Pierre Robina secība (vai sindroms) ir iedzimts stāvoklis, kas izraisa šādu parādību kombināciju, kas ir dzimšanas brīdī:
- ļoti maza nepietiekami attīstīta apakšējā žokļa daļa (to sauc par mikrognatiju)
- šķeltu aukslēju ar izteiktu šķelšanās lūpu trūkumu, parasti pakavs vai U-veida
- augsta izlocīta aukslība
- mēle, kas atrodas ļoti tālu atpakaļ kaklā un var kavēt elpošanas ceļu, kas izraisa apgrūtinātu elpošanu (glossoptosis)
- apmēram 10-15 procentiem gadījumu var būt makroglosija (neparasti liela mēle) vai ankyloglossia (mēles kaklasaites)
- zobi, kas atrodas dzimšanas brīdī un zobu anomālijas
- biežas ausu infekcijas
- aurikulāras anomālijas (75 procenti gadījumu)
- dzirdes zudums (60 procenti gadījumu - parasti vadošs)
- ārējā dzirdes kanāla atrezija (reti)
- citas ausu anomālijas, tostarp anoreksijas iekšējā auss kaulos, pusapaļas kanāli un vestibila akvedukts
- deguna deformācijas (reti)
Šīs patoloģijas dzimšanas laikā bieži noved pie runas problēmām bērniem ar Pjēra Robīna secību. 10-85% gadījumu var rasties cita sistēmiska izpausme, tostarp:
- Acu problēmas (hipermetropija, miopija, astigmatisms, radzenes skleroze, nazolacrimal kanāla stenoze)
- Sirds un asinsvadu problēmas ir dokumentētas 5-58 procenti gadījumu (labdabīgas sirds somiņas, patenta kanālu arterioze, patentu foramen ovale, artērijas starpsienas defekts un plaušu hipertensija)
- Skeleta-muskuļu problēmas bieži tiek novērotas (70-80% gadījumu), un tās var būt sindaktiļi, polidaktiļi, klinovaktīli un oligodaktiļi, stingumkrampji, hiperekstensīvās locītavas, gūžas anomālijas, ceļa anomālijas, skolioze, kifozi, lordozi un citas mugurkaulāja anomālijas
- Aptuveni 50% gadījumu vērojamas novirzes centrālajā nervu sistēmā, un tās var būt: attīstība, kavēšanās, runas kavēšanās, hipotonija un hidrocefālija.
- Dzimumorgānu defekti ir retāk sastopami, bet var būt arī neattīrītas sēkliniekas, hidronefroze vai hidroceļš.
Pierre Robin secības biežums ir aptuveni viens no 8500 dzimušajiem, vienādi ietekmējot vīriešus un sievietes. Pierre Robin secība var parādīties pats par sevi, bet tā ir saistīta ar vairākiem citiem ģenētiskiem apstākļiem, tai skaitā Sticklera sindromu, CHARGE sindromu, Shprintzen sindromu, Mobius sindromu, trisomija 18 sindromu, trisomija 11q sindromu, dzēšošanās 4q sindromu un citiem.
Ir trīs teorijas par to, kas izraisa Pjēra Robīna secību. Pirmais ir tas, ka apakšžokļa hipoplāzija notiek 7-11 grūtniecības nedēļā. Tādējādi mutes dobumā paliek liela mēle, kas aizkavē palatlas plauktu slēgšanu un izraisa U formas šķeltu aukslēju. Faktors var būt samazināts augļa šķidruma daudzums.
Otra teorija ir tāda, ka mēles muskulatūras, gremošanas pīlāru un aukslēju neiroloģiskās attīstības aizkavēšanos kavē hipoglikozes nervu vadītspēja. Šī teorija izskaidro, kāpēc daudzi simptomi izzūd apmēram pēc 6 gadu vecuma.
Trešā teorija ir tāda, ka attīstības laikā rodas liela problēma, kas izraisa rhombencefālijas disneurulāciju (aizmugurējais miegs - smadzeņu daļa, kam ir smadzeņu un smadzenītes).
Pire Robina secību nevar izārstēt. Nosacījuma vadība ietver individuālu simptomu ārstēšanu. Lielākajā daļā gadījumu pirmā dzīves gada laikā zemā žokļa daļa strauji aug, un parasti parastajā bērnudārzā tas parasti ir normāls. Dabiskā augšana bieži vien izārstē arī jebkādas elpošanas (elpošanas ceļu) problēmas, kas var rasties. Dažreiz dažkārt ir jāizmanto mākslīgie elpceļi (piemēram, nazofaringīts vai perorālie elpceļi). Plaukstā autiņš jālieto ķirurģiski, jo tas var radīt problēmas ar barošanu vai elpošanu. Daudziem bērniem ar Pierre Robin secību būs nepieciešama logopēdija.
Pierre Robin secības smagums ir ļoti atšķirīgs starp indivīdiem, jo dažiem cilvēkiem var būt tikai daži simptomi, kas saistīti ar šo stāvokli, bet citos gadījumos var būt daudz saistītu simptomu.
Sirds un asinsvadu vai centrālās nervu sistēmas simptomus var būt arī grūtāk vadīt nekā daži no kraniofāzijas patoloģijām, kas saistītas ar Pierre Robin secību. Pētījumi liecina, ka izolēta Pierre Robin secība (kad stāvoklis rodas bez citu saistīta sindroma) parasti nepaaugstina mirstības risku, īpaši, ja nav sirds un asinsvadu vai centrālās nervu sistēmas problēmu.
> Avoti:
> Cleft Palate fonds. Pierre Robin secība. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pjēra Robina secība. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robina sindroms. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4