Imūnās sistēmas gēni, kas saistīti ar MS
Jūsu gēni ir svarīgs faktors, vai Jums ir vai nav MS attīstība , kā to atbalsta gan ģimenes, gan zinātniskie pētījumi.
Ģimenes pētījumi liecina par to, ka gēniem ir nozīme MS
Vispārējā populācijā ir 1 no 750 iespēja (0,1 procenti) iespēja, ka persona attīstīs MS. Bet identiskajam dvīņam ar personu ar MS ir aptuveni 25 līdz 40 procenti iespēju attīstīt MS, un bērna vecākam vai bērnam ar MS ir 3 līdz 5 procentiem iespēja.
Zinātniskie pētījumi liecina, ka gēniem ir nozīme MS
2007. gada New England Journal of Medicine izdevumā publicēts jauns pētījums par multiplās sklerozes (MS) ģenētisko riska faktoru. Pētījums rāda, ka cilvēkiem ar diviem dažādiem imūnsistēmā iesaistītajiem gēnu (IL7RA un IL2RA) variantiem, visticamāk, ir MS, nekā cilvēkiem, kuriem nav šo mutāciju.
IZ7RA un IL2RA ir olbaltumvielas, kas virza viena veida imūnās šūnas (T šūnas) darbību. Tā kā gēni kontrolē, kā proteīni tiek veidoti organismā, olbaltumvielu tipa izmaiņas norāda uz atšķirībām ģenētikā.
Ar MS saistītā olbaltumvielu versija var veicināt MS, vadot šīs imūnās šūnas, lai uzbruktu nervu sistēmai, kas izraisa demielinizāciju un bojājumus smadzenēs un mugurkaulā. Savukārt šis bojājums izraisa milzīgu MS simptomu klāstu. Interesanti, ka IL2R mutācijas ir saistītas ar 1. tipa cukura diabētu un Graves slimību, arī ar autoimūnajiem traucējumiem.
Vairāki citi pētījumi ir atbalstījuši saikni starp MS un gēniem, kas kontrolē cilvēka imūnsistēmu. Sarežģītā daļa ir tāda, ka, iespējams, ir milzīgs ģenētisko izmaiņu skaits, kuru, iespējams, ir novērtējusi 50-100 no valsts MS biedrības, kas nosaka personas attīstības risku, un, ja viņi attīsta MS, cik tā ir smaga.
MS ģenētisko datu analīze ir sarežģīta un laikietilpīga, bet ir vērts, jo īpaši, ja tas var labāk pielāgot MS terapiju.
Bottom Line
Ir svarīgi saprast, ka, lai gan gēniem ir svarīga loma MS attīstībā un, iespējams, no tā, kā tas notiks, tie nav viss. Citiem vārdiem sakot, MS nav tieši iedzimta slimība, tāpēc nav garantijas, ka jūs saņemsit vai neiegūsit to, pamatojoties uz jūsu ģimenes vēsturi (vai jūsu individuālo ģenētisko kodu).
Tā vietā veids, kā MS attīstās un izpaužas personā, visticamāk ir sarežģīts, ietverot dinamiku starp cilvēka gēniem un viņu vidi. Piemēram, virkne ģenētisku izmaiņu var padarīt personu neaizsargātāku pret MS izstrādāšanu, ja tiek pakļauti noteiktam vides izraisītājam, piemēram, vīrusam (lai gan mēs vēl nezinām, kādi šie precīzie aktivizētāji ir).
Patlaban ārsti neveic ģenētisko testēšanu ar cilvēkiem ar MS vai ģimenes locekļiem ar MS. Bet, tā kā MS ģenētiskā izpēte attīstās (kas ir ļoti ātri), ārstēšana var atšķirties atkarībā no cilvēka individuālās ģenētiskās aplauzšanas.
Avoti:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, & Baranzini, SE (2012). Multiplās sklerozes ģenētika: atjaunināta pārskatīšana. Immunological Reviews , Jul; 248 (1): 87-103.
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium et al. (2007). Rauga alleles par multiplo sklerozi, ko identificē ar genomu pasaules pētījumu. New England Journal of Medicine, 30. augusts; 357 (9): 851-62.
Valsts MS biedrība. Kas paņem MS? (Epidemioloģija).
Valsts MS biedrība. Pamatfakti: ģenētika.
Sadovnick, AD, et al. (1993). Daudzdzīvokļu pētījums par multiplo sklerozi dvīņiem: atjauninājums. Annals of Neurology, Mar; 33 (3): 281-5.