Fanconi anēmija ir retu iedzimtu kaulu smadzeņu mazspējas sindroms, kam raksturīga pancitopēnija (zemas balto asins šūnu, sarkano asins šūnu un trombocītu skaits) un fiziskas patoloģijas. Izplatība ir augstāka par Ashkenazi ebrejiem, Spānijas romu iedzīvotājiem un melnajiem Dienvidāfrikas iedzīvotājiem. To nedrīkst sajaukt ar Fankoni sindromu, nieru slimību. Lielāko daļu pacientu diagnosticē pirms 10 gadu vecuma.
Fanconi anēmijas pazīmes un simptomi
Vairāk nekā 50% pacientu ir fiziski anomālijas. Tie var ietvert:
- Ādas izmaiņas - hipopigmentētas vietas (vieglākas nekā apkārtējā āda) vai kafejnīcas-au-lait vietas (kafijas krāsas laukumi)
- Īss augums
- Īkšķa anomālijas
- Smadzeņu traucējumi - neliela galvas izmēra, smadzenēs palielināta šķidruma daudzums
- Nav vai ir nepareizi veidotas nieres
- Dzimumorgānu patoloģijas
- Attīstības kavēšanās
Kad asins šūnu skaits samazinās, var rasties pancitopēnijas simptomi.
- Palielināts zilums vai asiņošana (zems trombocītu skaits vai trombocitopēnija )
- Nogurums, bāla āda ( anēmija )
- Drudzis, infekcijas (zems balts vai neitropēnija )
Vēža diagnostika var būt sākotnējā prezentācija. Cilvēkiem ar Fanconi anēmiju ir paaugstināts attīstības risks:
- Akūta mieloīdi leikēmija
- Mielodisplastiskais sindroms
- Galvas un kakla vēzis
- Smadzeņu audzēji
- Vilmsa audzējs (nieru vēzis)
- Kuņģa-zarnu trakta (GI) vēzis)
- Vulvar un anālais vēzis
Diagnoze
Diagnozes process var būt lēns, jo laika gaitā prezentācija parasti attīstās.
Zemais trombocītu skaits parasti ir pirmais problēmu signāls. Tad laika gaitā samazinās balto asinsķermenīšu skaits, kam seko anēmija. Anēmija tiek raksturota kā makrocitāla nozīme, proti, sarkanās asins šūnas ir lielākas nekā parasti. Šie laboratoriskie izmeklējumi kopā ar iepriekš apskatītajām fiziskajām patoloģijām liecina par Fanconi anēmiju.
Pacientiem ar Fanconi anēmiju ir arī paaugstināts vēža attīstības risks. Viņus, kas parādās neparasti agrīnā vecumā, var būt sākotnējā prezentācija dažiem pacientiem. Tāpat to var pacelt, ja vairāki vienas ģimenes locekļi saslimst ar vēzi.
Ja tiek aizdomas par Fanconi anēmiju, asinis tiek nosūtīts uz īpašu laboratorijas testu, ko sauc par hromosomu lūzumu. Fanconi anēmijas ģenētiskais defekts novērš hromosomu spēju patstāvīgi labot, novedot pie kaulu smadzeņu mazspējas un vēža agrīnā vecumā. Ja hromosomu lūzuma tests atbilst Fanconi anēmijai, var nosūtīt arī ģenētisko testēšanu. Papildus diagnozes apstiprināšanai šī informācija ļauj ģimenei iegūt vairāk informācijas par risku, ka viņiem būs vairāk bērnu ar šo stāvokli.
Mantojums
Fanconi anēmija parasti tiek nodota autosomāla recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt pārvadātājam, lai viņu bērns varētu saslimt ar šo slimību. Šajā scenārijā abi vecāki ir pārvadātāji, un viņiem ir 1 līdz 4 iespējas iegūt bērnu ar Fanconi anēmiju. Retāk tas tiek nodots X-saistīta veidā, kas nozīmē, ka ģenētiskās izmaiņas ir par X hromosomu. Šajā gadījumā māte var nodot slimību viņas dēliem.
Apstrāde
Transfuzioni: sarkano asins šūnu un trombocītu transfūziju izmanto, lai papildinātu piegādi, jo kaulu smadzenes nespēj normālu daudzumu. Transfūzijas lieto, lai novērstu anēmijas simptomus (nogurumu, nogurumu) vai trombocitopēniju (asiņošanu).
Oxymetholone: Oxymetholone ir perorāls anaboliskais steroīds, ko var izmantot, lai uzlabotu asins šūnu skaitu. To parasti lieto pacientiem, kuriem nav tādu brāļu un māsu, kuri ir pieejami kaulu smadzeņu donoriem.
Kaulu smadzeņu transplantācija: kaulu smadzeņu transplantācija var būt ārstnieciska pancitopēnijai, bet tā nenoved pie ilgstoša vēža riska. Labākos rezultātus var redzēt, ja saderīgie brāļi un māsas var būt donorāri.
> Avots:
> Bertuch A. Mantota aplastiskā anēmija bērniem un pusaudžiem. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.