Mantoti asinsrites traucējumi
Hemophilia - iedzimta vīriešu asiņošanas tendence - ir sena slimība, kas pēdējo 50 gadu laikā tiek kontrolēta. Otrā gadsimta AD ebreju teksti atsaucas uz zēniem, kuri pēc apgraizīšanas nokļuva līdz nāvei, un arābu ārsts Albucasis (1013-1106) arī aprakstīja vīriešus vienā ģimenē, kas mirst pēc nelielām savainojumiem.
Jaunākajā vēsturē Lielbritānijas dēla Leopoldas karalienes Viktorijai bija hemofīlija, un divas no viņas meitām - Alisa un Beatrice - bija gēna nesēji.
Caur viņiem hemophilia tika nodota karaliskās ģimenēm Spānijā un Krievijā, novedot pie viena no slavenākajiem jaunajiem vīriešiem ar šo slimību, ts Nikolaja II vienīgais dēls Aleksejs.
Apmēram 1 no 10 000 cilvēkiem ir dzimuši ar hemofiliju A. Apmēram 1 no 50 000 cilvēkiem ir dzimuši ar hemofiliju B.
Cēloņi un veidi
Lai gan slimība bija zināma un rakstīta, agrāk jaunie vīrieši vienkārši nomira no tā, jo ārsti nezināja, kas to izraisīja vai kā to ārstēja. 20. gadsimta astoņdesmitajos gados ārsti domāja, ka asiņošana radusies tāpēc, ka asinsvadi bija trausli. 1937. gadā normālā asinīs tika konstatēta viela, kas izraisīja hemophilic asins recekli, kuru sauca par "anti-hemophilic globulīnu."
1944. gadā pētnieki konstatēja, ka, ja asinīs no divām dažādām hemofilijas vielām tika sajauktas, abas varēja sarecēt. Neviens to nevarēja izskaidrot līdz 1952. gadam, kad pētnieki Anglijā saprata, ka ir divu veidu hemofīlija.
Viņi studēja 10 gadus vecu zēnu ar hemofiliju ar nosaukumu Stephen Ziemassvētki, kuriem, šķiet, nav "tipiskas" slimības. Viņi sauca savu versiju par hemofiliju B vai "Ziemassvētku slimību", un tā izplatītāko hemofiliju A vai "klasisko hemofiliju". Ziemassvētku slimība skar tikai 15-20% pacientu ar hemofiliju.
Koagulācijas faktori
Pēc A un B tipa atklāšanas parādījās, ka ir jābūt dažādiem "pret-hemophilic globulīna" veidiem, kas iesaistīti asinsreces procesā. Nosaukumi tika piešķirti šiem dažādajiem "koagulācijas faktoriem", ko 1962. gadā veica starptautiska komiteja. Hemofīlija A ir VIII faktora trūkums, un hemofilija B ir IX faktora trūkums.
Ārstēšana
Kad kļuva skaidrs, ka hemofiliju izraisīja koagulācijas faktora trūkums, trūkstošā faktora nomaiņa kļuva par ārstēšanas metodi. 1950. gadu sākumā tika izmantota dzīvnieku plazma. Līdz 70. gadiem bija pieejami koagulācijas faktora koncentrāti, kas iegūti no cilvēka plazmas. Diemžēl zinātnieki tagad zina, ka tie koncentrēti veic vīrusus, piemēram, hepatītu un HIV, un daudzi cilvēki ar hemofiliju inficējās ar šīm slimībām.
Šodien tiek ražotas koagulācijas faktoru rekombinantās (ģenētiski modificētas) versijas, kas novērš vīrusu risku. Bērniem ar hemofiliju tiek piešķirts koagulācijas faktors kā profilaktiska ārstēšana, lai samazinātu hronisku asiņošanu un palīdzētu viņiem dzīvot ilgi, veselīgi un aktīvi.
Avoti:
"Asiņošanas traucējumu vēsture." Kas ir asiņošanas traucējumi? 2006. Valsts Hemophilia Foundation.
2008. gada 17. decembris
Shord, SS, & CM Lindley. "Koagulācijas produkti un to izmantošana." Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.