Mantotais aklumu cēlonis
Norrie slimība ir iedzimta slimība, kas izraisa aklumu dzimšanas brīdī vai drīz pēc dzirdi, kā arī attīstības kavēšanos. Mutacijas NDP gēnā X hromosomā rada Norrie slimību. Tas tiek mantots ar X-saistītu recesīvu . Šī iemesla dēļ Norrie slimība galvenokārt skar zēnus. Nav zināms, cik bieži notiek Norrie slimība.
Simptomi
Norrie slimības simptomi var būt:
- aklums abās acīs pēc piedzimšanas vai drīz pēc tam
- skolēni kļūst balti, kad gaisma ir spīdusi uz tiem (leikokorija)
- Krāsainas acu daļas (dusmas) pēc dzimšanas var sarukt
- acs āboli var sarukt pēc dzemdībām
- mākoņains acu lēcas (katarakta)
- Laika gaitā var attīstīties viegls vai dziļas dzirdes zudums
- kustību traucējumi attīstās, piemēram, sēdēšana un pastaigas
- viegla vai mērena garīgā atpalicība
Norrie slimība var arī radīt problēmas ar asinsriti, elpošanu, gremošanu un izdalīšanos.
Diagnoze
Ja bērna simptomi liecina par Norrie slimību, acu ārsts ( oftalmologs ) pārbaudīs bērna acis. Norrie slimības gadījumā acu aizmugurē oftalmologs redzēs patoloģisku tīkleni. Diagnozi var apstiprināt arī ar ģenētisko testēšanu NDP gēna mutācijai X hromosomā.
Ārstēšana
Norrie slimība nav īpaša ārstēšana un nav iespējams apstāties vai mainīt redzes zudumu un, iespējams, dzirdi.
Ārstēšana var būt nepieciešama citām problēmām, ko slimība var izraisīt, piemēram, elpojot vai gremošanas procesā. Bērnam ar Norrie slimību nepieciešama īpaša izglītība, jo viņam ir redzes traucējumi un dzirdes zudums.
Avoti:
> "Norrie slimības." Reti sastopamu slimību indekss. 2008. gada 7. aprīlis. Valsts retu slimību organizācija.
> Roche, O. "Norrie slimība." Retās slimības. 2005. gada jūlijs. OrphaNet.
> "Norrie slimības." Ģenētikas mājas lapa. 2007. gada aprīlis. Nacionālā medicīnas bibliotēka.
> "Norrie slimības." Nosacījumu indekss. Oktobris 2005. Sazinieties ar ģimeni.