Ģenētikas loma nav pilnībā zināma skartajās ģimenēs
Ļoti iespējams, ka ģenētikai ir loma visu veidu Parkinsona slimībā . Tomēr, lai gan jums ir īpaša ģenētikas kombinācija, var palielināt slimības risku, tas nenozīmē, ka jūs to saņemsit.
Aptuveni 15-25 procentiem cilvēku, kas dzīvo ar Parkinsona slimību, ir ģimenes anamnēze , vai nu tūlītēja, vai otrā pakāpē saistība.
Ņemot vienu vai vairākus no šiem radiniekiem, jūs novērosit nedaudz lielāku Parkinsona slimības risku, taču jums joprojām nav garantijas, ka attīstīsit šo traucējumu.
Savukārt, ja Jums ir Parkinsona slimība, tas nedrīkst likt domāt, ka kāds no jūsu bērniem vai mazbērniem arī saņems šo slimību. Tas tikai norāda, ka viņu risks ir nedaudz virs tiem, kuriem nav ģimenes vēstures.
Galu galā vairumā Parkinsona slimības gadījumu nav zināms cēlonis (ko mēs saucam par idiopātisku vai sporādisku slimību). Kaut arī ir tādas formas, kas, šķiet, darbojas ģimenēs, tās veido nelielu daļu lietu - aptuveni pieci līdz desmit procenti, teica visi.
Galvenie gēnu mutācijas, kas saistītas ar Parkinsona slimībām
Ir Parkinsona formas, kuras, šķiet, ietekmē ģenētiski defekti, kas skar ģimenes. Mēs to redzam ar agrīnām slimības formām, kurās simptomi parādās daudz ātrāk nekā vidējais sākuma vecums ir 60 gadi .
Viena veida ģenētiskā mutācija, kas saistīta ar ģimenes parkinsonismu, ir ts SNCA gēnu . Šis ir gēns, kas saistīts ar alfa-sinukleīna olbaltumvielu ražošanu, biomolekulu, kas var veicināt novirzes nervu šūnās. Lai gan reti sastopama populācija, SNCA gēnu mutācija tika konstatēta aptuveni divos procentos no Parkinsona slimību skartajām ģimenēm.
2004. gadā zinātnieki atklāja līdzīgu ģenētisko mutāciju vairākās ģimenēs, kurās tika ietekmēti vairāki dalībnieki. Tā saucamā LRRK2 mutācija šodien ir saistīta ar apmēram 1-2 procentiem no visiem Parkinsona slimībām , kas galvenokārt ietekmē ebreju, Ashkenazi, Ziemeļāfrikas arābu-berberu vai basku izcelsmes cilvēkus.
Jau zināms, ka vēl viena mutācija, kas saistīta ar GBA gēnu , izraisa Gošē slimību (iedzimtu slimību, kam raksturīga zilumi, nogurums, anēmija un aknu un liesas paplašināšanās). Toreiz pētījumi liecina, ka GBA mutācija ir sastopama ievērojamā skaitā cilvēku ar Parkinsona slimībām, kas liecina par cēloņsakarību starp mutāciju un slimību.
Ģenētikas un vides faktori
Vides faktori ir arī būtiski veicinājuši Parkinsona slimības attīstību, un dažos gadījumos tie var darboties kopā ar ģenētiku, lai izraisītu traucējumus . 2004. gada pētījums parādīja, ka cilvēkiem, kuriem bija CYP2D6 gēna mutācija un kuri tika pakļauti pesticīdiem, bija divreiz biežāk attīstījusies Parkinsona slimība.
Vieni no tiem pesticīdi, metāli, šķīdinātāji un citas toksiskas vielas ir brīvi saistītas ar Parkinsona slimībām. Bet interesanti ir tas, ka tiem, kuriem bija CYB2D6 mutācija un kuri nebija pakļauti pesticīdiem, netika konstatēta nekāda lielāka slimības attīstības problēma.
Vārds no
Kaut arī pašlaik nav tiešu ieguvumu, ģenētisko testu rezultāti var palīdzēt turpināt Parkinsona pētījumus, ļaujot zinātniekiem labāk izprast slimību un izstrādāt jaunas ārstēšanas metodes. Kaut arī pārbaudes izvēle ir personiska, tā var būt noderīga, ja tiek ietekmēti vairāki ģimenes locekļi vai ja jums ir augsts risks, pamatojoties uz jūsu etnisko piederību.
Avoti:
> Lesage, S. un Brice, A. "Parkinsona slimība: no monogēnajām formām līdz ģenētiskās uzņēmības faktoriem". Cilvēka molekulārā ģenētika . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Faktors, D .; William J. et al. Parkinsona slimība: diagnostika un klīniskā vadīšana (2. izdevums). New York: Demos medicīnas izdevniecība; 2008; ISBN-10: 1933864001.