Ja jūs uzzināsit, ka jums vai mīļajam bērnam ir Pompe slimība, jūs, visticamāk, izbijies. Kas tieši šis traucējums ir? Kādi ir dažādi traucējumi? Un kā tas tiek diagnosticēts un ārstēts?
Pompe slimība vai glikogēna uzglabāšanas slimība II (GSD-II)
Pompe slimība, kas pazīstama arī kā II tipa glikogēna uzglabāšanas slimība (GSD-II) vai skābes maltozes deficīts, ir viena no 49 zināmām gripas gripas slimībām.
Nosaukums Pompe slimība nāk no holandiešu patoloģijas JC Pompe, kurš vispirms aprakstīja zīdaini ar šo slimību 1932. gadā. Pompe slimība skar apmēram 5000-10 000 cilvēku visā pasaulē. Tiek lēsts, ka Amerikas Savienotajās Valstīs tas ietekmē 1 no 40 000 cilvēkiem.
Pompe slimību izraisa nepietiekams vai pilnīgs enzīma trūkums, ko sauc par skābes alfa-glikozidāzes. Ja šis enzīms nedarbojas pareizi, glikogēns, sarežģīts cukurs, uzkrājas ķermeņa šūnās un izraisa orgānu un audu bojājumus. Šis palielinājums galvenokārt ietekmē ķermeņa muskuļus, izraisot plaši izplatītu muskuļu vājumu. Šis enzīmu trūkums var kļūt dzīvībai bīstams, ja tiek ietekmēti elpošanas un sirds muskuļi. Nosacījums ir ģenētisks, un abiem vecākiem ir jāveic mutācijas gēns, lai viņu bērns varētu to mantot.
Pastāv divas Pompe slimības formas - infantila sākums un novēlota sākšanās, kas abi izraisa muskuļu vājumu. Kā slimība attīstās, ir atkarīgs no tā, cik ātri tas sākas.
Zīdaiņu sākums Pompe slimība
Zīdainu uzliesmojums tiek uzskatīts par smagu Pompe slimības formu. Parasti stāvoklis parādās pirmajos dzīves mēnešos. Zīdaiņi ir vāji, un viņiem ir grūti turēt galvas. Viņu sirds muskuļi kļūst slimi, un viņu sirdis kļūst arvien paplašinātas un vājas. Tie var būt arī lieli, izvirzīti mēles un palielinātas aknas.
Citi simptomi ir:
- Neauglība un svara pieaugums (neveiksme)
- Sirds defekti un neregulāra sirdsdarbība
- Elpošanas grūtības, kas var ietvert ģībonis
- Barošana un norīšana
- Trūkst attīstības attīstības atskaites, piemēram, pārmeklēšana vai indeksēšana
- Problēmas ar rokām un kājām
- Dzirdes zaudēšana
Slimība strauji attīstās, un bērni parasti mirst no sirds mazspējas un elpošanas vājuma pirms pirmās dzimšanas dienas. Ietekmētie bērni var ilgāk dzīvot ar piemērotiem medicīniskiem pasākumiem.
Pēckara Pompe slimība
Pompe slimības novēlošana parasti sākas ar muskuļu vājuma simptomiem, kas var sākties jebkurā laikā no agras bērnības līdz pat pieauguša cilvēka vecumam. Muskuļu vājums ietekmē ķermeņa apakšējo pusi vairāk nekā augšējās ekstremitātes. Slimība progresē lēnāk nekā infantila forma, bet indivīdiem joprojām ir saīsināts paredzamais dzīves ilgums.
Dzīves ilgums ir atkarīgs no tā, kad sākas stāvoklis un cik ātri simptomi attīstās. Simptomi, piemēram, sarežģījumi, kājām vai kāpšanas kāpnēm sākas un pakāpeniski attīstās gados. Tāpat kā agrīnā sākumā, cilvēkiem ar novēlošanos var rasties arī elpošanas problēmas. Kā slimība progresē, indivīdi kļūst par ratiņkrēslu atkarīgiem vai gulētie, un viņiem var būt nepieciešams elpot respirators.
Diagnoze
Pompe slimība parasti tiek diagnosticēta pēc simptomu progresēšanas. Pieaugušajiem Pompe slimību var sajaukt ar citām hroniskām muskuļu slimībām, piemēram, multiplo sklerozi . Ja ārsts aizdomas par Pompe slimību, viņi var pārbaudīt enzīma skābes alfa-glikozidāzes aktivitāti kultivētās ādas šūnās. Pieaugušajiem var izmantot asins analīzi, lai noteiktu šī enzīma samazināšanos vai neesamību.
Ārstēšana
Indivīdam ar Pompe slimību būs nepieciešama specializēta medicīniskā aprūpe no ģenētikas speciālistiem, vielmaiņas speciālistiem un neirologiem. Daudziem cilvēkiem ir noderīga augsta olbaltumvielu diēta, kā arī plaša ikdienas aktivitāte.
Biežie medicīniskie novērtējumi ir nepieciešami slimības progresēšanas laikā.
2006. gadā Eiropas Zāļu aģentūra (EMEA) un ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) ir pieņēmušas apstiprinājumu Myozyme zāļu lietošanai Pompe slimības ārstēšanai. 2010. gadā Lumizyme tika apstiprināts. Myozyme ir pacientiem, kas jaunāki par 8 gadiem, kamēr Lumizyme ir apstiprināts tiem, kas vecāki par 8 gadiem. Abas zāles aizstāj trūkstošo enzīmu, tādējādi palīdzot samazināt stāvokļa simptomus. Gan Myozyme, gan Lumizyme tiek ievadīti intravenozi ik pēc divām nedēļām.
Avoti:
Pompe DiseasePompe kopienas pārskats. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - skābes maltāzes deficīts - Pompe slimība. 1997. Acid Maltasas deficīta asociācija.
Nacionālā reto slimību organizācija (NORD). Pompe slimība (2013).