Traucējumu izraisa asins šūnu defekts
Paroksizmāla nakts hemoglobinurija (PNH) ir iegūta asins cilmes šūnu slimība. Sākotnēji tas tika nosaukts sakarā ar tumšās krāsas urīna (hemoglobinurija) simptomiem, kas radušies no rīta. Tika domāts, ka sarkano asins šūnu ( hemolīzes ) traucējumi, kas izraisīja tumšo urīnu, novēroja naktī notikušo ekstrūziju (paroksizmu) gadījumā. Pētījumi tomēr ir parādījuši, ka PNH hemolīze, ko izraisa bioķīmiskais defekts, rodas visu dienu un tā nenotiek lūzumos.
Izmaiņas urīna krāsā var rasties jebkurā laikā, bet koncentrētā nakts urīnā tas ir dramatisks.
Uzlabota paroksizmāla nakts hemoglobīnūrijas izpratne ir definējusi šo traucējumu kā hemolīzi, asins recekļu veidošanos vēnās (tromboze) un visu veidu asins šūnu ( hematopoēzes ) veidošanās trūkumu. PNH ietekmē gan visu etnisko izcelsmi, gan vīriešus un mātītes, un tas var notikt jebkurā vecumā, bet tas visbiežāk sastopams jauniešu vidū.
Simptomi
Daudziem cilvēkiem ar PNH nav simptomu. PNH simptomi ir atkarīgi no hemolīzes, trombozes vai nepietiekamas hematopoēzes.
- Hemolīze - kolas krāsas urīns (hemoglobinurija), hemolītiskā anēmija
- Tromboze - kur sastopams čūlas, nosaka simptomus. Ja trombs atrodas aknu vēnā, var būt dzelte un palielināta akna. Tīklā vēderā sāpes vēderā; galvā galvassāpes. Tīšņi ādā izraisa paaugstinātas, sāpīgas, sarkanās smiltis lielos ādas apgabalos, piemēram, mugurā.
- Deficīts hematopoēze - anēmija (nepietiek sarkano asinsķermenīšu), uzņēmība pret infekcijām (nepietiek balto asins šūnu) un patoloģiska asiņošana (nav pietiekami daudz trombocītu).
Diagnoze
Ir vairāki laboratorijas testi, kas var palīdzēt diagnosticēt paroksizmālu nakts hemoglobinuriju. Visprecīzākais ir asiņu pārbaude, lai noteiktu CD55 un CD59, divus proteīnus.
Šo sarkano asins šūnu olbaltumvielu trūkums apstiprina PNH diagnozi. Diagnozes laikā tiks veiktas citas asins analīzes, tostarp asins šūnu skaits (CBC), retikulocītu skaits, seruma laktāta dehidrogenāzes (LDH) līmenis, bilirubīns un haptoglobīns. Kaulu smadzeņu paraugu (biopsiju) var ņemt un pārbaudīt mikroskopā.
Ārstēšana
Ārstēšana balstās uz simptomiem. Daudzi pieaugušie tiek ārstēti ar steroīdiem (prednizonu) katru dienu, kad notiek hemolīze, un nomainās uz alternatīvām dienām remisijas laikā. Dzelzs un folskābes piedevas palīdz nomainīt hemolīzes izraisītos zaudējumus. Daži cilvēki var saņemt androgēnu hormonu, lai stimulētu sarkano asinsķermenīšu ražošanu. Smagas anēmijas gadījumā var būt nepieciešama asiņu pārliešana. Asins recekļu veidošanās samazināšanai var izmantot asins šķīdinātājus. Deficītu hematopoēzi var ārstēt ar antithimocītu globulīnu (ATG).
Transplantācija ar kaulu smadzenēm (cilmes šūnām) var aizstāt defektīvas asins šūnas PNH ar normālām. Gandrīz visiem cilvēkiem ar PNH galu galā būs nepieciešama transplantācija, lai viņi varētu dzīvot ilgāk. Ja transplantācija tiek veikta novēloti slimības gaitā, rezultāti nav tik labi, jo šajā laikā indivīds ir ļoti slims.
Pirmā NN apstiprinātā zāle
2007. gada 16. martā ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) apstiprināja Soliris (ekulizumabu) PNH ārstēšanai. Apstiprinājums tika pamatots ar vairāku pētījumu rezultātiem, kuros pierādīts, ka terapija ar ekulizumabu izraisīja dramatisku hemolīzes samazināšanos, un hemoglobīnūrijas dienas katru mēnesi samazinājās.
Avots
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Paroksizmāla nakts hemoglobīnūrijas diagnostika un vadīšana." Asinis 106 (2005): 3699 - 3709.