Cilvēkiem ar kaķu acu sindromu ir ļoti atšķirīgs izskats
Kaķu acs sindroms (CES, pazīstams arī kā Schmid-Fraccaro sindroms) ir stāvoklis, ko izraisa hromosomu anomālija, un tas tiek nosaukts pēc kaķu formas acu formas, ko tā izraisa. CES ir ģenētiskā defekta rezultāts hromosomā 22, kas izraisa papildus hromosomu fragmentu.
Kaķu acu sindroma biežums
Kaķu acs sindroms ietekmē gan vīriešus, gan mātītes, un tiek lēsts, ka tas rodas 1 no 50 000 līdz 1 no 150 000 indivīdiem.
Ja jums ir CES, visticamāk, ka jūsu ģimenei ir vienīgais nosacījums, jo tas ir hromosomu anomālija, nevis gēns.
Kaķu acu sindroma simptomi
Ja jums vai jūsu bērnam ir CES, Jums var rasties plaša spektra simptomi. Aptuveni 80% līdz 99% cilvēku ar kaķa acs sindromu ir šādi trīs simptomi:
- Mazie ārējo ausu ādas augumi (birkas)
- Depresijas ārējo ausu ādā (bedrēs)
- Anusa trūkums vai šķēršļi (anālās atresijas)
Citiem, biežāk sastopamiem Schmid-Fraccaro sindroma simptomiem ir:
- Audu trūkums no vienas vai abu acu krāsainās daļas (varavīksnenes koloboma)
- Iedzimtas sirds defekti
- Riba anomālijas
- Uz leju vērstas atveres starp augšējo un apakšējo plakstiņu
- Urīnceļu vai nieru defekti
- Īss augums
- Plaukstas auksta
- Plašas acis
- Intelektuālā invaliditāte
Pastāv arī citi retāk sastopamie iedzimtie defekti, kas ir atzīmēti arī kā nosacījuma sastāvdaļa.
Kaķu acu sindroma cēloņi
Saskaņā ar Nacionālo retu slimību organizāciju (NORD) precīzs kaķu acu sindroma cēlonis nav pilnībā izprotams. Dažos gadījumos hromosomu anomālija rodas nejaušā veidā, jo rodas kļūda, kā vecāku reproduktīvās šūnas sadala. Šajos gadījumos jūsu vecākam ir normālas hromosomas.
Citos gadījumos, šķiet, tas izriet no līdzsvarotas pārvietošanas kādā no jūsu vecākiem.
Pārnēsāšanās rodas, ja dažu hromosomu daļas pārtrauc un tiek pārkārtotas, kā rezultātā rodas ģenētiskā materiāla novirzīšana un mainīts hromosomu komplekts. Ja hromosomas pārkārtojums ir līdzsvarots, tas nozīmē, ka tas sastāv no mainīta, bet līdzsvarota gēnu komplekta - tas parasti ir nekaitīgs pārvadātājam. Tomēr, ja jums ir CES, jūsu hromosomu pārgrupēšanās var palielināt risku, ka jūsu bērni var izlaist savu patoloģisko hromosomu attīstību.
Dažos gadījumos skarta bērna vecākam dažos ķermeņa šūnās var būt marķiera hromosoma un dažos gadījumos izpaužas noteiktas, varbūt viegli, traucējuma pazīmes. Pierādījumi liecina, ka šīs hromosomu anomālijas dažās ģimenēs var pārnēsāt pa vairākām paaudzēm; tomēr, kā minēts iepriekš, saistīto funkciju izteiksme var būt mainīga. Rezultātā var identificēt tikai tos, kuriem ir vairākas vai smagas īpašības.
Hromosomu analīzi un ģenētisko konsultāciju var ieteikt skarta bērna vecākiem, lai palīdzētu apstiprināt vai izslēgt noteiktas novirzes, kas saistītas ar hromosomu 22. klātbūtni, un novērtēt atkārtošanās risku.
Kaķu acu sindroma diagnostika un ārstēšana
Ja jums ir kaķu acs sindroms, tas nozīmē, ka esat piedzimis ar to. Raksturīgi, ka ārsts diagnosticēs jūs vai jūsu bērns, ņemot vērā jūsu simptomus. Ģenētiskā pārbaude, piemēram, kariotips, var apstiprināt specifiskā ģenētiskā defekta klātbūtni hromosomu 22-trīskāršā vai hronometra daļu četrkāršībā, kas saistīta ar CES.
CES ārstēšanas pamatā ir simptomi, kas jums vai jūsu bērnam ir. Dažiem bērniem var būt nepieciešama operācija, lai novērstu iedzimtus defektus to priekšējā stikla vai sirds. Lielākajai daļai cilvēku, kam ir kaķu acs sindroms, vidējā paredzamā mūža ilgums nav, ja vien viņiem nav dzīvībai bīstamu fizisku problēmu, piemēram, smagu sirds defektu.
> Avoti:
> Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs. Kaķu acu sindroms. Nacionālais pārejas zinātņu tālākizglītības centrs. ASV Veselības un cilvēku pakalpojumu departaments. Nacionālie veselības institūti. Atjaunināts 2015. gada 13. aprīlī.
> Nacionālā retu slimību organizācija (NORD). Kaķu acu sindroms. Publicēts 2017.