Kad pirmo reizi tirgū parādījās tiešās patērētājas (DTC) ģenētiskās pārbaudes, laikraksts Magazine atzīmēja tos kā 2008. gada izgudrojumu. Tomēr gandrīz desmit gadus vēlāk to lietderība joprojām tiek apspriesta kritiski. Šī veselības tehnoloģija ir daļa no personalizētas zāles. Tas sola ieskatu par mūsu veselības ģenētiskajām sastāvdaļām, kā arī palīdz mums pieņemt labākus lēmumus.
Vairāki uzņēmumi visā pasaulē piedāvā dažādu slimību un slimību DNS komplektus . Lietotāji tagad var piekļūt savai ģenētiskajai informācijai, neiesaistot ārstu un / vai apdrošināšanas sabiedrību. Bet, vai mūsu ziņkārība ar mājas ģenētiskajām pārbaudēm atbilst labam lēmumam?
Lai gan mājas pārbaude ir proaktīvā pieeja, kurai ir daudz labu priekšrocību, eksperti brīdina arī par riskiem un ierobežojumiem. Bieži vien šie testi rada nepilnīgu vai neprecīzu informāciju. Tas ir īpaši satraucoši, jo patērētāji ne vienmēr labi pārzina savus rezultātus un var pieņemt sarežģītus veselības lēmumus bez ekspertu ieteikumiem. Turklāt ģenētiskie testi sniedz tikai daļēju ieskatu.
Lai labāk izprastu savu uzņēmību pret slimību, jāņem vērā arī citi faktori, piemēram, vide, ģimenes vēsture un izvēle par dzīvesveidu. Lielākā daļa ekspertu piekrīt, ka jutīgie testi, kas lietotājiem sniedz informāciju par viņu veselības stāvokļa attīstības risku, piedāvā jaunas, demokratizētas ģenētiskās pārbaudes metodes.
Tomēr šī joma joprojām ir pretrunā ar pretrunīgu informāciju , un karstās debates starp uzņēmumiem un regulatīvajām iestādēm turpinās.
No reproduktīvajiem testiem līdz pretestības pārbaudēm
Agrāk mēs bijām vairāk pazīstami ar reproduktīvo ģenētisko testēšanu, kas sniedza informāciju par nākotnes mazuļa slimības risku.
Tagad parastās ir personiskās presimptomātiskas un noslieces pārbaudes. Presimptomātiskie testi sniedz informāciju par mantoto stāvokli, kas var attīstīties cilvēkiem, kuriem ir noteikts gēns. Piemēram, gandrīz visi cilvēki ar 40 vai vairāk CAG segmenta atkārtojumiem Huntingtona gēnā attīstīs Hantingtona slimību (pilnīgu penetrāciju). No otras puses, pozitīvās analīzes liecina par paaugstinātu stāvokļa attīstības risku esošas gēnu mutācijas dēļ; nav pārliecības, ka pārbaudāmā persona nākotnē attīstīs šo nosacījumu.
Sākotnējās DNS pārbaudes tiek pārdotas gan kā presimptomātiskas, gan pretestības pārbaudes, un tās tiek veiktas ārpus valsts veselības aprūpes sistēmas. Ja izmantojat šos testus, jums jāapzinās, ka rezultāti parasti nav melni un balti. Galvenokārt lietotāji (tikai) uzzina par viņu personīgajiem riskiem. Saskaņā ar rezultātiem, viņi varētu vēlēties pielāgot savu uzvedību (piemēram, ēst vairāk omega-3 taukskābes) vai ievērot medicīnisku iejaukšanos (piemēram, veikt regulāras veselības pārbaudes).
Kā darbojas mājas ģenētiskie testi?
Pēc DTC ģenētiskā testa iegādes, testēšanas protokols parasti prasa ņemt paraugu no siekalām vai tamponiem no vaigu iekšienes.
Alternatīvi, iespējams, jums vajadzēs apmeklēt veselības klīniku, lai iegūtu asins paraugu. Paraugs tiek nosūtīts atpakaļ testēšanas uzņēmumam un dažu dienu vai dažu nedēļu laikā jūs saņemat DNS analīzes rezultātus ziņojuma formā.
DNS pētījumos uz mājām var iegūt daudz informācijas, sākot no jūsu jutības pret slimību un nesēju stāvokli (briesmas pārnešanas risks pēcnācējiem), lai prognozētu baldness un earwax tipa prognozes. Aizvien populārākie ir nātrienetiskie testi, kas nosaka diētu, kas, iespējams, ir saskaņots ar jums, pamatojoties uz jūsu DNS.
Ģenētisko testu izmaksas samazinās
Kaut arī viss genoma sekvencēšana (WGS) joprojām ir dārga, pieejamākas ir pieejamas pieejamākas iespējas.
Piemēram, ir iespējams izvēlēties rentablu viena nukleotīdu polimorfismu (SNP) genotipēšanu, kurā ir norādītas tikai slimības izraisītās genomas atrašanās vietas. SNP genotipēšana var nodrošināt aptuvenu jūsu noteikto nosacījumu attīstības risku.
Globālie nozares analītiķi prognozē, ka līdz 2018. gadam globālais ģenētisko testu tirgus sasniegs vairāk nekā 233 miljonus ASV dolāru. Trīs vadošie DTC ģenētisko testēšanas uzņēmumi tiek uzskatīti par 23andMe, Ģimenes koku DNS un Ancestry. 2017. gadā 23andMe bija pirmais, kurš saņēma FDA klīniku, lai veiktu DNS analīzi 10 apstākļos bez ārsta iesaistīšanās.
DTC uzņēmumi galvenokārt reklamē savus ģenealoģijas pakalpojumus. Šī pakalpojuma veida pakas ir pieejamas zem 100 ASV dolāru. Piemēram, medicīnas informācija parasti rada izmaksas, piemēram, 23andMe šobrīd piedāvā medicīnas + ģenealoģijas versiju par 199 ASV dolāriem. Lielākā daļa DTC uzņēmumu nepiedāvā pilnīgas WGS skenēšanu.
Mājas ģenētiskie testi, salīdzinot ar testēšanu doktora birojā
Viena priekšrocība mājas testos, kas pieprasa daudziem patērētājiem, ir tā, ka tie ir anonīma. Rezultāti automātiski netiek iekļauti jūsu medicīniskajā izrakstā. "Ģenētiskā diskriminācija" ir kaut kas, kas nav visaptveroši risināts. Tiesiski, daži cilvēki ir noraizējušies par iespējamo diskrimināciju, kas rodas šāda veida pārbaudēs (piemēram, tiek izmantota, lai palielinātu dzīvības apdrošināšanas prēmijas). Kopš 2009. gada Amerikā ir izveidots Ģenētiskās informācijas nediskriminācijas akts, taču pēdējā laikā ir bijuši aicinājumi to stiprināt. Tādēļ daudzi uzskata, ka neatkarīgie testi ir veids, kā saglabāt savu ģenētisko informāciju privātu.
DTC testēšana ir izplatīta kā metode, kas var jums kontrolēt jūsu veselības izvēli. Tomēr pētījumi liecina, ka cilvēki var būt piesardzīgi ar ģenētisko testēšanu, ko neveic veselības aprūpes speciālisti, kuri strādā valsts iestādēs. Valdības regulējuma trūkums un ģenētiskās informācijas iespējama nepareiza interpretācija ir minēti kā divi mājsaimniecības DNS komplektu nepilnības. Arī patērētāju aizsardzība pēdējā laikā ir kļuvusi par bažām. Patērētāji ir pauduši bažas, ka viņu datus var darīt pieejamus citiem uzņēmumiem vai izmantot viņu tālākai izpētei bez viņu zināšanām.
Austrālijas Swinburne universitātes asociētā profesore Christine Critchley un viņas kolēģi no Tasmānijas universitātes novērtēja Austrālijas sabiedrības attieksmi pret DTC ģenētiskajiem testiem. Viņi bija ieinteresēti uzzināt, vai cilvēki tos uzskata par līdzīgiem ģenētiskajiem testiem, kurus pasūtījuši viņu veselības aprūpes speciālisti. Viņu rezultāti rāda, ka parasti ģenētisko ekspertu bažas par DTC ģenētiskajiem testiem parasti ir kopīgas, un, visticamāk, tas nav iespējams. Pētījumos patērētājiem bija bažas par privātuma pārkāpumiem un konsultāciju trūkumu, kā arī zemāku precizitāti salīdzinājumā ar ārstu pasūtītajiem ģenētiskajiem testiem. No otras puses, iepriekšējie pētījumi ASV un Krievijā liecināja par pozitīvāku attieksmi pret komerciālu ģenētisko testu iegādi. Amerikāņi un krievi, šķiet, visticamāk pasūtīs šādus testus tiešsaistē.
Ondermas Universitātes Juridiskās fakultātes Andelka Phillips arī raksta par juridiskām problēmām, kas saistītas ar starptautisku ģenētisko testēšanu internetā. Phillips atzīmē, ka jebkura datu aizsardzības un informācijas drošības uzlabošana prasīs starptautisku sadarbību.
Precizitāte un drošība - galvenie ģimenes testi mājās
Spēja precīzi un ticami prognozēt slimības klātbūtni (vai prombūtni) ir bijusi galvenā problēma saistībā ar mājas testēšanu. Daži patērētāji ziņoja par dažādu DTC uzņēmumu sniegtajiem rezultātiem. J. Craig Venter institūta un Scripps Translational Science institūta ģenētisko zinātnieku komanda veica neatkarīgu salīdzinājumu pieciem paraugiem, kurus analizēja 23andMe un Navigenics.
Kaut arī to rezultāti parādīja, ka neapstrādāto rezultātu precizitāte bija augsta, abi uzņēmumi atšķiras ar slimību riska prognozēm tiem pašiem indivīdiem. Navigenics un 23andMe piekrita tikai divām trešdaļām prognozes attiecībā uz relatīvo nosacījuma risku. Paredzēšanas nolīgums dažām slimībām bija labāks nekā citi. Piemēram, abi uzņēmumi vienojās, prognozējot celiakijas risku . Savukārt septiņām slimībām, ieskaitot Krona slimību, 2. tipa cukura diabētu un sirds slimībām, nolīgums bija 50 procenti vai mazāk.
Pētnieki atzina šīs neatbilstības zīmolu kopumam, ko katrs uzņēmums izmanto to aprēķinos. Kritēriji, kuriem marķieri var atšķirties; tāpēc rezultāti ne vienmēr ir identiski. Dažos gadījumos prognozes bija pretēji - viens uzņēmums prognozēja paaugstinātu stāvokļa risku, savukārt otra ierosināja samazinātu risku.
Lielākā daļa DTC ģenētisko testēšanas pakalpojumu sniedzēju darbojas ārpus valsts veselības aprūpes sistēmas. Viņu laboratorijas nav reglamentētas, un daudzos gadījumos to rezultātiem trūkst klīniskā pamatojuma un lietderības. Neprecizitātes varētu radīt būtiskas sekas. Piemēram, zemas riska prognozes var radīt nepatiesu drošības sajūtu, negatīvi ietekmējot jūsu dzīvesveida izvēli. Mēs vēl nesaprotam precīzu ģenētisko ieguldījumu slimību riskam, tādēļ, pieņemot, ka drošā zonā atrodas kāds no cilvēkiem, tas var būt kaitīgs. Tādēļ speciālisti iesaka nākotnē vairāk zinošu veselības aprūpes speciālistu iesaistīties, kā arī vairāk valdības pārraudzības, lai palielinātu drošību un uzticamību.
Kā tikt galā ar negatīviem rezultātiem
Ja ģenētisko testu pasūtījis ārsts, pacients parasti saņem konsultācijas pirms un pēc testēšanas. Neraugoties uz to, ko DTC ģenētisko testēšanas uzņēmumi bieži reklamē savās tīmekļa vietnēs, klientiem parasti netiek sniegts adekvāts profesionāls atbalsts.
Daži pētnieki pauda bažas par ģenētisko testu psiholoģisko un uzvedības ietekmi. Piemēram, nosakot, ka Jums ir paaugstināts vēža rašanās risks, tas var izraisīt satraukumu vai nomākumu (kaut arī jūs nekad nevarat iegūt vēzi). Testa rezultāti var arī atklāt informāciju citiem ģimenes locekļiem, kuri, iespējams, nevēlas zināt.
Tomēr daži pētījumi liecina, ka secinājums par negatīviem rezultātiem var nebūt saistīts ar psiholoģisku kaitējumu. Amsterdamas Vrije universitātes doktors Līdvijs Hennemans secināja, ka ģenētiskā pārbaude ir saistīta ar mazu ciešanu un ka pēc tam, kad atklājas, cilvēki drīz atgriežas pie viņu iepriekšējās garīgās redzes. Hennemans norādīja, ka patērētāju vidū joprojām ir zināšanu līmenis par veselību. Daži cilvēki varētu pārspīlēt slimības rašanās varbūtību, ko viņa sauc par "ģenētisko determinismu".
Vārds no
Lielākā daļa medicīnas speciālistu apgalvo, ka ģenētiskā pārbaude jāveic tikai tad, ja ir medicīniska norāde; piemēram, traucēta ģimenes anamnēze vai partneris, kas ir pārvadātājs. Ētikas jautājumi ietver arī nepilngadīgo ģenētisko testēšanu, piemēram, arvien populārākā bērnu talantu pārbaude. Saskaņā ar Eiropas Cilvēka ģenētikas biedrību, cilvēka ģenētiskā pārbaude, kas nevar dot piekrišanu, būtu jāveic tikai tad, ja viņam vai viņai ir tiešs labums. Tāpēc bērna prognozēšanas pārbaude jāveic tikai tad, ja pastāv zināms risks, ka var mantot slimību, un pat tad, ja pastāv terapeitiskās vai profilaktiskās iespējas. Daži apgalvo, ka līdzīgi iemesli ir jāattiecina arī uz šiem pašiem ētikas standartiem pieaugušajiem.
> Avoti:
> Ajunwa I. Ģenētiskie dati un pilsoņu tiesības. Harvardas pilsoņu tiesību un pilsonisko brīvību likuma pārskatīšana , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Sabiedriskā reakcija uz tiešsaistes tiešajiem lietotājiem tiešsaistes ģenētiskajiem testiem: salīdzinot attieksmi, uzticēšanos un nodomu komerciāliem un tradicionāliem pakalpojumu sniedzējiem. Sabiedrības izpratne par zinātni , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Individuālo zāļu programma. Daba , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Tikai viena klikšķa attālumā - DTC ģenētika priekštečiem, veselībai, mīlestībai ... un vairāk: viedoklis par uzņēmējdarbību un reglamentējošo ainavu. Applied & Translational Genomics , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Tiešā un patērētāja ģenētiskā pārbaude: visaptverošs skats. Yale bioloģijas un medicīnas žurnāls . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Tiešā un patērētāja ģenētiskā pārbaude Slovēnijā: pieejamība, ētiskas dilemmas un tiesību akti. Biochemia Medica , 2015, 25 (1): 84-89.