Hantingtona slimība ir autosomāli dominējošais iedzimts stāvoklis, par kuru ir ģenētiska pārbaude. Hromosomu 4 konstatē gēnu novirze, CAG atkārtojumu pieaugums.
Kas ir Hantingtona slimība?
Hantingtona slimība ir iedzimts stāvoklis, ko raksturo smags kustības traucējumi un progresējoša demenci . Huntingtona slimība sākas vidēji 40 gadu vecumā un, retāk, sākas pusaudžu vecumā.
Tie, kas slimo ar Huntingtona slimību, paredzamo dzīves ilgumu ir apmēram 10-20 gadus pēc simptomu rašanās.
Nosacījums izraisa būtisku invaliditāti un aizvien lielāku atkarību no aprūpētājiem, kamēr tā norit. Hantingtona slimība ir salīdzinoši retāk sastopama slimība, kas ietekmē apmēram 1 no katriem 10 000-20 000 cilvēkiem visā pasaulē, un nedaudz lielāka izplatība ir starp Eiropas iedzīvotājiem.
Diemžēl Hantingtona slimība šobrīd ir neārstējama , un tiem, kam ir diagnosticēta slimība, nav ārstēšanas iespēju, izņemot atbalstu, kas vērsts uz traumu profilaksi un izvairīšanos no komplikācijām, piemēram, nepietiekams uzturs un infekcijas.
Par Huntingtona slimību atbildīgais gēns tika atklāts 1993. gadā, un ir pieejams asins analīzes, lai noteiktu, vai jums ir gēns.
Slimības iznākums un ārstēšanas trūkums ir viens no iemesliem, kāpēc cilvēki, kas pazīst Hantingtona slimību ģimenē, meklē ģenētisko testēšanu.
Slimības noteikšana ar ģenētisko testēšanu var palīdzēt ģimenēm sagatavoties gaidāmajām grūtībām un var palīdzēt pieņemt lēmumus par ģimenes plānošanu.
Hantingtona slimības iedzimtība
Viens no iemesliem, kāpēc Huntingtona slimības ģenētiskais tests ir tik noderīgs, ir stāvoklis, kas ir dominējošs autosomāļiem .
Tas nozīmē, ka, ja cilvēks pārmanto Hantingtona slimību tikai ar vienu defektīvu gēnu, tad ļoti iespējams, ka šī slimība attīstīsies.
Hantingtona gēns atrodas uz 4. hromosomas. Visi cilvēki manto divas katra gēna eksemplārus; tāpēc visiem cilvēkiem ir divas 4. hromosomas eksemplārus. Iemesls, ka šī slimība tiek raksturota kā dominējoša, ir tāda, ka pietiek ar vienu defektīvu gēnu, lai izraisītu stāvokli, pat ja personai ir vēl viena normāla hromosoma. Ja jums ir vecāks, kam ir slimība, jūsu vecākiem ir viena hromosoma ar defektu un viena hromosoma bez defekta. Jums un katram no taviem brāļiem un māsām ir 50 procenti iespēju, ka šī slimība var notikt no jūsu cietušā vecāka.
Hantingtona slimības ģenētika
Gēnu kodēšana ir no nukleīnskābju secības, kas ir mūsu DNS molekulas, kuras kodē olbaltumvielas, kuras mūsu ķermeņi ir vajadzīgi normālai funkcijai. Īpašais Huntingtona slimības kodēšanas deficīts ir trīs nukleīnskābju, citozīna, adenīna un guanīna atkārtošanās skaita palielināšanās HD gēna pirmā eksonā. To apraksta kā CAG atkārtojumu.
Parasti mums šajā ciklā ir jābūt aptuveni 20 CAG atkārtojumiem. Ja jums ir mazāk nekā 26 atkārtojumi, no jums neplāno attīstīt Huntingtona slimību.
Ja Jums ir 27 līdz 35 CAG atkārtojumi, jūs, visticamāk, nevarat attīstīt šo stāvokli, bet jums ir risks, ka šī slimība tiks nodota jūsu bērniem. Ja Jums ir no 36 līdz 40 atkārtojumiem, šo stāvokli varat attīstīt pats. Paredzams, ka cilvēki, kuriem ir vairāk nekā 40 CAG atkārtojumi, attīstīs šo slimību.
Vēl viens novērojums ar šo ģenētisko defektu ir tāds, ka atkārtojumu skaits bieži pieaug ar katru paaudzi, parādību, ko sauc par paredzēšanu. Piemēram, ja jums ir vecāks, kam ir 27 CAG atkārtojumi reģionā, kas ir atbildīgs par Huntingtona slimību, jums varētu būt brāļa bērns ar 31 atkārtojumu, un jūsu radniecīgam bērnam var būt bērns, kam ir vairāk atkārtojumu.
Paredzēšanas nozīmīgums Hantingtona slimības ģenētikā ir tāds, ka cilvēkam, kuram ir vairāk CAG atkārtojumu, sagaidāms, ka slimības simptomi attīstīs ātrāk nekā persona, kurai ir mazāk atkārtojumu.
Hantingtona slimības ģenētisko testu loģistika
Kā pārbaudīt Hantingtona slimību, veic asins analīzi. Testa precizitāte ir ļoti augsta. Parasti, tā kā Hantingtona slimība ir tik nopietna slimība, konsultācijas ir ieteicamas pirms un pēc jūsu ģenētisko testu rezultātu.
Ir dažas stratēģijas, kuras jūsu ārsts var izmantot, lai labāk izanalizētu testa rezultātus. Piemēram, ja jūs zināt, ka jums ir vecāks ar Huntingtona slimību, ārsts var pārbaudīt arī jūsu otru vecāku, lai redzētu, kā CAG skaits atkārtojas katrā no jūsu hromosomām, salīdzinot ar katra jūsu vecāku hromosomu atkārtojumu skaitu . Vienu brāļu un māšu testēšana var arī palīdzēt sasniegt rezultātus perspektīvā.
Kā HD dzinējs izraisa Huntingtona slimību
Hantingtona slimības ģenētiskā problēma, kas atkārto CAG, izraisa olbaltumvielu, ko sauc par hantinga proteīnu, radītu patoloģiju. Tas nav pilnīgi skaidrs, tieši to, ko šis proteīns veic cilvēkiem, kuriem nav Hantingtona slimības. Tomēr ir zināms, ka Huntingtona slimībā huntingtīna olbaltumviela ir ilgāka nekā parasti un pakļauti sadrumstalošanās gadījumam (saplīst mazākās daļās). Tiek uzskatīts, ka šī pagarināšanās vai tā fragmentācija var būt toksiska nervu šūnām smadzenēs.
Hantingtona slimības ietekmētais smadzeņu apgabals ir bazālās ganglijas, smadzeņu dziļums, kas ir arī zināms, ka tā ir atbildīga par Parkinsona slimību. Tāpat kā Parkinsona slimība Hantingtona slimību raksturo kustību problēmas, bet Hantingtona slimība ir straujāk progresējoša, tā ir letāla, un demence ir visievērojamākais slimības simptoms.
Vārds no
Hantingtona slimība ir postošs stāvoklis, kas ietekmē cilvēkus agrīnā vidējā vecumā un noved pie nāves 20 gadu laikā. Neskatoties uz zinātnisko izpratni par šo slimību, diemžēl nav ārstēšanas, kas var palēnināt slimības progresēšanu un izārstēt šo slimību.
Hantingtona slimības ģenētiskā pārbaude ir milzīgs progress, kas var palīdzēt ar lēmumu pieņemšanu. Ģenētiskās pārbaudes rezultāti var palīdzēt ģimenes plānošanā un sagatavošanā invaliditātei un agrīnai nāvei.
Ja jums vai kādam, kas jums zināms, ir Hantingtona slimība vai ir ziņots, ka šī slimība parādīsies nākamajos gados, ir noderīgi sazināties ar atbalsta grupām, lai saprastu, kā tikt galā ar cilvēkiem, kuriem ir līdzīga pieredze.
Turklāt, lai gan šajā laikā nav ārstēšanas, pētniecība tiek virzīta uz priekšu, un jūs varētu apsvērt iespēju piedalīties pētījuma pētījumos, lai uzzinātu par savām iespējām un piekļūtu jaunākajām attīstības un ārstniecības iespējām.
> Avoti:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Un citi. Hantingtona slimība. Nat Rev Dis Primer. 2015. gada 23. aprīlis; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Hantingtona slimības ģenētika. NeuroRx. 2004. gada aprīlis; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026