Aplasia cutis congenita ir ādas slimība, kas izraisa bērnu piedzimšanu ar trūkstošu ādas plāksteri. Aplasia cutis congenita var parādīties pats par sevi vai kā simptoms citiem traucējumiem, piemēram, Johansona-Blizārda sindromam un Adamsa-Oliversa sindromam. Aplasia cutis congenita var mantot vai radīt bez stāvokļa ģimenes anamnēzē. Šis traucējums ietekmē gan vīriešus, gan mātītes no visām etniskajām grupām un rodas apmēram 1 no 10 000 dzimušajiem.
Pētnieki nav pārliecināti, kuri gēni izraisa aplasia cutis congenita, taču viņiem ir aizdomas, ka gēni, kas ietekmē ādas augšanu, var būt mutiski. Dažos gadījumos šo stāvokli var izraisīt iedarbība uz methimazolu - zāles, ko lieto hipertireoze . Citus gadījumus var izraisīt arī vīruss vai bērna ievainojums grūtniecības laikā. Ja nosacījums ir mantojis , parasti to nodod tikai viens vecāks.
Pazīmes un simptomi
Bērnam, kas dzimis ar aplasiju cutis congenita, trūkst ādas plākstera, parasti uz galvas ādas (70% indivīdu). Trūkstošie plankumi var rasties arī uz bagāžnieka, rokām vai kājām. Vairumam bērnu ir tikai viens trūkstošs ādas plāksteris; tomēr var nebūt vairāku ielāpu. Skartā teritorija parasti ir pārklāta ar plānu caurspīdīgu membrānu, ir labi definēta un nav iekaisusi. Atvērtā platība var izskatīties kā čūla vai atklāta brūce. Dažreiz trūkstošais ādas plāksteris dziedē pirms bērna piedzimšanas.
Trūkstošais plāksteris parasti ir apaļš, bet var būt arī ovāls, taisnstūra vai zvaigznes forma. Cik liels plāksteris ir, tas ir atšķirīgs.
Ja aplasia cutis congenita rodas uz galvas ādas, trūkstošā plāksterī var būt galvaskausa defekts. Šajā gadījumā plaisā bieži tiek izkropļota matu augšana, kas pazīstama kā matu aploksnes zīme.
Ja ietekmē kaulu, palielinās infekciju risks. Ja kauls ir nopietni apdraudēts, smadzeņu pārklājums var tikt pakļauts, un palielinās asiņošanas risks.
Diagnostikas iegūšana
Aplasia cutis congenita tiek diagnosticēta, pamatojoties uz zīdaiņa ādas parādīšanos. Defektus var pamanīt tūlīt pēc piedzimšanas. Ja plāksteris ir dziedājis pirms bērna piedzimšanas, trūkst matu no skartās vietas. Nav specifisku laboratorijas testu, lai noteiktu stāvokli. Būtu jāizmeklē Ĝoti lieli galvas ādas defekti, it īpaši tie, kuriem ir matu kakla siksna, lai noteiktu pamatā esošos kaulu vai mīksto audu defektus.
Ārstēšana
Visbiežāk vienīgā ārstēšana, kas vajadzīga aplasijai, kas iegūta no cutis, ir maigu skartās vietas attīrīšana un sudraba sulfadiazīna lietošana, lai novērstu plākstera izžūšanu. Vairums skarto zonu vairākas nedēļas dziedinās sev līdzi, radot matu rētu. Mazie kaulu defekti arī pirmajā dzīves gadā parasti paliek paši. Operāciju parasti var novērst, ja vien trūkstošā ādas zona nav liela vai skar vairākas galvas ādas daļas.
Avoti:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Nacionālā retu slimību organizācija. Aplasia Cutis Congenita