Iedzimta amegakariocītiskā trombocitopēnija (CAMT) ir viena no lielākām mantoto kaulu smadzeņu mazspējas sindromu grupām, piemēram, Fanconi anēmija vai iedzimts diskeratoze. Lai gan šis vārds ir kumoss, to vislabāk saprot, apskatot katru vārdu savā vārdā. Iedzimts nozīmē, ka persona ir piedzimis ar stāvokli. Trombocitopēnija ir medicīnisks termins zemā trombocītu skaita ziņā.
Amegakariotiķis apraksta trombocitopēnijas iemeslu. Trombocīti izgatavo kaulu smadzenēs megakariocītu veidā. Amegakariotiķskābe trombocitopēnija nozīmē, ka zemais trombocītu skaits ir sekundārs, jo trūkst megakariocītu.
Iedzimtas Amegakariociālas trombocitopēnijas simptomi
Lielākā daļa cilvēku ar CAMT tiek identificēti mazuļa vecumā, parasti neilgi pēc dzemdībām. Līdzīgi kā citi nosacījumi ar trombocitopēniju, asiņošana bieži vien ir pirmais simptoms. Asiņošana parasti parādās ādā (sauc par jēdzienu), mutē, degunā un kuņģa-zarnu traktā. Gandrīz visiem bērniem, kam diagnosticēta CAMT, bija daži ādas atklājumi. Lielākā daļa no asiņošanas ir intrakraniāla (smadzeņu) asiņošana, bet par laimi tas nenotiek bieži.
Lielākajai daļai iedzimtu kaulu smadzeņu mazspējas sindromu, tādu kā Fanconi anēmija vai disarkatoze congenita, ir acīmredzami iedzimtie defekti. Zīdaiņiem ar CAMT nav specifisku ievainojumu defektu, kas ar to saistīts.
Tas var palīdzēt atšķirt CAMT no cita stāvokļa, kas piedzimst pēc piedzimšanas ar trombocitopēniju, ko sauc par trombocitopēnijas prombūtnes rādiusa sindromu (TARS). Šim stāvoklim ir smaga trombocitopēnija, bet to raksturo saīsināti apakšdelmi.
Diagnoze
Pilnīgs asins analīzes (CBC) ir bieži sastopama asins analīze, kas iegūta, ja kādam ir zināms asiņošana.
CAMT CBC atklāj smagu trombocitopēniju, trombocītu skaits parasti ir mazāks par 80 000 šūnām uz mikrolitru bez anēmijas (mazs sarkano asins šūnu skaits) vai izmaiņas balto asinsķermenīšu skaitā. Ir daudz iemeslu, kāpēc jaundzimušajam ir trombocitopēnija, tad, iespējams, darbā tiks izslēgtas vairākas infekcijas, piemēram, masaliņas, citomegalovīruss (CMV) un sepsis (smaga bakteriāla infekcija). Trombopoetīns (ko sauc arī par megakariotiķu augšanas un attīstības faktoru) ir proteīns, kas stimulē trombocītu veidošanos. Trombopoetīna līmenis cilvēkiem ar CAMT ir paaugstināts.
Ja tiek izslēgti biežāki trombocitopēnijas cēloņi, var būt nepieciešama kaulu smadzeņu biopsija , lai novērtētu trombocītu veidošanos. Kaulu smadzeņu biopsija CAMT atklās gandrīz pilnīgu megakariocitu, asins šūnu, kas ražo trombocītus, trūkumu. Smagas pakāpes trombocītu skaita un megakariocītu trūkuma kombinācija ir CAMT diagnostikas metode. CAMT izraisa mutācijas MPL gēnā (trombopoetīna receptoru). Tas ir iedzimts autosomālā recesīvā veidā, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir sava bērna īpašība, lai attīstītu šo stāvokli. Ja abi vecāki ir pārvadātāji, viņiem ir 1 no 4 iespēja iegūt bērnu ar CAMT.
Ja vēlaties, var nosūtīt ģenētisko testēšanu, lai meklētu mutācijas MPL gēnā, taču šī pārbaude nav nepieciešama, lai veiktu diagnozi.
Ārstēšana
Sākotnējā terapija ir vērsta uz asiņošanas apturēšanu vai novēršanu, veicot trombocītu transfūziju. Trombocītu transfūzija var būt ļoti efektīva, taču riskus un ieguvumus vajadzētu rūpīgi nosvērt, jo daži cilvēki, kas saņem vairāku trombocītu transfūziju, var attīstīties trombocītu antivielām, kas mazina šīs ārstēšanas efektivitāti. Lai gan dažus trombocitopēnijas veidus var ārstēt ar trombopoetīnu, jo cilvēkiem ar CAMT nav pietiekamu daudzumu megakariocītu, lai pienācīgi veiktu trombocītu veidošanos, viņi nereaģē uz šo ārstēšanu.
Lai gan sākotnēji tiek ietekmēti tikai trombocīti, laika gaitā var attīstīties anēmija un leikopēnija (zems balto asins šūnu skaits). Šo visu trīs asins šūnu pazemināšanos sauc par pancitopēniju, un tas var izraisīt smagu aplastisku anēmiju . Tas parasti notiek 3 līdz 4 gadu vecumā, bet dažiem pacientiem var rasties gados vecāki cilvēki.
Vienīgā ārstnieciskā terapija pašlaik ir cilmes šūnu (vai kaulu smadzeņu) transplantācija. Šī procedūra izmanto cilmes šūnas no cieši saistītiem donoriem (parasti brāļi, ja ir pieejami), lai atsāktu asins šūnu veidošanos kaulu smadzenēs.
Vārds no
Uzziniet, vai jūsu mazulim ir hronisks veselības stāvoklis īsi pēc piedzimšanas, tas var būt postošs. Par laimi, trombocītu transfūziju var izmantot, lai novērstu asiņošanas epizodes, un cilmes šūnu transplantācija var būt ārstnieciska. Konsultējieties ar sava bērna ārstu par savām bažām un pārliecinieties, ka jūs saprotat visas ārstēšanas iespējas.
> Avoti:
> Olson TS. Mantota aplastiskā anēmija bērniem un pusaudžiem. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Jā DL. Trombocitopēnijas cēloņi bērniem. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.