Mielodisplastiskie sindromi (MDS) ir kaulu smadzeņu slimību grupa, kam ir paaugstināts akūta mielogēno leikozes (AML) attīstības risks. Kaut arī šīm slimībām var būt dažādi simptomi un ārstēšana, viena lieta, ka visiem tiem ir kopīgs, ir tas, ka tie ietekmē to, cik daudz un cik labi kaulu smadzenes spēj radīt veselīgas asins šūnas.
Katru gadu Amerikas Savienotajās Valstīs MDS attīstās aptuveni 10 000 cilvēku.
Citi vārdi, kurus lieto, lai aprakstītu MDS, ir preleikēmija, hematopoētiskā displāzija, subakūta mieloleikozes terapija, oligoblastiska leikēmija vai smelējoša leikēmija.
Kā MDS attīstās?
MDS sākas ar DNS bojājumiem vai mutācijām vienā asinsrades formā (hematopoētiskajā) cilmes šūnā . Šī bojājuma rezultātā kaulu smadzenes sāk pārprodukēt asins šūnas un izpaužas ar nesapūtiem vai "sprādzienbīstamiem" šūnām.
In MDS, ir arī palielināts programmētā šūnu nāvi (apoptoze), kas noved pie interesanta paradoksa. Kaut arī var būt palielināta šūnu rašanās kaulu smadzenēs, viņi dzīvo pietiekami ilgi, lai izplūstu asinīs. Tādēļ cilvēki ar MDS bieži cieš no anēmijas (zems sarkano asinsķermenīšu skaits), trombocitopēnija (zems trombocītu skaits) un neitropēnija (zems balto asins šūnu skaits).
Riska faktori
Nav zināms, kas izraisa mutācijas, kas rada mielodisplastiskos sindromus, un 90% laika nav acīmredzams slimības cēlonis.
Daži iespējamie riska faktori, kas saistīti ar paaugstināšanos, ietver:
- Vecums: Diagnozes vidējais vecums ir 70 gadi, lai gan MDS ir novērots pat maziem bērniem.
- Jonizējošais starojums. Cilvēki, kuri ir saņēmuši zāļu staru terapiju vēža ārstēšanai, kā arī atomu bumbas un kodolavārijas radītā jonizējošā starojuma iedarbība, ir pakļauti lielākam riskam.
- Ķīmiskās vielas: dažu organisko ķīmisko vielu, smago metālu, mēslošanas līdzekļu, pesticīdu un herbicīdu iedarbība palielina slimības risku.
- Tabakas dūmi
- Dīzeļdegvielas izplūde
Vai tā ir leikēmija?
Smaguma šūnu skaita mērīšana smadzenēs norāda, cik smaga slimība ir - jo vairāk nenobriedušas šūnas, jo smagākas. Kad jūsu smadzenes parādīs, ka tās populāciju veido vairāk nekā 20% sprādzienu šūnas, stāvoklis tiek uzskatīts par AML.
Aptuveni 30% gadījumu, kad MDS ir panākts, lai novērstu AML. Tomēr ir svarīgi atzīmēt, ka pat tad, ja šī transformācija nekad nenotiek, ar MDS saistītā anēmija, trombocitopēnija un neitropēnija joprojām ir dzīvībai bīstama.
Apakštipi
MDS diagnostika ietver ne tikai vairākus kaulu smadzeņu darbības traucējumus, bet katrā no šiem apstākļiem ir vairāki faktori, kas nosaka slimības uzvedību un prognozi. Tā rezultātā zinātnieki ir centušies izstrādāt klasifikācijas sistēmu, kurā ņemti vērā visi šie dažādie mainīgie.
Pirmā no šīm sistēmām ir Francijas-Amerikas-Lielbritānijas (FAB) klasifikācija. Tas pārtrauc MDS iekļaušanu 5 apakštipā, pamatojoties uz kaulu smadzeņu izskatu un pacienta pilnīgā asins analīzes rezultātiem:
- Ugunsizturīga anēmija (RA)
- Ugunsizturīga anēmija ar gredzenveida sideroblastiem (RARS)
- Ugunsizturīga anēmija ar pārmērīgām blastiem (RAEB)
- Ugunsizturīga anēmija ar pārmērīgu blastu transformāciju (RAEB-T)
- Hroniska monomelocitāla leikēmija (CMML)
Kopš FAB kritēriju izstrādes 1982. gadā zinātnieki ir iemācījušies vairāk par ģenētiskajām novirzēm, kas izraisa MDS, un nozīmi, kāda šīm mutācijām ir slimības gaitā. Tā rezultātā 2001. gadā Pasaules Veselības organizācija (PVO) publicēja dažas izmaiņas FAB sistēmā. Viņi pievienoja dažus nosacījumus - 5q-sindroms, MDS neklasificējams (MDS-U) un ugunsizturīgā citopēnija ar daudzu līniju displāziju (RCMD) - un sadalīja citus, piemēram, RAEB un CMML, pamatojoties uz blaugtu procentuālo daudzumu kaulu smadzenēs.
Viņi arī paskaidroja, ka kaut kas vairāk nekā 20% no smadzeņu blastiem bija AML, tādējādi radot RAEB-T leikēmiju pretēji MDS.
Trešā MDS klasifikācijas metode izmanto Starptautisko prognostisko vērtēšanas sistēmu (IPSS). Šī sistēma izmanto trīs kritērijus, lai noteiktu, kā MDS attīstīsies: pacienta asinsrites asiņu šūnu skaits, nenobriedušu blasto šūnu skaits kaulu smadzenēs un citoģenētika (ģenētisko noviržu veids, kas saistīts ar MDS).
Pamatojoties uz šiem faktoriem, IPSS iedala pacientus uz četrām kategorijām, kas norāda uz "risku" MDS-zema, starpposma-1, starpposma-2 un augsta. IPSS nodrošina uzlabotu veidu, kā prognozēt MDS rezultātus, noteikt prognozi un plānot ārstēšanu.
Primārā vai sekundārā MDS
Lielākajai daļai pacientu MDS, protams, attīstās bez jebkāda iemesla, izņemot zilu. To sauc par primāro vai de novo MDS. Tāpat kā leikēmijas un citu kaulu smadzeņu slimību gadījumā, zinātnieki nav īsti pārliecināti, kas izraisa primāro MDS.
Sekundārā MDS attiecas uz stāvokli, ja tas atbilst iepriekšējai ārstēšanai ar ķīmijterapiju vai staru terapiju.
Diagnoze
MDS tiek diagnosticēts, izmantojot tādas pašas metodes leikēmijas diagnosticēšanai .
Pirmais solis ir pārbaudīt pacienta cirkulējošo asi, lai iegūtu pilnīgu asins analīzi (CBC). Šis tests aplūko veselīgu sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu skaitu asinīs, lai iegūtu vispārēju priekšstatu par to, kas notiek kaulos. Vairumā gadījumu persona ar MDS izraisa mazu sarkano asins šūnu skaitu (anēmiju) un, iespējams, mazu trombocītu skaitu (trombocitopēniju) un neitrofilus (neitropēniju).
Ja pacientam nav cita iemesla izraisīt anēmiju, ārsti pēc tam veiks kaulu smadzeņu aspirātu un biopsiju . Pacientiem ar MDS smadzenēs parādīsies neparasta izskata klātbūtne, kā arī pieaugušo nenobriedušu vai "sprādzienu" šūnu skaits. Kad šūnas tiek pārbaudītas ģenētiskā līmenī, tās parādīs mutācijas vai izmaiņas hromosomās.
Pazīmes un simptomi
Pacientiem ar MDS var būt anēmijas simptomi, piemēram:
- Elpas trūkums ar nelielu piepūli
- Bāla āda
- Jūsties nogurušam
- Sāpes krūtīs
- Reibonis
Dažiem pacientiem būs arī neitropēnijas un trombocitopēnijas pazīmes, ieskaitot asiņošanas problēmas un grūtības cīnīties pret infekcijām.
Ir svarīgi atzīmēt, ka ir daudz citu, mazāk nopietnu apstākļu, kas var izraisīt šīs pazīmes un simptomus. Ja esat noraizējies par jebkādām veselības problēmām, kas jums rodas, vienmēr vislabāk apspriesties ar ārstu vai citiem medicīnas darbiniekiem.
Apkopojot to
MDS nav viena slimība, drīzāk nosacījumu grupa, kas izmaina kaulu smadzeņu darbības izmaiņas.
Tā kā zinātne vairāk uzzina par ģenētiku un lomu, kāda tiem ir šo slimību attīstībā, mēs arī uzzinām vairāk par faktoriem, kas nosaka kursu un potenciālos rezultātus. Nākotnē pētnieki varēs izmantot šo informāciju, lai radītu jaunas un efektīvākas terapijas MDS.
Avoti:
Goldberg, S., Chen, E., Corral, M., et al. "Mielodisplastisko sindromu sastopamība un klīniskās komplikācijas Amerikas Medicīnas līdzekļu saņēmēju vidū" . Klīniskās onkoloģijas žurnāls 2010. gada jūnijs. 28: 2847-2852.
Bowen, D. "Pacientu ar mielodisplastisku sindromu ārstēšana: ievada koncepcijas" Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) (2006 ) Hematoloģiskas ļaundabiedes: mielodisplastiskie sindromi. Springer: Ņujorka. (89.-94. lpp.).
Haferlach, T., Kern, W. "Mielodisplastisko sindromu klasifikācija un novietošana" Deegā H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) (2006) Hematoloģiskie ļaundabīgumi: mielodisplastiskie sindromi. Springer: Ņujorka. (40.-51. lpp.).
Valsts vēža institūts. PDQ vēža informācijas kopsavilkumi. Mielodisplastisko sindromu ārstēšana. Veselības profesionālā versija. 04/02/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66015/#CDR0000062929__1
Nimer, S. "Mielodisplastisko sindromu" asins maijs 2008. 111: 4841- 4851.
Scott, B., Deeg, J. "Myelodysplastic Syndromes" Medicīnas gada pārskats 2010. 61: 345-358.