Smadzeņu izmaiņas 6 mēnešu vecumā saistīts ar autismu

Deviņdesmitajos gados pētnieki vispirms sāk pamanījuši, ka bērniem ar autismu bija lielāks smadzenes nekā tiem, kuriem nav stāvokļa. Konkrēti, retrospektīvi pētījumi pēc 2 gadu veciem bērniem vecumā no 4 gadiem ir parādījuši lielāku galvas apkārtmēru un smadzeņu apjomu.

Balstoties uz šiem novērojumiem, tika pieņemts hipotēzes, ka smadzeņu augšanu kaut kādā veidā var izmantot kā biomarkeru autisma agrīnai noteikšanai zīdaiņiem.

(Biomarķieris ir vārdu "bioloģisks" un "marķieris" kombinācija, un tas attiecas uz objektīvām norādēm vai pazīmēm, ko var izmērīt precīzos un reproducējamos veidos.) Tomēr smadzeņu paplašināšanās laiks un attiecības starp šo parādību un uzvedības izmaiņām tipisks autisma spektra traucējumi (ASD) palika nezināms.

Jaunais pētījums, kas publicēts žurnālā Nature, liecina, ka smadzeņu izmaiņas, kas izraisa smadzeņu pāraugšanos, sākas jau 6 gadu vecumā bērniem, kas vēlāk tiek diagnosticēti ar autismu. Šis pētījums liecina, ka agrīna diagnostiskā attēlošana (ti, magnētiskās rezonanses vai MR ) bērniem ar paaugstinātu autisma attīstības risku var palīdzēt paredzēt šī stāvokļa nākotnes diagnozi.

Pārbaudīts autisma spektra traucējumi

Autisma spektra traucējumi attiecas uz plašu klīnisko simptomu, prasmju un invaliditātes pakāpes klāstu. Šeit ir daži parastās pazīmes, kas norāda uz autismu :

Šie simptomi parasti sāk parādīties aptuveni 2 gadu vecumā - pirms šī laika autisms nav galīgi diagnosticēts. Citiem vārdiem sakot, bērniem, kuriem beidzot tiek diagnosticēta ASD, kuru vecums ir no 2 līdz 3 gadiem, parasti nav ASD pirms pirmā dzīves gada.

Daži ar autismu cilvēki piedzīvo tikai vieglus traucējumus, piemēram, ar Aspergera sindromu, kurus bieži raksturo kā "augstu funkcionēšanu". Citiem cilvēkiem ar autismu ir smaga invaliditāte. Divdesmit procenti vai vairāk bērnu ar autismu turpina dzīvot patstāvīgi un neatkarīgi. Pozitīvas prognostiskās pazīmes ietver spēju sazināties, lietojot runu, piecu vai sešu gadu vecumā un normālām neverbālām prasmēm.

Kaut arī nav ne ārstniecības, ne medikamentu, kas īpaši paredzēti autismam, daži ārstēšanas veidi var palīdzēt uzlabot funkcionēšanu un mazināt simptomus. Ārstēšanai nepieciešami vairāku veselības aprūpes speciālistu veidi, un tie koncentrējas uz sociālajām, valodas un adaptīvām (pašpalīdzības) prasmēm.

ASV Slimību kontroles un profilakses centri (CDC) lēš, ka viens no 68 bērniem ir identificēts ar ASD, un šie apstākļi ietekmē cilvēkus no visām rasēm, etniskajām grupām un sociālekonomiskajiem apstākļiem. ASD ir aptuveni 4,5 reizes lielāka nekā zēniem, nekā meitenēm.

Zīdaiņiem ar augstu riska pakāpi vai tiem, kuriem ir vecāks brālis ar ASD, izredzes attīstīt stāvokli pāriet uz katru no piecām.

Kaut arī dažas retas mutācijas ir saistītas ar autisma attīstību, vairumu gadījumu nav iespējams izsekot, lai noteiktu ģenētiskos riska faktorus vai specifiskas mutācijas. Līdz ar to ir bijusi liela nesena interese par ne-ģenētisko diagnostikas instrumentu izstrādi, lai izgaismotu ASD.

Agrīnas smadzeņu skenēšanas potenciālā loma ASD

Iepriekš minētā pētījuma par dabu pētnieki izmantoja MRI, lai skenētu 106 smaga riska grupas zīdaiņu smadzenes smadzeņu izmaiņām. Šiem augsta riska bērniem bija arī vecāki brāļi un māsas ar ASD.

Zīdaiņi tika skenēti sešos, divpadsmit un divpadsmit mēnešos. Turklāt pētnieki skenēja smadzenes 42 zīdaiņiem ar zemu ASD risku.

Piecpadsmit no augsta riska zīdaiņiem vēlāk tika diagnosticēta ASD 2 gadu vecumā. Šajos zīdainim smadzeņu izmaiņas sāk parādīties no 6 līdz 12 mēnešu vecumam. Turklāt šīm pārmaiņām sekoja smadzeņu pārtēriņš no 12 līdz 24 mēnešiem. Konkrētāk, pētnieki parādīja, ka no 6 līdz 12 mēnešu vecumam bija aizēnāmas un, mazākā mērā, smadzeņu garuma un priekšējās liemeņu hiperplāzija. Korķa virsmas laukuma pieaugums ir lieluma izmērs, kas ir krokām ārpus smadzenēm. Un pakauša dibena ir iesaistīta sensoro informācijas apstrādē.

Šīs izmaiņas garozas virsmas laukumā bija saistītas ar vēlāku smadzeņu pāraugšanos un galu galā sociālo deficītu bērniem, kuriem pēc divu gadu vecuma diagnosticēta ASD. Turklāt šis hiperizpleksmes modelis atgādina normālu, kaut arī vairāk ierobežotu, garozas virsmas laukuma palielināšanos zīdaiņiem bez autisma.

Pēc pētnieku domām:

"Prognozēšanas modeļi, kas izstrādāti, izmantojot uzvedības algoritmus bērna vecumā, nav devuši pietiekamu prognozējošo spēku, kas būtu klīniski noderīgs. Mēs noskaidrojām, ka dziļās mācīšanās algoritms, galvenokārt izmantojot informāciju par virsmas laukumu no smadzeņu MRI 6 un 12 mēnešu vecumā, paredzēja 24 mēnešu autisma diagnozi bērniem ar augstu ģimenes risku autismā. "

Izmantojot dziļās mācīšanās algoritmu, pētnieki iesaka, ka viņi var prognozēt autismu astoņos no 10 zīdaiņiem, kuriem ir augsts šī stāvokļa risks.

Ietekme

Bez šaubām, šīs smadzeņu skenēšanas pētījuma rezultāti ir aizraujoši un, iespējams, spēlē mainās. Atkal, pēc pētnieku domām:

"Šis secinājums var ietekmēt agrīnu atklāšanu un iejaukšanos, ņemot vērā, ka šis periods ir pirms ASD noteikšanas iezīmju konsolidācijas un tipiskā diagnozes vecuma. Pirmā un otrā dzīves sākuma pēdējā daļa ir raksturīga lielāka nervu plastika attiecībā pret vēlākiem gadiem, un tas ir laiks, kad ar autismu saistītais sociālais deficīts vēl nav labi nostiprināts. Iejaukšanās šajā vecumā var izrādīties efektīvāka nekā vēlāk attīstībā. "

Citiem vārdiem sakot, pētnieki iesaka, ka viņu algoritms varētu sagatavot ceļu agrākai atklāšanai un agrākai iejaukšanāsi paaugstināta riska zīdaiņu intervencēs, kas varētu izrādīties efektīvāka, jo zīdaiņa smadzenes ir daudz mainīgākas un pielāgojamākas. Iepriekšēja iejaukšanās var palīdzēt zinātniekiem labāk veikt testēšanas pasākumus un noskaidrot, vai ārstēšana notiek daudz agrāk, nekā iepriekš bija iespējams.

Pašlaik nav zināms, vai agrīna iejaukšanās var uzlabot ilgstošus klīniskus rezultātus pacientiem ar autismu. Tomēr daudzi eksperti atbalsta domu, ka šāda agrīna iejaukšanās piedāvā ārstēšanu, lai gan pētniecība trūkst šajā jomā.

Īpaši tas ir rezultāts vecāku Autisma paziņojuma izmēģinājumiem (PACT) - lielākais un ilgākais pētījums par autisma iejaukšanos līdz šim - atbalsta to, ka autistu bērnu vecāku apmācība par to, kā labāk sadarboties ar saviem bērniem, dod priekšrocības, kuras var pagarināt gadiem.

Tomēr šīs apmācības iejaukšanās bija vērsta uz vecākiem bērniem ar autismu, kas vecāki par 2-4 gadiem, nevis pašiem bērniem . Turklāt šo iejaukšanās ietekme laika gaitā samazinājās un bija ievērojami apšaubāma. Tā vietā, lai mazinātu trauksmi, PACT iejaukšanās samazināja atkārtotu uzvedību un uzlaboja komunikācijas prasmes.

Jāatzīmē, ka smadzeņu skenēšanas pētījumā tiek pētīti zīdaiņi ar paaugstinātu ASD attīstības risku, nevis lielāks ASD bērnu skaits, kam nav vecāku brāļu un māsu ar stāvokli. Tomēr šis darbs nodrošina koncepcijas pierādījumu, kas vēlāk varētu tikt piemērots citiem ASD riskiem. Taču, lai to piemērotu iedzīvotājiem, tomēr būtu jāīsteno "izaugsmes diagramma smadzenēm", kas ir plaši pielietojama, kaut kas ir šķietami tālu.

Turklāt, pirms šie atklājumi ir klīniski piemērojami, ir jāveic lieli pēcpārbaudes pētījumi, lai atbalstītu šos pētījumu rezultātus. Turpmākajā pētījumā arī jāpārbauda, ​​vai pašreizējā pētījuma algoritma potenciālu var apvienot ar cita veida prognozējošiem faktoriem, tostarp uzvedību, elektrofizioloģiju, molekulāro ģenētiku un citiem attēlveidošanas veidiem, piemēram, smadzeņu funkcionālo MRI. Jāpiebilst, ka, kā minēts iepriekš, mēs vēl neesam izskaidrojuši ģenētiskās mutācijas, kas ir atbildīgas par lielāko daļu autisma gadījumu. Tomēr šādu ģenētisko faktoru analīze joprojām ir aktīva pētījumu joma un daudzu intereses.

Visbeidzot, MRI skeneru un datu iegūšanas metožu atšķirības varētu radīt sarežģītus rezultātus. Citiem vārdiem sakot, MRI skeneri ir atšķirīgi, un šīs atšķirības var radīt grūtības atkārtot smalkas, bet ievērojamas izmaiņas, kas novērotas pašreizējā pētījumā.

> Avoti

> Callaway, E. Brain skenē agrīnas autisma pazīmes augsta riska bērniem. Daba: ziņas un komentāri. 2015/02/15.

> Hazlett, HC et al. Agrīna smadzeņu attīstība zīdaiņiem ar augstu autisma spektra traucējumu risku. Daba 2017; 542: 348-351.

> Leidford, H. Autisma pētījums atklāj, ka agrīnā iejaukšanās ir ilgstoša ietekme. Daba: ziņas un komentāri. 2015. gada 25. oktobris.

> Pickles, A et al. Vecāku mediēta sociālās komunikācijas terapija maziem bērniem ar autismu (PACT): ilgstoša randomizētā kontrolētā pētījuma kontrole. 2016; 388 (10059): 2501-2509.

> Volkmar FR. 34. nodaļa. Autisms un pervasīvās attīstības traucējumi. In: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds Pašreizējā diagnostika un ārstēšana: Psihiatrija, 2e Ņujorka, NY: McGraw-Hill; 2008.