai pieaugušajiem. Spermas paraugu analizē mikroskopā.
Zelta standarts testēšanai ir elektronu mikroskopija. Tas skaidri var noteikt, vai tās ir strukturālas un funkcionālas novirzes ar cilpiem. Jūsu ENT var ņemt paraugu no deguna vai elpošanas ceļiem, lai iegūtu paraugu šim testam. Ģenētisko testēšanu var diagnosticēt, tomēr tikai aptuveni 60% no PCD gadījumiem ir identificējami ar identificējamu ģenētisko kodēšanu.
Primārās cileārās diskinēzijas ārstēšana
Nav primārās ciljariskās diskinēzijas ārstēšanas. Ārstēšana ir saistīta ar simptomu pārvaldīšanu un infekcijas novēršanu. Lai palīdzētu novērst ausu infekcijas, jūsu ENT, iespējams, ievieto ausu caurules, kas ļauj jūsu ausīm izplūst auss kanālā, jo transportēšana caur eustāhijas caurulīti ir traucēta. Citas procedūras var ietvert biežu deguna aerosolu un pretiekaisuma deguna aerosolu.
Elpošanas problēmu ārstēšana ir vērsta uz klepus spēju uzlabošanu. Tā kā plaušu bojājumi samazina spēju izdalīt gļotas elpceļos, klepus palīdz organismam pārvietot gļotas no elpošanas ceļiem. Lai to panāktu, jums var noteikt:
- Krūškurvju fizioterapija - mehāniskas ierīces vai rokas metodes, lai veicinātu klepus
- Exercise - sirdsdarbība izraisa elpošanu smagāku, kas palīdz mobilizēt sekrēciju elpceļos
- Zāles - bronhodilatatori un pretiekaisuma līdzekļi palīdz samazināt pietūkumu un atvērt elpošanas ceļus, lai palīdzētu jums klepus vai pārvietot gļotu.
Sliktākajā gadījumā scenāriji, kas ietekmē plaušas, var izraisīt bronhektāzi. Smagus gadījumus nevarēs ārstēt un būs nepieciešama plaušu transplantācija. Plaušu transplantācija izārstēs PCD plaušās. Tomēr jums būs jārisina visas nepieciešamās procedūras pēc transplantācijas un ierobežojumi. Ja tas ir nepieciešams, tas ir labs risinājums, bet tas nav laba pirmās līnijas metode PCD ārstēšanai.
Avoti:
Kliegman, Stanton, St Geme & Schor. (2015). Nelsona Pediatrijas mācību grāmata. 20. izdevums Primārā čileja diskinēzija (Immotil Cilia sindroma kartagēna sindroms). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Obligāts abonements).
Valsts sirds, plaušu un asins institūta. (2011). Kas ir primārā cīrāka diskinēzija. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Nacionālā retu traucējumu organizācija. (2015). Primārā cileary diskinezija. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/