Ja jums ir tuvākie radinieki, kam ir diagnosticēta krūts vai olnīcu vēzis, Jums var būt ģenētiska mutācija, kas palielina šo slimību risku. Nedaudz mazāk nekā 10 procenti no visiem ASV diagnosticētajiem krūts vēža ir saistīti ar ģenētiskajām mutācijām.
Dažas ģenētiskās mutācijas nav iedzimtas, bet ir somatiskas, kas nozīmē, ka jūsu dzīves laikā gēni mainās un netiek atjaunoti.
Cilvēkiem, kas atrodas šajās kategorijās, ir daži risinājumi krūts vēža profilaksei un ārstēšanai, taču viņiem ir jāzina, vai viņiem ir šīs ģenētiskās mutācijas.
Ģenētiskā pārbaude
Sievietēm un vīriešiem, kuriem ir mutated BRCA1 un BRCA2 gēnu versijas, ir augstāks par vidējo risku saslimt ar krūts vēzi. Šie gēni ir saistīti arī ar lielāku olnīcu, aizkuņģa dziedzera un prostatas vēža risku.
Gēnu izpētes gaitā zinātnieki atrod citus gēnus, kas norāda uz krūts un citu vēža risku, kā arī labvēlīgiem apstākļiem. Tests tiek veikts asins paraugā, bet, tā kā rezultāti var mainīt dzīvību, ir ieteicams arī ģenētisks konsultācijas.
Lēmumu pieņemšana
Cilvēkiem ar krūts vēža vai olnīcu vēža ģimenes anamnēzi var būt mutācijas BRCA gēns. Vīrieši un sievietes, kas ir nobažījušies par savu krūts vēža risku, var vēlēties apmeklēt ģenētisko konsultantu, lai apspriestu viņu ģimenes veselības vēsturi, kā arī citus faktorus, lai noteiktu, vai ģenētiskais tests būtu noderīgs.
Ja jums jau ir diagnosticēts krūts vēzis, var pārbaudīt asins paraugu, tādēļ ārsts var izstrādāt efektīvāku, savlaicīgu un piemērotu ārstēšanu, lai nogalinātu vēzi un novērstu atkārtojumu. Augsta riska grupas ietver:
- Ashkenazi ebreju dzimtene (Austrumeiropas un Centrāleiropas)
- Viens vai vairāk BRCA pozitīvu radinieku, sieviete vai vīrietis
- Krūts vēzis divos vai vairākos tuviniekos (tuvākie radinieki)
- Ģimenes locekļi diagnosticēti ar krūts vēzi pirms 50 gadu vecuma
- Tūlītējs ģimenes loceklis ar vēzi abās krūtīs
- Vairāki ģimenes gadījumi ar olnīcu vēzi
Ir arī daži iemesli ģenētiskā pārbaudē, piemēram:
- Nosakiet, vai jums ir mutated BRCA gēni
- Novērtēt profilakses izvēli
- Pielāgojiet ārstēšanas iespējas
- Izvairieties no pārmērīgas vai nepietiekamas apstrādes
- Samazināt ārstēšanas blakusparādības
- Pareiza ārstēšana, lai novērstu atkārtošanos
Izmaksu segšana
Atkarībā no tā, ar kādu sabiedrību esat apdrošināts, jūsu veselības apdrošināšana varētu vai nevarētu aptvert šo pārbaudi. Abas BRCA gēnu, kas pārbauda iespējamo mutāciju rašanos, pilnīga sekvence izmaksās aptuveni 2400 dolārus. Mājas ģenētiskie testi izmaksā no $ 295 līdz $ 1200. Vai arī jūs varētu pārbaudīt trīs visbiežāk sastopamās BRCA mutācijas, kas var maksāt aptuveni 650 ASV dolāru. Medicaid nesedz testa izmaksas.
Rezultāti un pēcpārbaude
Ja jūs nolemjat turpināt ģenētisko testu, jūs piešķirsiet asins vai audu paraugu, kas tiks nosūtīts speciālai laboratorijai testēšanai. Rezultāti tiks atgriezti pēc četrām vai piecām nedēļām, un jums būs jāsazinās ar ģenētisko konsultantu, lai pārskatītu un apspriestu savus rezultātus.
Jūs arī saņemsiet rakstisku testa rezultātu kopsavilkumu.
Pārliecinieties, vai jūs saprotat savus profilakses vai ārstēšanas rezultātus un iespējas. Jums var būt nepie ciešams veikt nekādus turpmākus pasākumus, nekā paturēt modrību un pārliecināties, ka ir regulāri mammogrami un krūts pašpārbaudes .
Rīkoties
Pozitīvas pārbaudes attiecībā uz BRCA1 vai BRCA2 var būt aicinājums rīkoties no jūsu puses. Pirms uzsākt operāciju, ķīmijterapiju vai hormonālos medikamentus, jūs, iespējams, vēlēsities rūpīgi apsvērt profilakses un ārstēšanas iespējas, kā arī citus riska faktorus - vecumu, rasi, vidi, diētu, vispārējo veselību.
No otras puses, testēšanas negatīvs nav absolūta garantija, ka jūs nekad nevarēsit attīstīt krūts vēzi, jo citi faktori, piemēram, alkohola lietošana , smēķēšana , mazkustīgs dzīvesveids, vecums, menopauzes stāvoklis vai citi nezināmi ģenētiski riska faktori, var palielināt jūsu risku.
DIY testēšana
Jūs varat pasūtīt mājas ģenētisko testu komplektu, bet atšķirībā no aptiekas grūtniecības testa, rezultātu neiegūsiet dažu minūšu laikā. Kad komplekts ir ieradies, jums vajadzēs doties uz klīniku, lai iegūtu asinis, un jūsu paraugs tiks nosūtīts uz laboratoriju.
Rezultāti būs pieejami apmēram mēnesi, par kuriem jūs informēsit pa tālruni, kā arī rakstiski. Rezultāti būs tikpat derīgi kā tie, kurus saņemat no ģenētiskā konsultanta, taču viņiem nebūs emocionāla atbalsta un medicīniskas norādes par rezultātu risināšanu.
Ģenētiskā diskriminācija
Amerikas Savienotajās Valstīs federālais veselības apdrošināšanas pārnesamības un atbildības akts (HIPAA) aizliedz diskrimināciju, pamatojoties uz gēniem. Jūs nezaudēsiet vai neļausiet saņemt veselības apdrošināšanu, ja jums ir ģenētiska predispozīcija krūts vēža gadījumā.
> Avoti:
> Federālā tirdzniecības komisija. Fakti patērētājiem. Mājas ģenētiskie testi: Veselīga skepticitātes deva var būt labākais recepte. 2006. gada jūlijs.
> Nacionālais vēža institūts. Bench Marks, Vol. 6, 3. izdevums, 2006. gada 23. maijs. Vēža diagnostika: informēt par pielāgotas vēža terapijas izstrādi.