Porphyria ietver Guntera slimību un vismaz septiņus citus nosacījumus
Porfīrija attiecas uz vismaz astoņiem atšķirīgiem apstākļiem, ko izraisa ķīmiskā porfirīna palielināšanās. Cilvēkiem ar porfīri nav pietiekami daudz fermentu, kas ražo hemu - vielu, kas atrodama kaulu smadzenēs, sarkanajās asins šūnās un aknās. Šis fermentu trūkums ļauj porfirīnus, kas parasti tiek ražoti visā organismā, uzkrāties toksiskās devās.
Porphyrias parasti tiek iedalītas divās kategorijās - akūts un neaktīvs. Šie nosacījumi parasti ietekmē nervu sistēmu vai ādu. Katram nosacījumam ir savs simptomu kopums un ārstēšana. Akūtas porfīrijas rada sāpju un neiroloģisku efektu uzbrukumus, kas ir smagi un parādās ātri. Akūti veidi ir akūta intermitējoša porfīrija, ALAD deficīta porfīrija, variegāta porfīrija un iedzimta coproporphyria. Neaktīvie veidi ir porfīrija krūšu tarda, hepatāriotropieti un iedzimtas eritropoētiskās porfīrijas.
Porphyrias ir reta slimība. Kopā tie ietekmē mazāk nekā 200 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs.
Akūta intermitējoša porfīrija
Akūta pārejoša porfīrija (AIP) ir vissmagākā porfīrijas forma, kura uzbrukumi attīstās vairāku stundu vai vairāku dienu laikā. Lielākā daļa indivīdu, kas pārmanto AIP gēnu, nekad nespēj attīstīt simptomus. Ir zināms, ka zināmi medikamenti rada vai pasliktina uzbrukumus, kā arī alkohola lietošanu, diētu un hormonālās izmaiņas.
Uzbrukums bieži ietver smagas sāpes vēderā un aizcietējumus un var būt slikta dūša, vemšana, muguras sāpes, roku un kāju sāpes, muskuļu vājums un pat ātra sirdsdarbība, apjukums un krampji.
Daudzas reizes pirmais AIP uzbrukums var tikt nepareizi diagnosticēts, un medikamenti var pasliktināt pacienta stāvokli.
Terapijai jāietver augsta kaloriju uzturs, lai arī kāpēc tas palīdz atvieglot uzbrukumu, zinātnieki nav pilnīgi droši. Terapiju ar hemiju var ievadīt intravenozi. Simptomi parasti izzūd pēc uzbrukuma, bet dažiem pacientiem rodas nervu bojājumi.
Citas akūtas porfīrijas simptomi ir līdzīgi kā AIP. ALAD deficīta porfīrija ir ļoti reta. Iedzimta coproporphyria var izraisīt gaismas jutīgumu.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) ir visizplatītākā no porfīrijām. PCT tiek iegūts, tas nozīmē, ka tas attīstās indivīdā ārējo faktoru dēļ. Šie faktori var ietvert dzelzi, alkoholu, C hepatīta vīrusu, estrogēnus (piemēram, kontracepcijas tabletes) un smēķēšanu, kas var izraisīt enzīmu deficītu aknās, izraisot PCT.
Saskaroties ar sauli, ādas blisteri un āda var sabiezēt un aptumšot. PCT tiek uzskatīta par visvairāk ārstējamo porfīriju. Kad simptomi sāk parādīties, no vienas pacienta asiņainas asiņu noņemšanas ik pēc vienas līdz divām nedēļām (līdz 5 vai 6 pintīm asiņu kopsummā) tiek noņemts dzelzs daudzums no aknām un tiek atvieglots. PCT parasti neatkārtosies pēc ārstēšanas.
Guntera slimība
Iedzimta eritropoētiskā porfīrija (CEP), kas pazīstama arī kā Guntera slimība, ir ļoti reta.
Guntera slimības ādas simptomi var būt smagi. Saules iedarbība var izraisīt pūslīšanos, rētas un pastiprinātu matu augšanu. Ietekmētā āda var būt baktērijas, un sejas īpašības un pirksti var tikt zaudēti ar saules bojājumiem un infekcijām. Hepatopātija ir arī ļoti reti sastopama porfīrija, kas izraisa ādas čulgas, kas līdzīgas Guntera slimībām.
Eritropoētiskā protoporfīrija
Ar porfīri saistīts traucējums ir eritropoētiska protoporfija (EPP). EPP protoporfirīns uzkrājas kaulu smadzenēs, sarkanajās asins šūnās un aknās. Simptomi parādās uz ādas pēc saules staru iedarbības. Tie ir pietūkums, dedzināšana, nieze un apsārtums.
Pūsļošana un rētas ir retāk sastopamas nekā pārējās porfīrijas.
Porphyria genes identificēts
Hromosomu kartēšana ir identificējusi visus gēnus, kas iesaistīti porfīra bojātajos fermenti. DNS pārbaude var identificēt cilvēkus, kuriem ir viens no šiem nepilnīgajiem gēniem. Tomēr ļoti maz laboratoriju piedāvā šāda veida testus. Ir pabeigta iedzimtas eritropoētiskās porfīrijas pirmsdzemdību diagnostika, kā arī veiksmīga gēnu terapija gan CEP, gan EPP.
Avoti:
Amerikas porfīrijas fonds (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Akūta intermitējoša porfīrija ar krampjiem un paralīzi pēcdzemdību periodā. J Am Board Fam Pract, vol. 13, nē. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Ādas porfīri. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, nē. 4, 285-292.