Stiklera sindroms ir reti sastopams iedzimts vai ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē saistaudus organismā. Precīzāk, cilvēkiem ar Stickler sindromu parasti ir mutācijas gēnos, kas ražo kolagēnu. Šīs gēnu mutācijas var izraisīt Stickler sindroma dažus vai visus šādus raksturlielumus:
- Acu problēmas - tostarp tuvredzība, vitreoretīna deģenerācija, glaukoma , katarakta , tīklenes caurumi vai atslāņošanās. Dažos gadījumos acs problēmas, kas saistītas ar Stickler sindromu, var izraisīt aklumu.
- Vidējā auss novirzes, kas var izraisīt jauktu, sensorēnu vai vadošu dzirdes zudumu, atkārtotas ausu infekcijas , aukstas šķidruma vai ausu kauliņu hiper mobilitātes.
- Skeleta patoloģijas, tostarp izliekta mugurkaula (skolioze vai kyphosis), hiper-mobilās locītavās, agrīna sākuma artrīts, krūškurvja deformācijas, gūžas bērna slimības (Legg-Calve-Perthe slimība) un ģeneralizētas locītavu problēmas.
- Saskaņā ar dažiem pētījumiem indivīdiem ar Sticklera sindromu mitrālā vārstuļa prolapss ir lielāks nekā vispārējā populācijā.
- Zobu anomālijas, tostarp nepilnvērtīga asiņošana.
- Izliekts sejas izskats dažkārt tiek saukts par Pjēra Robīna secību. Tas bieži vien ietver tādas pazīmes kā šķelšanās aukslēju , bifidu uvula, augstu izliektu aukslēju, mēles, kas atrodas tālāk nekā parasti, saīsināts zods un neliela apakšējā žokļa daļa. Atkarībā no šo sejas pazīmju smaguma (kas ļoti atšķiras starp indivīdiem), šie apstākļi var izraisīt barošanās problēmas, īpaši bērna piedzimšanas periodā.
- Citas funkcijas var būt hipertonija , plakanas pēdas un garie pirksti.
Stiklera sindroms ir ļoti līdzīgs saistītajam stāvoklim, ko sauc par Marshalla sindromu, lai gan cilvēkiem ar Marshalla sindromu parasti ir saīsināta auguma pakāpe papildus daudziem Stiklera sindroma simptomiem. Stiklera sindroms ir sadalīts piecos apakšgrupās atkarībā no tā, kurš no iepriekš minētajiem simptomiem ir klāt.
Simptomi un smaguma pakāpe ļoti atšķiras starp indivīdiem ar Sticklera sindromu pat vienas ģimenes locekļos.
Cēloņi
Tiek lēsts, ka Stickler sindroma sastopamība ir aptuveni 1 no 7500 dzimušajiem. Tomēr uzskata, ka stāvoklis ir nepietiekami diagnosticēts. Stiklera sindroms tiek nodots no vecākiem uz bērniem ar autosomu dominējošo modeli. Vecāku ar Stickler sindromu, kas iztur bērnu stāvokli, risks ir 50 procenti par katru grūtniecību. Stiklera sindroms rodas gan vīriešiem, gan sievietēm.
Diagnoze
Var būt aizdomas par Stiklera sindromu, ja jums ir šī sindroma īpašības vai simptomi, īpaši, ja kāds no jūsu ģimenes locekļiem ir diagnosticēts ar Stiklera sindromu. Ģenētiskā pārbaude var palīdzēt diagnosticēt Stiklera sindromu, taču pašlaik medicīnas sabiedrībā nav noteikti standarta diagnozes kritēriji.
Ārstēšana
Sticklera sindromam nav terapijas, bet Sticklera sindroma simptomu novēršanai pastāv daudzas ārstēšanas un terapijas. Stiklera sindroma agrīna atpazīšana vai diagnoze ir svarīga, lai saistītos apstākļus varētu pārbaudīt un ātri ārstēt. Siešanas un elpošanas palīdzībai var būt nepieciešama ādas anomāliju, piemēram, šķelšanās aukslēju, korekcija.
Korekcijas lēcas vai operācija var būt noderīga, ārstējot acu problēmas. Dzirdes aparāti vai ķirurģiskas procedūras, piemēram, ventilācijas lampu novietošana, var novērst vai ārstēt ausu problēmas. Dažreiz pretiekaisuma līdzekļi var būt noderīgi, ārstējot artrītu vai locītavu problēmas, smagos gadījumos var būt nepieciešami ķirurģiski locītavu aizvietojumi.
Avoti:
Ģenētikas mājas lapa. Sticklera sindroms. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Marfanas fonds. Sticklera sindroms. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Nacionālā retu slimību organizācija. Sticklera sindroms. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.