Ģenētikas testēšana ar Parkinsona slimību var būt nozīmīga diagnozes loma
Ģenētiskā testēšana Parkinsona slimības gadījumā var būt nozīmīga slimības diagnosticēšanai. Zinātnieki cer, ka ģenētikas sniegtās zināšanas galu galā palīdzēs palēnināt vai apturēt progresēšanu.
Gēni tiek pārvadāti mūsu DNS - mantojuma vienībās, kas nosaka pazīmes, kas tiek nodotas no vecākiem uz bērnu. Mēs mantojam apmēram 3 miljardus pāru gēnu no mūsu mātēm un tēviem.
Tie nosaka mūsu acu krāsu, cik augstu mēs varam būt, un dažos gadījumos risku, kas rodas, attīstot noteiktas slimības.
Kā ārsts, es zinu, kāda loma ģenētikā ir mūsu veselības noteikšanā. Mūsu gēnu ietekmes pakāpe atkarībā no slimības atšķiras, taču gan vides faktori, gan ģenētika zināmā mērā veicina slimības attīstību.
Ģenētikas testēšana Parkinsona slimības jomā
Parkinsona slimības gadījumā lielākā daļa gadījumu ir tā, ko mēs saucam par sporādisku un bez identificējama iemesla. Šie "nefarmaceitiskie" gadījumi nozīmē, ka citiem pacientiem nav Parkinsona slimnieku. Tomēr apmēram 14 procentiem cilvēku, kuriem ir bijusi Parkinsona slimība, ir pirmās pakāpes radinieki (vecāki, brāļi vai bērni), kas arī dzīvo ar šo slimību. Šajos ģimenes gadījumos mutatiem gēniem, kas izraisa šo slimību, var mantot vai nu dominējošs, vai recesīvs.
Daudzi ietekmētie radinieki dažādās paaudzēs parasti atrodas ģimenēs, kurās dominē Parkinsona gēns. Šāda veida mantojuma piemērs ir SNCA ģenētiskā mutācija, kuras rezultātā iegūst olbaltumvielu, ko sauc par alfa-sinukleīnu. Šis proteīns veido Lewy ķermeņus, kas ir atrodami cilvēku ar Parkinsona sāpēm.
Citas mutācijas - LRRK2, VPS35 un EIF4G1 - arī dominē mantojumā.
Savukārt recesīvas mutācijas, kas darbojas kā riska faktors Parkinsona slimības attīstībai, tiek apzīmētas vienā paaudzē kā gados vecākiem brāļiem un māsām. Šī mantojuma veida piemēri ir ģenētiskās mutācijas PARKIN, PINK1 un DJ1 gēni.
Šīs ir dažas no zināmām mutācijām, bet pastāvīgi tiek atklāti vairāki mutācijas. Tomēr paturiet prātā, ka lielākajai daļai ģenētisko formu ir zems ekspresijas vai penetrācijas līmenis, kas būtībā nozīmē to, ka tikai tāpēc, ka jums ir gēns, nenozīmē, ka jūs saņemsit Parkinsona. Pat LRRK2 mutāciju gadījumā, kam ir raksturīga dominance, gēna klātbūtne nav vienāda ar slimības attīstību.
Kad vajadzētu veikt Parkinsona ģenētisko testēšanu?
Jūsu ārsts var ieteikt to, ja jūsu Parkinsona slimības diagnoze sākas jaunā vecumā (līdz 40 gadu vecumam), ja jūsu ģimenes anamnēzē ir vairāki radinieki, kuriem ir identisks diagnoze, vai ja Jums ir augsts risks saslimt ar ģimenes Parkinsona slimībām, pamatojoties uz jūsu etniskais piederums (tie, kam pieder Ashkenazi ebreju vai Ziemeļfrikas izcelsme).
Tomēr kāds ir labums, ka šobrīd ir veikta testēšana?
Informācija dažām personām var būt svarīga ģimenes plānošanai, lai gan, tā kā es teicu, pat ja gēns tiek nodots tālāk, tas ne vienmēr ir vienāds ar slimības attīstību. Tomēr risks, ka dominējošās ģenētiskās mutācijas salīdzinājumā ar recesīviem, vidēji ir lielāks, ja personai ir pirmā pakāpes radinieks ar Parkinsona slimību (ti, vecāks vai brālis), slimības attīstības risks ir par 4 līdz 9 procentiem vairāk nekā iedzīvotāji.
Paturiet prātā, ka šobrīd pārbaudītajai personai Parkinsona slimības ārstēšana nav mainījusies, pamatojoties uz ģenētiskiem atklājumiem. Taču nākotnē, kad tiek veiktas ārstēšanas metodes, lai palēninātu slimības sākšanos vai novērstu slimības izplatīšanos, ļoti svarīga ir to cilvēku identificēšana, kuri ir apdraudēti.
Parkinsona slimību ģenētikas testēšana un izpēte
Kaut arī pašlaik nav tiešu ieguvumu, ģenētisko testu rezultāti var palīdzēt turpināt Parkinsona pētījumu, ļaujot zinātniekiem labāk izprast slimību un tādējādi attīstīt jaunas ārstēšanas metodes. Piemēram, mutācija gēna, kas kodē olbaltumvielu alfa-sinukleīnu (SNCA), noved pie noteiktā veida ģimenes Parkinsona slimības. Lai gan šī mutācija veido tikai nelielu daļu gadījumu, zināšanām par šo mutāciju ir plašākas sekas. Šīs ģenētiskās mutācijas izpēte ļāva atklāt, ka alfa-sinukleīns apvienojas, veidojot Lewy ķermeņus, kuri vienmēr ir atrodami visu cilvēku ar smadzeņu paradoksiju un Parkinsona slimības smadzenēs, ne tikai ar SNCA mutāciju. Tādējādi, viena gēna mutācija ir izraisījusi kritisku atrašanos Parkinsona pētījuma jomā.
Ģenētikas pārbaude ir ļoti personīgs lēmums, bet gan piesardzība. Jebkurā laikā, kad tiek apsvērta ģenētiskā pārbaude, it īpaši slimības stāvoklī, kad ārstēšanas izmaiņas nav balstītas uz ģenētiskiem atklājumiem, mans ieteikums būtu apsvērt ģenētikas konsultantu, lai apspriestu ietekmi šī informācija būs jums par pacientu un jūsu ģimeni.
Atsauces:
Beck, James, Ph.D. "Parkinsona ieskats: ģenētiskā pārbaude un tu." Parkinsona Insights: Genetic Testing and You . Parkinsona slimības fonds (PDF), 2006. gada 26. marts. Tīmekļa vietne. 2014. gada 29. marts. Http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrers, Matthew, MD. "Ģenētika: nākotnes Parkinsona ārstēšanas fonds." - Parkinsona slimības fonds (PDF) . Parkinsona slimības fonds, 2012. gada ziema. Web. 2014. gada 29. marts. Http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Parkinsona ģenētika." Parkinsona ģenētika . Eiropas Parkinsona slimību asociācija, nd Web. 2014. gada 29. marts. Http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons