Labas retas slimības diagnostikas noteikšana var būt nožēlojami
Kāpēc tik grūti iegūt pareizo diagnozi, kad nonākat retā vai retākā slimībā?
Labās slimības diagnostikas iegūšana
Labās diagnozes noteikšana bieži vien ir galvenais šķērslis, lai pārietu, lai iegūtu pareizu attieksmi pret jūsu slimību. Tas ir īpaši izaicinājums kādam ar retāk sastopamu vai retu slimību. Daudzi cilvēki nespēj diagnosticēt , tiek nepareizi diagnosticēti vai viņiem ir vairāki, pretrunīgi dažādu ārstu diagnoze.
Meklējot atbildes, kāpēc jums ir slikta dūša, var būt ilga un nomākta pieredze. Daudzi cilvēki apraksta šo pieredzi kā kalnu braucamkrēsli vai "ceļojumu", jo medicīnisko pārbaužu trauslums ir saistīts ar navigāciju pa nezināmo vietu.
Kāpēc diagnosticēšana ir tik sarežģīta
Ir daudz iemeslu, kāpēc jūsu ārsts var būt grūtības diagnosticēt savu stāvokli. Tālāk ir minēti daži no galvenajiem iemesliem, kas var izraisīt jūsu diagnozes kavēšanos:
Diagnoze ir sarežģīta, ja slimība ir reti
Jūs varat redzēt daudzus ārstu, pirms jūs beidzot atradīsiet tādu, kurš kaut ko zina par jūsu īpašo stāvokli. Dažas slimības ir tik reti, ka ģenētikas (ģenētikas speciālists) veiktais ģenētiskais tests var identificēt galveno cēloni.
Retas slimības sastopamas mazāk nekā 200 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs vai mazāk nekā 5 no 10 000 indivīdiem Eiropas Savienībā. Ja vien nav reģistrēti gadījumi, kad jūs saskaras, tas var būt ļoti grūti salīdzināt jūsu simptomi pret visām iespējamām slimībām, kas pastāv.
Diagnoze ir sarežģīta, ja jūsu simptomi ir nespecifiski
Dažām retajām slimībām ir simptomi, piemēram, vājums , anēmija , sāpes, redzes problēmas, reibonis vai klepus . Šos simptomus var izraisīt daudzas dažādas slimības, tāpēc tos sauc par "nespecifiskiem", ti, tie nav specifiskas slimības pazīmes. Ārsti tiek apmācīti vispirms apskatīt biežāk sastopamos simptomu cēloņus, tādēļ viņi pirmo reizi nevar izskatīt domu par retu slimību.
Medicīnā sakot, ka zirgu laukā meklējat zirgu. Šajā jomā reta slimība ir zebra. Tas bieži var aizņemt ilgu laiku, pirms ārsti saprot, ka viņiem nav problēmas ar zirgu un mainīt domāšanas veidu, meklējot zebras.
Diagnoze ir sarežģīta, ja simptomi ir neparasti
Šķiet loģiski, ka ar neparastu simptomu palīdzību varētu noskaidrot diagnozi, taču tas ir taisnība, ja ārsts, kurš pārbauda jūs, ir iepazinies ar slimību, kas izraisa tādu pašu īpašu simptomu. Ja ārsts nezina nevienu slimību, kas izraisa šo simptomu, tad jūs, iespējams, saņemsit speciālistam, kurš var kaut ko zināt par jūsu stāvokli.
Tas var būt ārkārtīgi satraucošs, ja jums ir neparasts simptoms. Jūs domājat, ka ārsts ne tikai zina, kur meklēt izskaidrojumu par jūsu simptomiem, bet var šķist, ka viņa patiešām netic jūsu simptomiem. Tagad jūs ne tikai atstājat izturēšanos ar neparastiem simptomiem, bet jūs uzdodat jautājumu, vai jūsu ārsts tic tevi un paļaujas uz tevi. Šis ir laiks, kad jums patiešām vajadzētu būt savam advokātam jūsu medicīniskajā aprūpē, un atcerieties, ka, ja ārsts neuzskata, ka tā nav jūsu problēma.
Jums nav jāuztraucas un jāmēģina pierādīt, ka Jums ir simptoms. Ja šādā veidā jūs jūtaties pretī stūrī, tas var būt laiks otram un objektīvam viedoklim.
Diagnoze ir sarežģīta, ja jums nav "mācību grāmatas" simptomu
Jums var būt reta slimība, taču simptomi var neatbilst "klasiskajam" vai tipiskajam slimības attēlam. Jums var būt simptomi, kas parasti neattiecas uz slimību, vai arī jums var nebūt visu simptomu, kas ir sagaidāmi ar šo slimību. Tāpēc ārsti var vilcināties diagnosticēt jūs ar retu slimību.
Paturiet prātā, ka stāvokļa simptomu sarakstā lielākajai daļai cilvēku ir tikai daži simptomi.
Turklāt cilvēkiem var būt vairāki simptomi, kas nav uzskaitīti.
Diagnoze ir sarežģīta, ja informācija ir jauna vai mainīta
Dažreiz ārsti var atzīmēt konstatējumu par pārbaudi, bet jaunākās informācijas trūkuma dēļ noraidīt konstatējumu. Tad diemžēl to var iemūžināt, ja ārsts nodod savu ziņojumu citiem ārstiem, kuri novērtē jūsu simptomus.
Piemēram, cilvēki ar Tarlovas cistas vai meningeālās cistas. Ir pierādījumi, ka šīs cistas var izraisīt smagas sāpes un neiroloģisko invaliditāti, kas traucē to cilvēku dzīvi, kuri dzīvo ar šīm cistām. Ja jūs izpētītu jaunākos pētījumus, ir skaidrs, ka šīs cistas rada lielas ciešanas un invaliditāti, bet jaunākās radioloģiskās un ķirurģiskās procedūras var ievērojami atvieglot lielāko daļu cilvēku.
Tomēr literatūrā šīs cistas bieži tiek noraidītas (joprojām) kā apšaubāmas nozīmes nejaušas kļūdas. Citiem vārdiem sakot, pat ja jums ir diagnoze, kas "atbilst" jūsu simptomiem, simptomi var tikt noraidīti, un tādēļ diagnoze nav garantēta. Un ar nepareizu diagnozi seko efektīvas ārstēšanas zaudēšana.
Jūs esat vienmēr gaida, lai redzētu speciālistu
Var būt grūti sazināties ar ārstu, kas specializējas retu slimību ārstēšanā, dažreiz lietojot jebkurā vietā no trim līdz sešiem mēnešiem vai varbūt ilgāk, pirms jūs redzat kādu. Tas var būt vilinoši un satraucoši, tik ilgi jāgaida, lai tiktu teikts, ka nezina, kas jums ir, vai ka viņi vēlas, lai jūs apmeklētu citu speciālistu.
Daudzi cilvēki, kas to gaidījuši, var tikt atbrīvoti, ja viņi dzird, ka viņi var redzēt kādu, kam vispār nav jāgaida. Tomēr paturiet prātā, ka iemesls, kādēļ daži ārsti ir tik grūti nokļūt tikšanās laikā, bieži vien ir tāpēc, ka viņi devās papildu deviņos pagalmos, lai mēģinātu atrast atbildi. Protams, tas ne vienmēr ir taisnība, bet kaut ko paturēt prātā.
Pasakot savu stāstu bija viegli pirmo 50 reizes
Mēs zinām, ka bērniņa mamma ar retu slimību ir ierakstījusi četras lapas, kurās izskaidrota viņas meitas slimība, viņa medicīniskā un ķirurģiskā vēsture un viņas pašreizējās zāles. Viņa nodod šo lapu kopijas katram jaunajam ārstam, kas pārbauda meitu, lai viņai nebūtu atkārtot visu vēlreiz. Jūs varat justies kā neapmierinātas, kā to dara, daudzas reizes jāsniedz tā pati informācija. Var šķist, ka ārsti nelasīs jūsu diagrammu vai izskatīs jūsu testu rezultātus.
Kāpēc tas var maksāt, lai atkārtotu jūsu stāstu 51. reizi
Tomēr patiesībā dažreiz jūs nevēlaties, lai kāds ārsts izlasītu citas ārsta piezīmes un secinājumus. Medicīnā nav nekas neparasts, ka par diezgan vieglu atbildi nevajadzēs aizmirst, jo secīgie ārsti paļaujas uz to ārstu piezīmēm un secinājumiem, kuri iepriekš esat redzējuši. Piemēram, jauns speciālists var aizmirst svarīgu savas eksāmena daļu, ja iepriekšējais ārsts par šo eksāmenu ir ziņojis kā parasti. (Mūsu iepriekš minētajā piemērā, iespējams, ārsts, kurš nebija atjaunināts, atcēla Tarlovas cistas konstatējumus MRI gadījumā, uzskatot, ka tas ir nejaušs atklājums. Šajā gadījumā diagnoze netiks ņemta vērā pat pirms ārstēšanas ar ārstu).
Medicīnas tehniķiem dažreiz tiek mācīti medicīnas skolā vai dzīvesvietā ir redzēt pacientu tā, it kā šim pacientam nebūtu iepriekšēju apmeklējumu vai eksāmenu. Šīs stundas vēstījums ir tāds, ka pareizu diagnozi bieži var aizmirst, jo ārsti tiek paļauties uz ārsta eksāmenu un testa rezultātiem, kuri pirms tam ir redzējuši pacientu. Ja kļūda tika veikta jau agri, šī kļūda dažreiz tiek saglabāta, ja vien ārsts neatkāpjas un problēmu uzskata par pavisam jaunu un svaigu. Pastāv teikums, ka "divi prāti ir labāki par vienu", taču, kad ārsts jau ir izlasījis jūsu līdzšinējo darbu, viņas viedoklis nav pilnīgi jauns prāts. Mēs visi esam satricinājuši un aizsprieduši ar informāciju, kuru esam jau dzirdējuši.
Daži ārsti nespēj lasīt uz priekšu (iemesls, kādēļ viņi atkal uzdod jums tos pašus jautājumus), jo viņi nevēlas ignorēt reizēm būtiskās norādes, kuras jums var piedāvāt. Ārsts, kurš lūdz jūs sākt no sākuma un sāpīgi iziet visu savu vēsturi atkal, var būt tikai tas, ka var atrast vienkāršu atbildi, kas tika ignorēta kā jau izskatīta.
Ja nav pieejama diagnostika
Dažreiz, neraugoties uz labāko speciālistu uztveri, jūs vienkārši nespējat iegūt pareizu diagnozi. Ārsti var izmantot tādus vārdus kā "nezināmas etioloģijas" vai "idiopātiskas" (ti, "mēs nezinām, kas to izraisa" vai, kā saka medicīnas studenti, "mums nav atziņas") vai "netipiski" ( nozīmē "neparasts").
Jums var tikt dota diagnoze, kas vislabāk atbilst jūsu simptomiem, vai kopā ar divām vai vairākām diagnozēm. Atzīstot, ka cilvēkiem ar retām slimībām var būt grūtības diagnosticēt, ASV Nacionālie veselības institūti (NIH) 2008. gada septembrī uzsāka Diagnozēto slimību programmu.
NIH pētījumu programma vērtē apmēram 50-100 nezināmu slimību gadījumus, mēģinot sniegt atbildes cilvēkiem ar noslēpumaino apstākļiem un uzlabot medicīnas zināšanas par slimībām. Ja jums ir veselības stāvoklis, bet diagnoze nav, konsultējieties ar savu ārstu par piedalīšanos šajā programmā.
Ir svarīgi, lai jūsu ārsts regulāri uzraudzītu apmeklējumu, pat ja jums pašlaik nav stāvokļa diagnozes. Jūsu ārsts var sekot līdzi jebkādām veselības izmaiņām, saskarties ar jaunu informāciju, kā laiks iet un vākt clues, kas varētu novest pie iespējamās diagnozes.
Ja jums nav bijusi iespēja ārstiem novērtēt jūsu simptomus svaigi un objektīvi, tomēr tas ir svarīgs nākamais solis.
Cīņa ar retu slimību
Viena no sarežģītām problēmām reti sastopamas slimības gadījumā ir tāda, ka nav atbalsta tīklu, piemēram, krūts vēža gadījumā. Par laimi, daudzi cilvēki ar retām slimībām šobrīd atrod atbalstu ar retu slimību atbalsta grupām un retu slimību sociālā tīkla kopienām, kurās cilvēkiem ir daudz dažādu retu slimību veidu, taču viņi izprot unikālas neapmierinātības un problēmas, ar kurām saskaras cilvēki ar grūti diagnosticētām vai nenosakāmām slimībām .
Ja jūs joprojām gaida diagnozi, izskatiet šīs domas par emocijām, kas gaida retu diagnozi .
Avoti:
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci un Stephen L .. Hauser. Harrisona iekšējās medicīnas principi. Ņujorka: McGraw Hill izglītošana 2015. gadā. Drukāt.
Klekamp J. Jauna klasifikācija mugurkaula meninges patoloģijām, 1. daļa: dūņu cistas, dissekcijas un ektāzias. Neiroķirurģija . 2017. gada 17. marts (EPUB pirms drukāšanas).
Murphy, K., Oaklander, A., Elias, G., Kathuria, S., un D. Long. 213 pacientu ar simptomātiskām Tarlov cistēm ārstēšana, izmantojot CT-vadītu peritālu injekciju ar fibrīnu hermētiķi. AJNR American Journal of Neuroradiology . 2016. 37 (2): 373-9.
Weigel, R., Polemikos, M., Uksul, N., un J. Krauss. Tarlovas cistas: ilgtermiņa sekvences pēc mikroķirurģijas apgrieztā pīlinga un sakroplastikas. Eiropas mugurkaula žurnāls . 2016. 25 (11): 3403-3410.