Neirodeģeneratīvie traucējumi
MELAS sindroms (mitohondriālā miopātija, encefalopātija, laktacidoze un insults) ir progresējošs neirodeģeneratīvs traucējums, ko izraisa mitohondriju DNS mutācijas. Mitohondriji ir mūsu šūnu iekšējās struktūras, kas lielā mērā ir atbildīgas par enerģijas ražošanu, ko šūnas vajag darīt savu darbu. Mitohondrijai ir sava DNS, kas vienmēr tiek mantota no mātes.
Tomēr MELAS sindroms bieži netiek mantots; mutācija šajā traucējumā parasti rodas spontāni.
Tā kā slimība ir vāji pazīstama un to var būt grūti diagnosticēt, vēl nav zināms, cik daudz cilvēku ir izveidojuši MELAS visā pasaulē. Sindroms skar visas etniskās grupas un vīriešus un sievietes.
Ietekmētie cilvēki parasti sāk parādīt simptomus vecumā no 4 līdz 40 gadiem. Prognoze ir slikta; slimība bieži ir letāla. MELAS sindroms nav izārstēts; medicīniskā aprūpe ir lielā mērā atbalstoša.
Simptomi
Tā kā defektu mitohondriju pastāv visās MELAS sindromu slimnieku šūnās, var attīstīties daudzu veidu simptomi, kas bieži vien novājina. Insulti izraisa smadzeņu bojājumus, kas izraisa krampjus , nejutīgumu vai daļēju paralīzi. Encefalopātija (smadzeņu slimība) izraisa trīci, muskuļu spazmas, aklumu, kurlu un var izraisīt demenci. Miopātija (muskuļu slimība) izraisa grūtības staigāt, pārvietoties, ēst un runāt.
Diagnoze
Daudziem cilvēkiem ar MELAS sindromu insults vai līdzīgi simptomi, piemēram, galvassāpes, vemšana vai krampji, ir pirmais pavediens, ka kaut kas nav kārtībā. Pirmā insulta epizode parasti notiek bērnībā vecumā no 4 līdz 15 gadiem, bet tā var parādīties zīdaiņiem vai jauniešiem.
Pirms pirmā insulta bērnam var būt lēns augt un attīstīties, ir mācīšanās traucējumi vai uzmanības deficīta traucējumi.
Testi var pārbaudīt pienskābes līmeni asinīs un cerebrospinālajā šķidrumā . Asins analīzes var pārbaudīt, vai fermentam (kreatīnkināāzei) ir muskuļu slimība. Muskuļu paraugu (biopsiju) var pārbaudīt visbiežāk sastopamajā MELAS sastopamajā ģenētiskajā defektā. Smadzeņu attēlu pētījumi, piemēram, datortomogrāfija (CT skenēšana) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI), var meklēt insulta smadzeņu bojājumu pazīmes.
Ārstēšana
Diemžēl vēl nav ārstēšanas, lai apturētu MELAS sindroma nodarītos postījumus, un rezultāts cilvēkiem ar sindromu parasti ir slikts. Mēreni trenažieri apmāca, var palīdzēt uzlabot izturību personām ar miopātijas. Metabolisma terapija, tostarp uztura bagātinātāji, ir parādījusi priekšrocības dažiem cilvēkiem. Šīs ārstēšanas metodes ietver koenzīmu Q10, filohinonu, menadionu, askorbātu, riboflavīnu, nikotinamīdu, kreatīna monohidrātu, idebenonu, sukcinātu un dihloracetātu. Neatkarīgi no tā, vai šie piedevas palīdzēs visiem cilvēkiem, kuriem ir MELAS sindroms, joprojām tiek pētīta.
Avoti:
Scaglia, F. (2002). MELAS sindroms. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. MELAS dabiskā vēsture, kas saistīta ar mitohondriālās DNS m.3243A> G genotipu. Neiroloģija 2011; 77: 1965.