Tuberous Sclerosis palielina autisma risku

Tuberkulārā skleroze (TSC) ir reti sastopama medicīniska slimība. Tas reti tiek minēts attiecībā uz autismu, bet faktiski lielākā daļa cilvēku ar TSC faktiski var diagnosticēt autisma spektra traucējumus. Saskaņā ar NIH:

Tuberkulārā skleroze (TSC) ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa labdabīgu audzēju augšanu smadzenēs un citos svarīgos orgānos, piemēram, nierēs, sirdī, acīs, plaušās un ādā. Tas parasti ietekmē centrālo nervu sistēmu. Papildus labdabīgiem audzējiem, kas bieži sastopami TSC, citiem bieži sastopamiem simptomiem ir krampji, garīgā atpalicība, uzvedības problēmas un ādas novirzes.

Savienojums starp TSC un autismu

Aptuveni 50% no visiem TSC diagnosticētajiem cilvēkiem ir diagnosticējami ar autismu. Tikai 14% cilvēku ar autisma spektra traucējumiem un krampju traucējumiem var arī diagnosticēt ar TSC. Pētnieki nav pilnīgi pārliecināti, kāpēc šķiet, ka autisms un TSC ir saistīti, bet saskaņā ar TC aliansi, nesenie secinājumi liecina, ka TC:

... ir novirzes tādā veidā, ka dažādas smadzeņu daļas savieno viena ar otru ne tikai laika lobiņos, bet arī daudzās citās smadzeņu daļās. Šie neparasti savienojumi, kas rodas neatkarīgi no bumbuļiem, ir saistīti ar ASD bērniem un pieaugušajiem ar TSC. Turklāt daudzos pētījumos ir pierādīts, ka lēkmes un, īpaši, lēkmes sākumā radušās lēkmes, ir saistītas ar aizkavētu attīstību un ASD. Tāpēc, iespējams, ir tādu faktoru kombinācija, kas noved pie daudz lielākas ASD iespējas.

Pat ar šo jauno informāciju tomēr nav skaidrs, vai krampji izraisa autismu, vai arī krampji patiesībā norāda uz novirzēm, kas arī rada autismu.

TSC atzīšana un diagnostika

TSC ir iespējams mantot no vecāka. Tomēr lielākā daļa gadījumu ir saistītas ar spontānām ģenētiskām mutācijām. Tas nozīmē, ka bērna gēni mutācijas, lai gan nevienam no vecākiem nav TSC vai kļūdainu gēnu. Kad TSC ir mantojis, tas parasti nāk no tikai viena vecāka. Ja vecākam ir TSC, katram bērnam ir 50 procentu iespējas attīstīt traucējumus.

Bērniem, kuri pārmanto TSC, var būt tādi paši simptomi kā viņu vecākiem, un viņiem var būt vai nu mazāka, vai smagāka traucējuma forma.

Vairumā gadījumu pirmais pavērsiens TSC atzīšanā ir krampju klātbūtne vai aizkavēta attīstība. Citos gadījumos pirmā zīme var būt baltas plankumi uz ādas. Lai diagnosticētu TSC, ārsti izmanto smadzeņu CT vai MRI skenēšanu, kā arī sirds, aknu un nieru ultraskaņu.

Kad bērns ir diagnosticēts ar TSC, ir svarīgi apzināties, ka viņam vai viņai var rasties arī autisms. Lai gan abu traucējumu simptomi pārklājas, tie nav identiski - un agrīna autisma ārstēšana var radīt vislabvēlīgākos rezultātus.

Avoti:

> "Tuberkulozes sklerozes faktu lapa", NINDS. NIH publikācija Nr. 07-1846

> Hunt A, ganu C. Autisma izplatības pētījums tuberous sclerosis. J Autism Dev Disord. 1993. gada jūnijs; 23 (2): 323-39.

> Smalley SL Autisms un tuberkulārā skleroze. J Autism Dev Disord. 1998. gada oktobris; 28 (5): 407-14.