Schwartz-Jampel sindroms: reta, iedzimta slimība

Šī ģenētiskā sindroma simptomi, cēloņi un ārstēšana

Schwartz-Jampel sindroms (SJS) ir reta, iedzimta slimība, kas izraisa skeleta muskuļu patoloģijas.

Dažas no traucējumiem radītajām novirzēm ir šādas:

SJS visbiežāk tiek uzskatīts par autosomālu recesīvu stāvokli, kas nozīmē, ka indivīdam, lai attīstītu sindromu, ir jāpārmanto divi bojāti gēni, viens no katra vecāka.

Schwartz-Jampel sindroma veidi

Ir vairāki Schwartz-Jampel sindroma apakštipi. I tipa, kas tiek uzskatīts par klasisko tipu, ir divi apakštipi, kas tika izsekoti ar defektīvu gēnu 1. hromosomā:

Schwarz-Jampel II tipa sindroms ir redzams uzreiz pēc piedzimšanas. Tam ir nedaudz atšķirīgi simptomi nekā IA vai IB, un tas nav saistīts ar gēnu defektiem vienā hromosomā.

Tādēļ daudzi eksperti uzskata, ka II tips faktiski ir tāda pati slimība kā Stuve-Wiedermann sindroms - rets un smags skeleta slimības gadījums, kad pirmajos dzīves mēnešos ir augsts nāves cēlonis, galvenokārt elpošanas problēmu dēļ.

Tādējādi šī raksta uzmanības centrā būs I veids.

SJS simptomi

Galvenais Schwartz-Jampel sindroma simptoms ir muskuļu stīvums. Šī stīvums ir līdzīgs kā Stiff-persona sindromam vai Isaacs sindromam , bet ar Schwartz-Jampel sindroma stīvumu netiek atlaisti ar medikamentu vai miega palīdzību. SJS papildu simptomi var būt:

Ir svarīgi saprast, ka katrs SJS gadījums ir unikāls un atkarīgs no simptomu diapazona un smaguma atkarībā no traucējuma veida.

Kā stāvoklis tiek diagnosticēts

SJS parasti tiek atklāts pirmajos dzīves gados, visbiežāk pēc dzimšanas. Piemēram, autiņbiksīšu maiņas laikā vecāki var pamanīt zīdaiņa stīvus muskuļus. Šī stīvums, kā arī sindromam raksturīgās sejas īpašības bieži norāda uz diagnozi .

Bērniem tiks veikti turpmāki pētījumi, piemēram, rentgena staru, muskuļu biopsijas, muskuļu fermentu asins analīzes, kā arī muskuļu un nervu vadīšanas testi bērnam, lai apstiprinātu novirzes, kas atbilst SJS. Ģenētiskā pārbaude defektīvā gēna gadījumā uz 1. hromosomu (HSPG2 gēns) var apstiprināt arī diagnozi.

Dažos retos gadījumos pirmsdzemdību (pirms dzimšanas) SJS diagnostika var būt iespējama, izmantojot ultraskaņu, lai noskaidrotu, vai auglim ir raksturīgas īpašības, kas norāda uz SJS vai citiem attīstības traucējumiem.

Schwartz-Jampel sindroma cēloņi

Tā kā SJS galvenokārt tiek mantots autosomāli recesīvi, ja kāds indivīds ir dzimis ar sindromu, abi viņa vecāki ir bojāto gēnu nesēji. Katram nākamajam bērnam, kam ir šie vecāki, būs 1 no 4 iespējām piedzimt ar šo sindromu. Retāk tiek uzskatīts, ka SJS ir mantojis autosomālu dominējošo modeli. Šajos gadījumos, lai slimība izpaustos, ir jāpārmanto tikai viens defekts gēns.

Kopumā SJS ir reti sastopama slimība, kurā tikai 129 reģistrēti gadījumi, saskaņā ar ziņojumu Advanced Biomedical Research . SJS nesamazina dzīves ilgumu, un vīrieši un sievietes vienādi ietekmē šo slimību.

SJS II tips (saukts Stuve-Wiedermann sindroms) visbiežāk sastopams Apvienoto Arābu Emirātu izcelsmes iedzīvotāju vidū.

Schwartz-Jampel sindroma ārstēšana

Schwartz-Jampel sindromam nav zāles, tāpēc ārstēšana koncentrējas uz traucējumu simptomu mazināšanu. Var būt noderīgi arī medikamenti, kas ir noderīgi citiem muskuļu traucējumiem, piemēram, zāles pret tūsku. Tegretols (karbamazepīns) un antiaritmiskās zāles meksiletīns.

Tomēr Schwartz-Jampel sindroma muskuļu stīvums laika gaitā var lēnāk pasliktināties, tādēļ var būt vēlams izmantot citus līdzekļus, nevis medikamentus. Tie ietver muskuļu masāžu, sasilšanu, stiepšanu un iesildīšanu pirms treniņa.

Surgery Lai palīdzētu ārstēt vai koriģēt balsta un kustību sistēmas traucējumus, piemēram, locītavu kontrakcijas, kifoskolioze (ja mugurkaula līknes ir pārmērīgi) un gūžas displāzija var būt izvēle dažiem SJS pacientiem. Dažām operācijām kopā ar fizikālo terapiju var palīdzēt uzlabot spēju staigāt un veikt citas kustības neatkarīgi.

Attiecībā uz redzes un acu problēmām, ķirurģija, korekcijas brilles, kontaktlēcas, Botox (plakstiņa spazmas) vai citas atbalstošas ​​metodes var palīdzēt uzlabot redzi.

Avoti:

Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel sindroms.

Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Schwartz-Jampel sindroms: lietas ziņojums un literatūras apskats. Adv Biomed Res. 2015, 4: 163.

Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemann sindroms: skeleta displāzija, kurai raksturīgi liekti garie kauli. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011. gada novembris; 38 (5): 553-8.

Nacionālā retu slimību organizācija. (2016). Schwartz-Jampel sindroms.