Pārskats par iedzimtām hemoglobīnām
Iedzimta hemochromatosis ir ģenētisks vai iedzimts traucējums, ko sauc arī par dzelzs pārslodzes slimību. Tas ir saistīts ar pārmērīgu dzelzs absorbciju zarnās (no pārtikas), kas izraisa dzelzs uzglabāšanos orgānos, piemēram, aknās, sirdī un aizkuņģa dziedzerī.
Jūs varat būt pārsteigti, uzzinot, ka vairogdziedzera disfunkcija var rasties arī no iedzimtas hemochromatosis . Tas ir tāpēc, ka dzelzi var noglabāt jūsu hipofīzes dziedzerī, izraisot centrālu hipotīroidismu vai retāk jūsu vairogdziedzera darbību, izraisot primāro hipotīroidismu.
Pievērsīsim uzmanību hemochromatosis, ieskaitot to, kā šis kopīgais ģenētiskais stāvoklis izpaužas un tiek ārstēts.
Riska faktori
Hemohromatozes attīstībai ir vairāki riska faktori. Tā kā hemochromatosis ir autosomāls recesīvs stāvoklis, jums vajadzēs divus ģenētiskās mutācijas eksemplārus, lai to attīstītu.
Turklāt riska faktors ir Ziemeļeiropas izcelsmes kaukāzietis. Turklāt vīriešu stāvoklis palielina jūsu izredzes attīstīt hemochromatosis, jo sievietes zaudē dzelzi caur menstruāciju, tāpēc viņi veido mazāk dzelzs pārslodzi. Tomēr pēc menopauzes sievietes risks palielinās, kad viņa vairs menstruē.
Simptomi un pazīmes
Hemohromatozes izpausmes parasti nepastāv līdz vecākam vecumam, un atkarībā no tā, kādi orgāni tiek ietekmēti, cilvēkam var būt dažādi simptomi. Daudzi cilvēki faktiski tiek diagnosticēti ar hemochromatosis (pamatojoties uz ģimenes vēsturi vai nejaušas asins analīzes), pirms simptomi rodas.
Ir arī svarīgi atzīmēt, ka dzelzs depozīcija var notikt orgānā bez jebkādām klīniskām izpausmēm. Piemēram, autopsijas pētījumos gandrīz visi cilvēki ar hemochromatosis atklājuši dzelzs nogulsnes vairogdziedzerī; tomēr lielākajā daļā cilvēku ar hemochromatosis nav attīstīta primārā hipotireoze (svarīgs fakts, kas jāpatur prātā).
Tomēr kopumā visbiežāk sastopamie hemoglozes simptomi un pazīmes ir:
- Pastāvīgs nogurums
- Artrīta tipa sāpes locītavās, jo īpaši divu pirkstu vidū
- Izmaiņas ādas krāsā, dzeltenā krāsā, bronzas, pelēkā, olīvu
- Vājums
- Sāpes vēderā (pa labi no palielinātas aknas)
- Paaugstināts cukura līmenis asinīs
- Patoloģiski vairogdziedzera funkciju testi
- Patoloģiski aknu funkcionālie testi
- Augsts dzelzs līmenis asinīs
Ja stāvoklis attīstās, tad, ja to neārstē, cilvēks var attīstīties:
- Diabēts
- Aknu bojājumi
- Sirds bojājumi
- Vairogdziedzera disfunkcija
- Impotence
- Neesamība vai neregulāras menstruācijas periodi
Diagnostika un pārbaude
Ja Jums rodas dzelzs pārslodzes simptomi un ārsts konstatē augstu dzelzs līmeni asinīs, viņš pēc tam var pasūtīt asins analīzi par hemoglozes gēnu.
Turklāt saskaņā ar Valsts diabēta un gremošanas un nieru slimību institūtu jāievēro šādas testēšanas vadlīnijas:
- Cilvēkiem ar hemochromatozi, kuriem ir brāļi un māsas, jāpārbauda C282Y mutācijas ( hemoglozes gēns) asins analīzes.
- Vecākiem, bērniem un tuvu radiniekiem cilvēkiem ar hemochromatosis būtu jāapsver testēšana.
- Ārstiem jātestē cilvēki ar smagu un noturīgu nogurumu, neizskaidrojamas aknu slimības, locītavu sāpēm, sirdsdarbības traucējumiem, erektilās disfunkcijas vai diabēta gadījumiem.
Visbeidzot, lai īpaši apstiprinātu vairogdziedzera darbības traucējumus hemochromatosis, vairogdziedzera MRI var atklāt dzelzs nogulsnes.
Ārstēšana
Hemohromatoze tiek ārstēta ar "bloodletting" vai phlebotomy-būtībā, vienkāršu procesu asiņu nodošanu. Jūsu ārstam tiks izstrādāts regulārs grafiks flebotomijas ārstēšanai kā hemoglozes ārstēšana.
Vārds no
Hemohromatozes ir visizplatītākā ģenētiskā slimība Amerikas Savienotajās Valstīs, un labās ziņas ir tas, ka tās nopietnās izpausmes, piemēram, aknas, sirds un vairogdziedzera slimība, bieži var novērst ar pienācīgu aprūpi.
Ja ģimenes anamnēzē ir dzelzs pārslodze vai neizskaidrojami simptomi, ir lietderīgi sarunāties ar savu ārstu par testu veikšanu.
> Avoti:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Iedarbīgās hemohromatozes klīniskās izpausmes un diagnoze. In: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Iespējamā saikne starp ģenētisko hemochromatosis un autoimūnu tiroidītu. Minerva Med . 2007. gada decembris, 98 (6): 769-72.