AAT deficīts vai alfa-1-antitripsīna deficīts ir ģenētiskais stāvoklis, ko izraisa aizsardzības proteīna, Alpha-1-antitripsīna (AAT) trūkums, ko parasti rada aknas. Lielākajai daļai no mums, kam ir pietiekams daudzums AAT, šis maz proteīns ir būtiska loma normālas plaušu funkcijas saglabāšanā. Bet tiem, kam ir AAT trūkums, stāsts sāk citu scenāriju.
Veseliem indivīdiem plaušās ir neitrofīlu elastāze, dabiskais enzīms, kas normālos apstākļos palīdz plaušām sagremot bojātas, novecojošas šūnas un baktērijas. Šis process veicina plaušu audu dzīšanu. Diemžēl šie fermenti nezina, kad jāpārtrauc un, visbeidzot, uzbrūk plaušu audiem, nevis palīdzot to dziedēt. Tas ir, kur AAT nāk. Iznīcinot fermentu, pirms tā var izraisīt veselīgu plaušu audu bojājumus, plaušās turpina normāli darboties. Ja AAT nav pietiekami, plaušu audi turpinās iznīcināt, dažreiz izraisot emfizēmu.
Kā es varu mantot AAT trūkumu?
Kad bērns piedzimis, viņš iemanto divus AAT gēnu komplektus, vienu no katra vecāka. Bērnam būs tikai AAT trūkums, ja abas AAT gēnu grupas ir novirzes. Ja tikai viens AAT gēns ir patoloģisks un otrs ir normāls, tad bērns būs slimības "nesējs", bet patiesībā pati nebūs pati slimība.
Ja abas gēnu grupas ir normālas, tad bērnam nebūs saslimšanas ar slimību, kā arī viņš nebūs pārvadātājs.
Ja jums ir diagnosticēts AAT trūkums, ir svarīgi, lai jūs sarunājieties ar savu ārstu par to, ka citi jūsu ģimenes locekļi ir pārbaudījuši šo slimību, ieskaitot katru no saviem bērniem.
Ja jums nav bērnu, ārsts var ieteikt ģenētisko konsultāciju meklējumus, pirms pieņemat šo lēmumu.
Lai saņemtu sīkāku informāciju, sazinieties ar Alpha-1 Foundation tīmekļa vietni vai sazinieties ar pacientu pa tālruni: 1-800-245-6809.
Statistika
AAT trūkums ir konstatēts gandrīz katrā iedzīvotāju, kultūru un etnisko grupu vidū. Amerikas plaušu biedrība lēš, ka Amerikas Savienotajās Valstīs ir aptuveni 100 000 cilvēku, kas dzimuši ar AAT trūkumu. Lielākajā daļā šo indivīdu AAT saistītā emfizēma var izplatīties. Turklāt, tā kā AAT nepietiekamība bieži vien tiek nepietiekami diagnozēta vai tiek nepareizi diagnosticēta, nekad netika konstatēts 3% no visiem emfizēma gadījumiem, kas saistīti ar AAT trūkumu.
Visā pasaulē 116 miljoni cilvēku ir AAT trūkumu nesēji. No tiem apmēram 25 miljoni dzīvo Amerikas Savienotajās Valstīs. Kamēr pārvadātāji pašiem patiešām nespēj saslimt ar šo slimību, viņi var nodot slimību saviem bērniem. Paturot to prātā, Pasaules Veselības organizācija (PVO) iesaka visiem cilvēkiem ar HOPS , kā arī pieaugušajiem un pusaudžiem ar astmu pārbaudīt AAT trūkumu.
Smēķēłanas cilvēkiem būtiski palielinās ar AAT saistītas emfizēmas risks. Amerikas plaušu asociācija apgalvo, ka smēķēšana ne tikai palielina jūsu risku emfizēmai, ja Jums ir AAT trūkums, bet tas var arī samazināt jūsu dzīves ilgumu par 10 gadiem.
AAT trūkuma pazīmes un simptomi
Tā kā ar AAT saistītā emfizēma dažreiz tiek novilkta, lai atvieglotu atpazīstamas HOPS formas, gadu gaitā ir daudz darīts, lai atrastu veidus, kā to atšķirt. Saskaņā ar krūtīm , divām galvenajām emfizēmas pazīmēm, kas saistītas ar smagu AAT nepietiekamību, vajadzētu nekavējoties aizdomas par AAT saistītu emfizēmu.
Pirmkārt, emfizēmas simptomi cilvēkiem, kuriem nav AAT deficīta, parasti nenotiek tikai pēc septītās vai septītās dzīves desmitgades. Saskaņā ar American Lung Association, tas neattiecas uz cilvēkiem, kuriem ir AAT saistīta emfizēma. Šiem cilvēkiem simptomu rašanās notiek daudz agrāk, bieži vien vecumā no 32 līdz 41 gadiem.
Vēl viena svarīga iezīme, kas atšķir AAT saistītu emfizēmu no tā, kas nav AAT deficīta kolēģis, ir vieta plaušās, kur slimība visbiežāk parādās. Tiem, kuriem ir AAT ar trūkumu saistīta emfizēma, šī slimība ir izplatītāka plaušu apakšdaļā, bet ar AAT nesaistītā emfizēma, slimība skar augšējo plaušu reģionu. Abas šīs funkcijas var palīdzēt jūsu veselības aprūpes sniedzējam veikt precīzu diagnozi.
Visbiežāk sastopamās AAT trūkuma emfizēmas pazīmes un simptomi ir:
- Aizdusa
- Sēkšana
- Hronisks klepus un palielināta gļotu ražošana
- Retāk krūšu saaukstēšanās
- Dzelte
- Vēdera vai kāju pietūkums
- Samazināta treniņa pielaide
- Neatsakņojoša astma vai visu gadu alerģijas
- Neizskaidrojamas aknu darbības traucējumi vai paaugstināts aknu enzīmu līmenis
- Bronhektātija
Diagnostika un pārbaude
Vienkāršs asins analīzes rezultāts var izstāstīt ārstam, ja Jums ir AAT nepietiekamība. Agrīnās diagnostikas nozīmes dēļ Dienvidkarolīnas Universitāte ar Alpha-1 fonda palīdzību ir izstrādājusi programmu, kas ļauj veikt bezmaksas, konfidenciālu pārbaudi slimniekiem, kuriem ir risks.
Agrīna diagnostika ir kritiska, jo smēķēšanas atmešana un agrīna ārstēšana var palīdzēt palēnināt ar AAT saistītu emfizēmu progresēšanu.
Lai iegūtu plašāku informāciju par testēšanu, lūdzu, sazinieties ar Alpha-1 pētījumu reģistru Dienvidkarolīnas Medicīnas universitātē 1-877-886-2383 vai apmeklējiet Alpha-1 fondu.
Lasiet vairāk par to, kā tiek veikta AAT trūkuma diagnoze un kuri jāpārbauda.
AAT deficīta ārstēšana
Cilvēkiem, kuri sākuši parādīties ar AAT saistītas emfizēmas pazīmes, aizstāšanas (augmentācijas) terapija var būt ārstēšanas iespēja, kas var palīdzēt aizsargāt plaušas pret destruktīvo enzīmu - neitrofīlu elastāžu.
Aizstājterapija sastāv no koncentrētas AAT formas, kas iegūta no cilvēka plazmas. Tas paaugstina AAT līmeni asinsritē. Tomēr, uzsākot aizstāšanas terapiju, Jums jārīkojas, lai ārstētu dzīvību. Tas ir tāpēc, ka, apstājoties, plaušās atgriezīsies pie iepriekšējā līmeņa disfunkcijas, un neitrofilu elastāze atkal sāks iznīcināt plaušu audus.
Aizstāšanas terapija ne tikai palēnina plaušu funkcijas zudumu cilvēkiem ar AAT saistītu emfizēmu, bet arī var mazināt plaušu infekciju biežumu. Pētījumā, kas publicēts krūškurvī , tika konstatēts, ka aizstājterapija ir ciešā saistībā ar plaušu infekciju biežuma un smaguma samazināšanos, kas saistīta ar AAT saistītu emfizēmu. Pētījumā secināts, ka, lai gan emfizēma joprojām ir neatgriezeniska un retāk sastopama, smagas plaušu infekcijas var palīdzēt palēnināt ar AAT saistītu emfizēmu progresēšanu un novest pie augstākas dzīves kvalitātes.
Lai iegūtu vairāk informācijas par AAT trūkumu vai aizstājterapiju, konsultējieties ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju vai apmeklējiet Alpha-1 fondu.
Avoti:
Amerikas plaušu asociācija. Alfa-1 saistītā emfizēma http://www.lungusa.org. 2006. gada novembris.
American Thoracic Society. American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Alpha-1 antitripsīna deficīta pacientu diagnostikas un vadības standarti. " ATS: 2002. gada decembris. ERS: 2003. gada februāris.
Alfa-1 fonds. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Augstināšanas terapija samazina plaušu infekciju biežumu antitripsīna deficīta gadījumā: jauna hipotēze ar datiem". Krūškurvja 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Smaga alfa-1 antitripsīna deficīta klīniskās īpašības un dabas vēsture". 1997. gada kostīms; 111: 123S-128S.