Osteopetroze ir kaulu slimība, kas izraisa kaulu pārmērīgu blīvumu, izraisot viegli sadalītus kaulus. Osteopetroze izraisa īpašas kaulu šūnas, kuras sauc par osteoklastiem, lai tās varētu funkcionēt patoloģiski. Parasti osteoklasti nojauc vecus kaulus, kad aug jauni kaulu audi. Cilvēkiem ar osteopetozi osteoklasti nesabojājas vecie kaulaudi. Šī kaulu veidošanās izraisa kaulu pieaudzēšanu.
Galvas un mugurkaulā šī pāraugšana ietekmē nervus un izraisa neiroloģiskas problēmas. Kaulos kaulos smadzenēs parasti sastopami kaulus smadzenes.
Pastāv vairāki osteopetrozes veidi: autosomāli dominējošs osteopetroze, autosomāli recessīvs osteopetroze un starpproduktu autosomālais osteopetroze. Kāds jums piederums un nosacījuma smagums ir atkarīgs no tā, kā tas tika mantots.
Autosomālu dominējošo osteopetrozi (ADO)
Sākotnēji to sauca par Albers-Schonberg slimību pēc Vācijas radiologa, kurš to pirmo reizi aprakstīja, šī osteopetrozes forma ir maiga, un to parasti novēro pieaugušajiem vecumā no 20 līdz 40 gadiem. Pie pieaugušajiem ar osteopetrozi biežas kaulu lūzumi, kas labi neārstē. Var rasties kaulu infekcijas (osteomielīts), sāpes, deģeneratīvs artrīts un galvassāpes. ADO ir viegla osteopetrozes forma. Dažiem cilvēkiem var būt nepatīkami simptomi.
ADO ir visizplatītākā osteopetrozes forma. Aptuveni 1 no 20 000 cilvēkiem ir šī stāvokļa forma. Cilvēki ar ADO manto tikai vienu gēna eksemplāru, kas nozīmē, ka tas nāk no tikai viena vecāka (zināms kā autosomāls dominējošais mantojums). Tiem, kam diagnosticēta osteopetroze, ir 50 procenti iespēju iziet stāvokli uz saviem bērniem.
Autosomālo recesīvo osteopetrozi (ARO)
ARO, pazīstams arī kā ļaundabīgais infantilais osteopetroze, ir smaga osteopetrozes forma. ARO sāk ietekmēt bērnu pirms viņa vai viņas pat dzimšanas. Zīdaiņiem ar ARO ir ļoti trausli kauli (kuru konsistence ir salīdzināta ar krītu spieķi), kas viegli sadalās. Dzemdēšanas procesā bērna pleca kauli var salūzt.
Zīdaini infantila osteopetroze parasti parādās dzimšanas brīdī. Pirmā dzīves gada laikā apmēram 75 procentiem bērnu ar ļaundabīgu zīdaiľu osteopetrozi attīstīs asins problēmas, tādas kā anēmija (mazs sarkano asinsķermenīšu skaits) un trombocitopēnija (mazs trombocītu skaits asinīs). Citi simptomi ir:
- Zems kalcija līmenis (kas var izraisīt krampjus)
- Spiediens uz redzes nervu smadzenēs (noved pie redzes traucējumiem vai akliem)
- Dzirdes zaudēšana
- sejas paralīze
- Bieţi kaulu lūzumi
Šī osteopetrozes forma ir reta, skarot 1 no 250 000 cilvēku. Stāvoklis rodas, ja abiem vecākiem ir novirzes gēns, kas tiek nodots bērnam (autosomālo recesīvo mantojumu). Vecākiem nav traucējumu, kaut gan viņiem ir gēns. Katram bērnam, kam viņiem ir 1-4 iespējas uzdzenties ar ARO.
Neapstrādāts pa kreisi, bērniem ar ARO vidējais mūža ilgums ir mazāks par desmit gadiem.
Autosomālas osteopetrozes starpprodukts (IAO)
Starpsavienojošs autosomālais osteopetroze ir vēl viena reta osteopetrozes forma. Ir ziņots tikai par dažiem stāvokļa gadījumiem. IAO var tikt mantots no viena vai abiem vecākiem, un tas parasti parādās bērnībā. Bērniem ar IAO var būt paaugstināts kaulu lūzuma risks, kā arī anēmija. Bērniem ar IAO parasti nav dzīvībai bīstamu kaulu smadzeņu patoloģiju, kas ir bērniem ar ARO. Tomēr dažiem bērniem smadzenēs var attīstīties patoloģiski kalcija nogulšņi, kas izraisa intelektuālās attīstības traucējumus.
Nosacījums ir saistīts arī ar nieru tubulāro acidozi, nieru slimības veidu.
OL-EDA-ID
Ļoti retos gadījumos osteopetrozi var mantot caur X hromosomu. Tas ir pazīstams kā OL-EDA-ID, simptomu saīsinājums, ko izraisa stāvoklis, - osteopetroze, lymphedema (patoloģiska pietūkums), anhidrotiskās ektopermiskās displāzijas (stāvoklis, kas ietekmē ādu, matus, zobus un sviedru dziedzerus) un imūndeficīts. Cilvēki ar OL-EDA-ID ir pakļauti smagām, atkārtotām infekcijām.
Ārstēšanas iespējas
Actimmune injekcijas var gūt gan no osteopetrozes pieaugušajiem, gan bērniem. Actimmune (gamma-1b interferons) aizkavē ļaundabīgo zīdaino osteopetrozi, jo tas palielina kaulu resorbciju (veco kaulaudu sabrukšanu) un sarkano asins šūnu veidošanos.
Kaulu smadzeņu transplantācija ir vienīgā pilnīgā ārstēšana, kas pieejama ļaundabīgai zīdainai osteopetozei. Kaulu smadzeņu transplantācijai ir daudz risku, taču ieguvumi, izvairoties no bērnu nāves, var atsver risku.
Citas ārstēšanas metodes ietver uzturu, prednizonu (palīdz uzlabot asins šūnu skaitu), kā arī fizisko un darba terapiju .
Avoti:
Nacionālie veselības institūti. Informācija pacientiem par osteopetrozi.
Ģenētikas mājas lapa. Osteopetroze. (2016)