Filadelfijas hromosome ir specifisks cilvēka balto asins šūnu gēnu atklājums - atklājums, kas ietekmē leikēmiju. Tas visbiežāk izceļas ar atsauci uz "Filadelfijas hromosomu pozitīvo leikēmiju."
Konkrētāk, leikēmiju var saukt par "Philadelphia-hromosomu pozitīvu (Ph +) hronisku mieloleikozi " (CML) vai "Filadelfijas hromosomu pozitīvo (Ph +) akūtu limfoblastisko leikozi" (ALL).
Hromosomu atsvaidzināšana
Katras šūnas kodolā DNS molekula tiek iesaiņota pavedienu tipa struktūrās, ko sauc par hromosomām. Katra hromosoma sastāv no DNS cieši saritinātām - daudzām reizēm ap proteīniem, ko sauc par histones. Ja vien šūna nedalās divās daļās, hromosomas nav redzamas kodolā - pat ne mikroskopā. Tas ir tādēļ, ka nedalāmajā šūnā DNS nav iesaiņots un prom tik labi, jo to šūnu izmanto daudzās dažādās vietās. Tomēr DNS, kas veido hromosomas, šūnu dalīšanās laikā kļūst ļoti stingri pildīta, un pēc tam mikroskopā to var redzēt kā hromosomu.
Katrai hromosomai ir sava raksturīgā forma, un specifisko gēnu atrašanās vietu var atrast saistībā ar hromosomas formu. Kad visi cilvēka šūnas ģenētiskie materiāli tiek iesaiņoti, ir 23 pāri hromosomām, kopā 46 hromosomas katrā šūnā.
Faktiski dažādām augu un dzīvnieku sugām ir atšķirīgs noteikts skaits hromosomu. Piemēram, augļu vēzim ir četri hromosomu pāri, bet rīsu augu skaits ir 12 un suņi, 39.
Filadelfijas hromosoms
Filadelfijas hromosomā ir stāsts un iestatījums, bet praktiskiem mērķiem to var definēt kā hromosomas 22 novirzi, kurā 9-to hromosomu daļa tiek pārnesti uz to.
Citiem vārdiem sakot, 9 hromosomas gabals un 22 hromosomas gabals pārtrauc un pārdod vietas. Kad notiek šī tirdzniecība, tas izraisa grūtības gēnos - uz hromosomu 22, kurā pievienots 9. hromosomas fragments, veidojas gēns, ko sauc par "bcr-abl". Mainīto hromosomu 22 sauc par Filadelfijas hromosomu .
Kaulu smadzeņu šūnas, kas satur Filadelfijas hromosomu, bieži tiek atrastas hroniskas mieloleikozes leikēmijas laikā, un dažreiz tās tiekas ar akūtu limfocītu leikēmiju . Lai gan Filadelfijas hromosomu bieži uzskata par saistītiem ar CML un VISU, tas var rasties arī citos kontekstos, piemēram, "Philadelphia variantu translokācijas variants" un "Philadelphia hromosomu negatīvā hroniskā mieloprolifenciālā slimība".
Tātad jūs redzat, ka Filadelfijas hromosomā ir īpašas ģenētiskas pārmaiņas, kas ir kļuvušas par sava veida orientieri medicīnā, kas ir noderīga dažu vēža noteikšanai tās klātbūtnē, kā arī citiem vēža veidiem tā trūkuma dēļ.
Kā daļa no novērtējuma, ārsti meklēs Philadelphia hromosomas klātbūtni, lai palīdzētu noteikt, vai konkrēta veida leikēmija ietekmē pacientu.
Filadelfijas hromosomu atrod tikai ietekmētajās asins šūnās. Pateicoties Philadelphia hromosomas bojājumam DNS, rodas patoloģisks ferments, ko sauc par tirozīnkināzi.
Līdz ar citām novirzēm šis enzīms izraisa vēža šūnas nekontrolējamu attīstību.
Ārsti meklēs šo novirzes klātbūtni, kad viņi pārbauda paraugus no jūsu kaulu smadzeņu aspirācijas un biopsijas, lai palīdzētu veikt pareizu diagnozi.
Filadelfijas hromosomas identifikācija 1960. gados noveda pie ievērojamiem panākumiem CML ārstēšanā. Tas izveidoja pamatu jaunam CML terapijas laikam, ko sauc par "tirozīna kināzes inhibitoriem", piemēram, Gleevac (imatinibmesilāts) un Sprycel (dasatinibs).
Pavisam nesen Tasigna (nilotinibs) tika apstiprināts, lai ārstētu pieaugušos, kam hronoloģiskā fāzē ir Philadelphia hromosomu pozitīvs (Ph +) HML klīniskais stāvoklis.
Nilotinibu uzskata par arī tirozīnkināzes inhibitoru.
Avoti
Goldman, J. and Daley, G. (2007). Hroniska mieloīdi leikēmija. In Melo, J., and Goldman, J. (Eds.) Mieloproliferative disorders (pp.1-13). Ņujorka. Springer.
Sherbenou, D. un Druker, B. "Filadelfijas hromosomas atklāšanas piemērošana" . Klīniskās izpētes žurnāls, 2007. gada augusts 117: 2067-74.
Adamson PC. Rezultātu uzlabošana bērniem ar vēzi: mērķtiecīgu jauno aģentu attīstība. CA Cancer J Clin. 2015, 65 (3): 212-220.
Nowell PC. Filadelfijas hromosomu atklāšana: personiska perspektīva. Klīniskās izpētes žurnāls. 2007; 117 (8): 2033-2035.