Epilepsijas sindromi ir stāvokļi, kuriem raksturīgi krampji un, iespējams, citi saistītie simptomi. Ja Jums rodas atkārtotas krampju lēkmes, medicīniskajai grupai ir noderīgi zināt, vai jums ir kāds no epilepsijas sindromiem, jo pastāv īpašas ārstēšanas metodes, kas ir noderīgas katram no viņiem.
Nepilngadīgo miokloniskā epilepsija ir viens no atzītajiem epilepsijas sindromiem un ir viena no visbiežāk sastopamajām.
Ja jūs vai jūsu bērns to ir diagnosticējis, jūsu simptomi var būt biedējoši, nomākti un var šķist nesaistīti viens ar otru, taču daudzi no jūsu pieredzes ir daļa no šī stāvokļa un ir efektīva medicīniskā aprūpe.
Simptomi
Nepilngadīgo mioklonisko epilepsiju raksturo trīs veidu krampji, kas sākas bērnībā, parasti vecumā no 5 līdz 15 gadiem. Viena no sindroma iezīmēm ir tā, ka krampju veidi attīstās, kad bērni sasniedz pusaudžu vecumu un pieaugušo vecumu.
Krampju trūkums
Bērniem ar juvenilu mioklonisku epilepsiju var sākties trūkst krampju, ko agrīnā bērnībā bieži sauc arī par petit mal krampjiem. Šīs lēkmes tiek uzskatītas par "zonēšanas out" epizodēm, kurās bērns neapzinās apkārtni un nespēj atbildēt uz dažām sekundēm.
Krampju trūkums ir īss, un tam nav pievienotas patoloģiskas vai nepareizas fiziskas kustības, tāpēc tās var palikt nepamanītas.
Ja bērnam atkārtoti ir trūkst lēkmes, vecāki un skolotāji var atpazīt, ka šīs epizodes nav vienkārši dienas sapņi un ka viņi ir piespiedu pārmaiņas apziņā.
Miokloniskie krampji
Šie krampji parasti sākas vairākus gadus pēc tam, kad nav konstatēti krampji. Tās sastāv no pēkšņām ieroču, kāju vai ķermeņa pēkšņām kustībām, kā arī samazinās apziņas līmenis.
Dažreiz tās rodas miegainības laikā, vai nu aizmigšanas laikā, vai miega laikā.
Vispārēji tonizējoši kloniski lēkmes
Dažus mēnešus līdz dažus gadus pēc mikklonisko krampju sākuma jauniešiem ar juvenilu mioklonisku epilepsiju sāk izjust vispārējas tonizējošas kloniskas lēkmes vai to, ko bieži sauc par grand mal krampjiem . Šie krampji ir intensīvāki, ietverot nevēlamu kustību un ķermeņa stīvumu, kā arī samazinot informētību vai izstumšanu.
Cilvēkiem ar juvenilu mioklonisku epilepsiju var būt epizodes, kurās dažu minūšu laikā secīgi notiek vairāk nekā viens krampju veids.
Diagnoze
Jauniešu miokloniskās epilepsijas diagnoze ir balstīta uz vairākiem faktoriem, kas raksturo šo sindromu. Faktori, kurus ārsts ņems vērā, nosakot, vai Jums ir jauneklīga miokloniskā epilepsija, ir šādi:
- Krampju veidi un krampju veidu kombinācija, kas jums rodas
- Vecums, kurā krampji izpaužas
- EEG modeļi nomodā un gulēt
- Krampju ģimenes anamnēze
Miokloniskais krampju veids ir zīme par juvenīlo mioklonisko epilepsiju, taču miokloniskās krampji var rasties arī ar citiem epilepsijas sindromiem.
Turklāt vairāk nekā pusei cilvēku, kuriem ir mazgadīga miokloniskā epilepsija, ir smadzeņu viļņu darbības traucējumi, kas redzami elektroencefalogrammā (EEG).
Šie EEG modeļi ir parastā fona aktivitāte, kas saistīta ar vispārīgajiem smaiĜa viĜĦu izlādījumiem, vairākiem smaiĜu viĜĦu kompleksiem un / vai fokālajām izplūdēm, kamēr tas ir nomodā. Miega EEG pētījumi var parādīt vairāku smaile-vilnis kompleksu modeli vai trīs līdz četru Hz smaile-vilnu kompleksus.
Cilvēka smadzeņu MRI ar juvenilu mioklonisku epilepsiju ne vienmēr norāda uz konkrētiem modeļiem, kas norāda uz diagnozi. Jauni sarežģītu smadzeņu attēlveidošanas pētījumu veidi var liecināt par dažām funkcijām jauniešu miokloniskajā epilepsijā, taču šo tendenču izpēte joprojām ir diezgan jauna, un tādēļ nav noteikti kritēriji jauniešu miokloniskās epilepsijas, kas pamatojas uz smadzeņu attēlveidošanas pētījumiem.
Ģenētikas loma
Kopumā ir novērojama iedzimta tendence mazuļu miokloniskās epilepsijas gadījumā. Cilvēkiem, kuriem tas ir, ir lielāka iespēja sagaidīt ģimenes locekļus ar jebkāda veida epilepsiju.
Konkrēti gēni vai mantojuma paraugi nav noteikti identificēti kā atbildīgi par nepilngadīgo mioklonisko epilepsiju, taču ir bijušas trīs ģenētiskās novirzes, kas var būt saistītas ar jauniešu mioklonisko epilepsiju: rs2029461 SNP GRM4 ; rs3743123 ar CX36 un rs3918149 ar BRD2 .
Ārstēšana
Ir vairākas pieejas ārstēšanai, kas nonāk spēlē.
Zāles
Ir efektīvi anti-krampju medikamenti. Tie ir valproīnskābe, levetiracetāms, topiramāts, zonisamīds, lamotrigīns un klonazepāms.
Lielākajai daļai cilvēku, kam ir nepilngadīga miokloniskā epilepsija, ir nepieciešams lietot tikai vienu prettrakciju medikamentu, ko raksturo kā monoterapiju. Ja Jums rodas blakusparādības, ārsts nomainīs Jūs uz citu medikamentu. Ja Jums nav atbilstošu krampju uzlabošanās, ārsts var vai nu pārslēgt recepti citam medikamentam vai arī parakstīt vairāk nekā vienu medikamentu kombināciju optimālai krampju kontrolei.
Dzīvesveida vadība
Kopumā, tāpat kā daudziem pacientiem ar epilepsiju, ir daži dzīvesveida faktori, kas var saasināt krampjus. Visbiežāk izraisa lēkmes mazuļu miokloniskās epilepsijas gadījumā, piemēram, miega trūkums, alkohola lietošana, zāļu lietošana, kas zināmā mērā palielina krampju risku, kā arī mirgojošu gaismu iedarbība un smags stresa risks. Izvairīšanās no šīm dzīvesveida izraisītājām ir svarīga lēkmes profilakses sastāvdaļa.
Zāles, no kurām jāizvairās
Interesanti, ka ir zināms, ka daži pretvēža līdzekļi ir pasliktinājuši mazuļu miokloniskās epilepsijas lēkmes. Karbamazepīns, okskarbazepīns un fenitoīns var pasliktināt lēkmes un mikoklonus. Gabapentīns, pregabalīns, tiagabīns un vigabatrīns var pasliktināt krampjus, ieskaitot vispārējus krampjus, un tādēļ šo stāvokli parasti neuzrāda.
Surgery
Kopumā epilepsijas operācija nav parastā ārstēšanas metode juvenāļu miokloniskās epilepsijas gadījumā. Tomēr dažos gadījumos tā ir izvēle, ja krampji nepalielinās ar medikamentiem.
Prognozes
Nepilngadīgo miokloniskās epilepsijas lēkmes parasti ir pašnoteiktas, un tas nozīmē, ka tās beigušās atsevišķi, nepārsniedzot ilgstošu vai bīstamu. Protams, kaut vai uz īsu brīdi krampji vispār tiek uztverti nopietni. Tādēļ, ja Jums ir gados jauni mioklonā epilepsija, jums jālieto zāles, lai samazinātu krampju smagumu un biežumu.
Laika gaitā daudziem jauniem pieaugušajiem, kuriem diagnosticēta juvenīlā miokloniskā epilepsija, ir daži krampju uzlabojumi, un apmēram 10 līdz 30 procenti pietiekami uzlabo, ka zāles vairs nebūs vajadzīgas visu pieaugušo vecumā.
Raugi, kas saistīti ar nepilngadīgo mioklonisko epilepsiju
Personība
Dažos pētījumos ir konstatēts, ka bērniem un jauniešiem ar juvenīlo mioklonisko epilepsiju var būt zināmā mērā samazināta sociālā izpratne vai problēmas ar starppersonu attiecībām. Tomēr šīs īpašības nav saderīgas visiem, kam ir sindroms, un nešķiet, ka ir saistīts piedzimušo uzvedības deficīts. Daži medicīnas pētnieki ir norādījuši, ka psiholoģiskā ietekme, kāda dzīvo ar lēkmes kā jauniešiem, var būt iemesls dažiem novērotajiem psihosociālajiem jautājumiem.
Izlūkošana
Jauniešu miokloniskās epilepsijas cilvēku kognitīvās spējas un izlūkdatības rādītāji vidēji ir tādi paši kā vienaudžiem, kam nav epilepsijas.
Miega traucējumi
Pastāv miega traucējumi, kas saistīti ar nepilngadīgo mioklonisko epilepsiju. Šie traucējumi var izraisīt mazāk efektīvu miegu, kas izpaužas kā nogurums. Manuprāt, zāles, ko lieto krampju kontrolei, pozitīvi ietekmē šīs miega problēmas.
Vārds no
Epilepsija izraisa stresu, nenoteiktību un satraukumu tiem, kam ir stāvoklis, un viņu vecākiem. Fakts, ka mazuļu miokloniskā epilepsija ir atzīts epilepsijas sindroms ar zināmu ārstēšanu un prognozi, var mazināt šo nenoteiktību.
Dzīvošana ar epilepsiju prasa dažus dzīvesveida pielāgojumus, tostarp izvairīties no epilepsijas izraisītājiem, konsekventi lietot zāles, kā noteikts, novērot blakusparādības , sākot jaunu zāļu lietošanu, un informēt par drošības pasākumiem, kas ietekmē braukšanu un risku. Lielākajai daļai cilvēku, kas dzīvo ar mazuļu mioklonisko epilepsiju, ir laba krampju kontrole ar medikamentiem un viņi spēj dzīvot veselīgu un produktīvu dzīvi bez ievērojamiem ierobežojumiem.
> Avoti:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Nepilngadīgo miokloniskās epilepsijas jēdzieni un pretrunas: joprojām ir > mīklaina epilepsija. Eksperts Rev Neurother. 2014, 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Ģenētiskā uzņēmība nepilngadīgo miokloniskās epilepsijas gadījumā: Ģenētiskās asociācijas pētījumu sistemātiska pārskatīšana. PLoS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.