Definīcija:
Diamond Blackfan anēmija (DBA) ir iedzimta anēmija, kur kaulu smadzenes nevar iegūt pietiekamu daudzumu sarkano asins šūnu (sauc par tīru sarkano asins šūnu aplasiju). Tas ir daļa no lielākas traucējumu grupas, ko sauc par iedzimtiem kaulu smadzeņu darbības mazspējas sindromiem.
Kādas ir DBA iezīmes?
Gandrīz visi pacienti tiek diagnosticēti pirmajā dzīves gadā.
- Anēmija: DBA anēmija ir smaga un parasti nepieciešama vairāku asins pārliešana.
- Iedzimšanas defekti: līdz pusei pacientu ar DBA ir arī fiziskas patoloģijas. Visbiežāk skartās ķermeņa daļas ir:
- Galvas, kakla un sejas
- Sirds
- Īkšķi
- Dzimumorgānu un urīnceļu sistēmas
- Īss augums
- Paaugstināts vēža risks. Personām, kurām ir DBA, šķiet, ir palielināts vēža risks. Tās ir akūta mieloīdā leikēmija (AML), mielodisplastiskie sindromi (MDS) un stingri audzēji.
Kas izraisa DBA?
DBA ir iedzimts kaulu smadzeņu mazspējas sindroms. Gandrīz puse no gadījumiem ir ģimenes ziņā, proti, ģenētiskā mutācija tika nodota vecākam. Citi gadījumi ir gadījuma rakstura gadījumi. Ģimenes formās ne vienlīdzīgi ietekmē ne visi ģimenes locekļi. Vecākiem var būt mutācijas, kas saistītas ar DBA, bet nav diagnosticētas, kamēr bērns nav diagnosticēts.
Visām ķermeņa šūnām ir noteikts mūžs, un pēc tam šūnu nāve notiek ļoti kontrolētā procesā.
DBA ģenētiskā mutācija izraisa cilmes šūnas (veido sarkano asins šūnu un agrīnās sarkano asins šūnu kaulu smadzenēs), lai paši sevi iznīcinātu ātrāk, nekā tas noved pie sarkano asins šūnu ražošanas samazināšanās.
Kā tiek diagnosticēts DBA?
Pilnais asinsskaitlis (CBC) identificē anēmiju un atklāj sarkano asins šūnu lielumu (parasti makrotsitozi).
Parasti anēmija tiek izolēta bez balto asins šūnu vai trombocītu skaita izmaiņām. Retikulocītu skaits ir zems (retikulocitopēnija), jo kaulu smadzenes nespēj kompensēt šo anēmiju.
DBA jānošķir no pārejošas bērnības eritroblastopēnijas (TEC), kas var būt vienā vecuma grupā, bet izzūd spontāni. Konkrēti augļa hemoglobīna līmenis un eritrocītu adenozīna deamināžu līmenis parasti tiek paaugstināts DBA, bet ne TEC.
Ja kādam ir aizdomas, ka viņam ir DBA, jānosūta ģenētiskā pārbaude. Ja tiek identificēta ģenētiskā mutācija, jāpārbauda citi ģimenes locekļi, ņemot vērā paaugstinātu vēža risku.
Dažreiz tiek veikta kaulu smadzeņu aspirācija un biopsija, lai novērtētu vidi, kurā tiek veidotas sarkanās asins šūnas. Kaulu smadzenes parasti ir normāli, izņemot sarkano asinsķermenīšu prekursoru (agrīnas šūnas, kas attīstās sarkanajās asins šūnās) trūkums.
Standarta diagnostikas kritēriji ir šādi:
- Vecums ir mazāks par 1 gadu
- Makrocīzes (lielāka par normālu) anēmija bez balto asins šūnu vai trombocītu skaita izmaiņām
- Retikulocitopēnija
- Normāls kaulu smadzenes, izņemot sarkano asinsķermenīšu prekursoru trūkumu
Ja ir aizdomas, ka pacientam ir DBA, bet tas neatbilst šiem diagnostikas kritērijiem, ir sekundārie kritēriji, kas var pamatot iespējamo diagnozi.
Kādas ir DBA procedūras?
Lai gan lielākajai daļai pacientu nepieciešama ārstēšana, līdz 25% pacientu būs spontāna izšķirtspēja.
- Transfūzijas: DBA anēmija ir smaga un nepieciešama bieža asins pārliešana. Šī ir primārā terapija, līdz ir droši uzsākt steroīdus.
- Kortikosteroīdi: perorālie steroīdi, piemēram, prednizons / prednizolons, ir terapijas mugurkauls bērniem ar DBA. Steroīdi tiek sāpti un atšķaida līdz mazākajai devai, kas vajadzīga, lai novērstu pārliešanas nepieciešamību. Ja nav atbildes, transfūzijas tiek atjaunotas.
- Kaulu smadzeņu transplantācija : kaulu smadzeņu transplantācija var būt ārstnieciska. Vislabākie rezultāti nāk no saderīgiem brāļa donoriem. Dzimušajiem donoriem jāveic ģenētiskā pārbaude, lai pārliecinātos, ka viņam / viņai nav vieglas DBA formas.