BRCA1 un BRCA2 mutācijas palielina krūts un olnīcu vēža risku.
Daudzi no jums zina, ka BRCA testēšana ir saistīta ar krūts un olnīcu vēzi. Tomēr tas attiecas uz to, ka viss lielākā daļa cilvēku zina par BRCA1 un BRCA2 mutācijām, un, ja Angelina Jolie nav bijusi pozitīva BRCA1 mutācijas pārbaude, un pēc tam saņem profilaktisku mastektomiju (plānota krūšu izņemšana) un vēlāk profilaktisku salpingo-oforektomiju (selektīva olvados un olnīcās), lielākā daļa amerikāņu to pat nezina.
Ciniss var apgalvot, ka fakts, ka lielākā daļa cilvēku maz zina par BRCA testēšanu, ir laba lieta. Galu galā vēl joprojām ir daudz, ka mēs nezinām par BRCA mutācijām, un daudzi domā, ka mums nevajadzētu paļauties uz testu, kurā atklājas mutācijas, par kurām mēs tagad maz runājam, lai pieņemtu svarīgus lēmumus par veselības aprūpi, tostarp profilaktisko mastektomiju un salpingo-oforektomiju Lai novērstu vēzi nākotnē.
Tomēr, neraugoties uz kritiku teikto, daudzi ārsti joprojām tic BRCA testēšanas spējai , lai atklātu predispozīciju iedzimtajām krūts un olnīcu vēzim, jo īpaši tādēļ, ka atšķirībā no krūts vēža nav laba olnīcu vēža skrīninga. Tā kā BRCA testēšana ir populāra, un sieviešu mazākums var nodrošināt profilaktisku veselību, laba ideja jums labāk izprast šo diagnostikas veidu.
BRCA mutācijas
BRCA1 un BRCA2 ir audzēja nomācošie gēni. Kad sieviete mantoja mutācijas kādā no šiem gēniem, kas ietekmē abas alēles, viņam ir risks pārmantotām krūts un olnīcu vēža raķešām.
Konkrēti, ar BRCA1 un BRCA2 mutācijām iespējamais krūts vēža attīstības risks ir lielāks par 80 procentiem; tā kā olnīcu vēža attīstības risks ir aptuveni 40 procenti ar BRCA1 mutāciju un 20 procentiem ar BRCA2 mutāciju.
Krūts un olnīcu vēzis, kas saistīts ar BRCA mutācijām, parasti ir agresīvs un parasti iestājas jaunākos vecumos (domājiet sievietēm 20. gadsimta vidū).
Lai apkarotu šos viltīgos draudus, ļoti gudri cilvēki ieguva ģenētisku asiņu vai siekalu testu, ko var veikt ambulatorā vai klīniskā vidē.
Vai jums jāpārbauda BRCA ?
Pirmkārt, tikai 5 procenti krūts vēža ir pārmantojamas un nodod vai nu jūsu moms vai pops. Tādējādi BRCA testēšana neattiecas uz visiem, un tas nekādā ziņā nav vispārējs pārbaudes pasākums.
Apsverot, vai esat labs BRCA testu kandidāts, ārsts apsvērs šādus riska faktorus:
- Ashkenazi ebreju mantojums
- pirmā pakāpe salīdzinājumā ar krūts vēzi pirms 50 gadiem
- salīdzinot ar divpusēju krūts vēzi
- olnīcu vēža personiskā vai ģimenes anamnēze
- peritoneālā vēža ģimenes anamnēze
- gan krūts vai olnīcu vēzis, kas atrodas relatīvā
- divi vai vairāki radinieki ar krūts vēzi
- vīriešu ģimenes loceklis ar krūts vēzi
Ja jums ir ģimenes anamnēze BRCA mutācijas gadījumā, jūs pārbauda tikai to BRCA mutāciju veidu, kas darbojas jūsu ģimenē: BRCA1 vai BRCA2 .
Ko darīt, ja jums būtu pozitīvs tests BRCA1 vai BRCA2 mutācijas gadījumā?
Tur ir daudz diskusiju par to, kā turpināt pozitīvu BRCA1 vai BRCA2 testa rezultātu. Šeit ir dažas iespējamās riska pārvaldības stratēģijas:
- regulāra uzraudzība, tostarp mamogrāfiskie pētījumi, MRI, ultraskaņa un vēža antigēna noteikšana 125;
- ķīmijterapija ar ķīmijterapijas līdzekļiem tamoksifēnu vai raloksifēnu;
- risku mazinoša mastektomija vai salpingo-oforektomija.
Lūdzu, ņemiet vērā, ka krūšu noņemšana. olnīcas un olvados ir tikai viena riska pārvaldības iespēja, un šīs iespējas izvēle ir atkarīga no konkrētās klīniskās situācijas. Turklāt, lai gan mastektomija noņem lielāko daļu krūšu audu, tā nenoņem visus krūšu audus, un joprojām pastāv neliela iespēja, ka jūs joprojām varat attīstīt vēzi. Visbeidzot, šāda operācija tiek veikta tikai pēc mēnešiem ilgas ģenētiskās konsultācijas un ķirurģiskas novērtēšanas.
Ja jūtat, ka Jums var būt pārmantotas krūts vai olnīcu vēža risks, ir pareizi apspriest šīs aizdomas ar savu primārās aprūpes ārstu vai akušieri-ginekologu.
Jāatzīmē, ka CDC iesaka attiecīgajām sievietēm izmantot Know: BRCA instrumentu, lai novērtētu personisko risku. Pēc detalizētas personas un ģimenes vēstures iegūšanas ārsts var izlemt, ka esat labs BRCA1 vai BRCA2 testu kandidāts.
Atlasītie avoti
Hunt KK, Robertsons JR, Bland KI. Krūts. In: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds Schwarz's Surgery Principles, 10e . Ņujorka, NY: McGraw-Hill; 2014. Atvērts 2015. gada 25. jūnijā.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Sieviešu dzimumorgānu un reproduktīvo sistēmu. In: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds DeGowina diagnostikas eksāmens, 10e . Ņujorka, NY: McGraw-Hill; 2015. gadā. Pieejams 2015. gada 25. jūnijā.