Tā kā galaktozīcija ir reta iedzimta slimība, tās simptomi un ārstēšana nav plaši pazīstami sabiedrībai. Tas notiek aptuveni 1 no 65 000 dzimušajiem Amerikas Savienotajās Valstīs. Izmantojot šo pārskatu, uzlabojiet izpratni par stāvokli, kurā bērni nespēj salauzt un lietot cukura galaktozi.
Kas ir galaktoze?
Lai gan daudzi vecāki nekad nav dzirdējuši par galaktozi, tas faktiski ir ļoti izplatīts cukurs, jo kopā ar glikozi tas veido laktozi.
Lielākā daļa vecāku ir dzirdējuši par laktozi, cukuru mātes pienā, govs pienu un citus dzīvnieku piena veidus.
Galaktoze ķermenī sadalīta fermenta galaktozes-1-fosfāta uridililtransferāzes (GALT) veidā. Bez GALT, galaktozes galaktozes un sadalīšanās produkti, ieskaitot galaktozes-1-fosfāta galaktitolu un galaktonātu, veido un kļūst toksiski šūnu iekšienē.
Galaktozīmijas simptomi
Ja dots piens vai piena produkti, jaundzimušajam vai bērnam ar galaktozīmiju var rasties pazīmes un simptomi, kas ietver:
- slikta barošana
- vemšana
- dzelte
- slikts svara pieaugums
- nespēja atgūt dzimšanas svaru, kas parasti notiek līdz brīdim, kad jaundzimušais ir divu nedēļu vecs
- letarģija
- uzbudināmība
- krampji
- katarakta
- palielināta akna (hepatomegālija)
- zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija)
Jaundzimušajam ir klasiska galaktozīmija, šie simptomi var sākties dienu laikā, kad bērns baro bērnu ar krūti vai dzer bērnu ar bērnu no govs piena. Par laimi, šīs agrīnas galaktozīmijas simptomi parasti izzūd, kad bērns sāk lietot bez galaktozes, ja diagnoze tiek veikta agri.
Galaktozēmijas diagnostika
Lielākajai daļai bērnu ar galaktozīmu tiek diagnosticētas, pirms tiek attīstītas daudzas galaktozīmas simptomi, jo stāvoklis tiek palielināts pēc jaundzimušo skrīninga testiem, kas tiek veikti, kad bērns piedzimis. Visas 50 valstis ASV testē jaundzimušos galaktozīmu.
Ja, pamatojoties uz jaundzimušā skrīninga testu, ir iespējama galaktozīmija, galaktozes-1-fosfāta (gal-1-p) un GALT līmeņa apstiprināšana tiks veikta.
Ja bērnam ir galaktozīcija, gal-1-p būs augsts un GALT būs ļoti zems.
Galaktozīmu var arī diagnosticēt prenatāli, izmantojot chorionic villus biopsiju vai amniocentēzes testus. Bērniem, kuriem nav diagnosticētas jaundzimušo skrīninga pārbaudes un kuriem ir simptomi, varētu būt aizdomas, ka viņiem ir galaktozīcija, ja viņiem urīnā ir kaut kas pazīstams kā "reducējošas vielas".
Galaktozīmijas veidi
Patiesībā ir divi galaktozīmijas veidi atkarībā no bērna GALT līmeņa. Bērniem var būt klasiska galaktozīme, ar pilnu vai gandrīz pilnīgu GALT deficītu. Viņiem var būt arī daļēja vai varianta galaktozīcija ar daļēju GALT deficītu.
Atšķirībā no zīdaiņiem ar klasisku galaktozīmu, zīdaiņiem ar galaktozīmas variantu, ieskaitot Duarte variantu, parasti nav simptomu.
Galaktozīmas ārstēšana
Nav klasiskās galaktozīmijas ārstēšanas; Tā vietā bērniem tiek izmantota īpaša galaktozes nekaitīga diēta, kurā viņi pēc iespējas vairāk izvairās no piena un piena saturošiem produktiem pārējā dzīvē. Tas iekļauj:
- zīdīšanas periods
- uz govs piena balstīta bērnu formula
- govs piens, kazas piens vai sausais piens
- margarīns, sviests, siers, saldējums, piena šokolāde vai jogurts
- pārtikas produkti, kuros uzskaitīti sastāvdaļu sarakstā nav piena sausās piena sausnas, kazeīns, nātrija kazeināts, sūkalas, sūkalu cietās daļiņas, biezpiens, laktoze vai galaktoze
Tā vietā jaundzimušajiem un zīdaiņiem vajadzētu dzert sojas barības maisījumu, piemēram, Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance vai Nestle Good Start Soy Plus. Ja jūsu mazulim nav pieļaujama sojas formula, tā vietā var izmantot elementāru formulu, piemēram, Nutramigen vai Alimentum. Tomēr šīm formām ir neliels galaktozes daudzums.
Vecāki bērni var dzert piena aizstājēju, kas izgatavots no izolēta sojas proteīna (vitamīta) vai rīsu dzēriena (Rice Dream). Bērniem ar galaktozīmu arī jāizvairās no citiem galaktozes saturošiem pārtikas produktiem, ieskaitot aknas, dažus augļus un dārzeņus, kā arī dažas žāvētas pupiņas, jo īpaši garbanzo pupiņas.
Reģistrēts dietologs vai pediatriskā vielmaiņas speciālists var palīdzēt jums noskaidrot, kādus pārtikas produktus izvairīties, ja jūsu bērnam ir galaktozīcija. Šis speciālists var arī pārliecināties, vai jūsu bērnam ir pietiekami daudz kalcija un citu svarīgu minerālvielu un vitamīnu. Papildus tam var sekot gal-1-p līmenim, lai redzētu, vai bērna diētā ir pārāk daudz galaktozes.
Pretrunīgi uztura ierobežojumi
Uztura ierobežojumi bērniem ar galaktozīmas variantu ir daudz pretrunīgāki. Viens protokols attiecas uz piena un piena saturošu produktu, tostarp mātes piena, ierobežošanu pirmajā dzīves gadā. Pēc tam dažus galaktozes drīkst lietot tikai pēc bērna piedzimšanas gadu vecuma.
Vēl viena iespēja ir atļaut neierobežotu uzturu un vērot gal-1-p līmeni. Lai gan šķiet, ka pētniecība vēl tiek veikta, lai noskaidrotu, kura opcija ir vislabākā, vecākiem var būt pārliecināts, ka viens neliels pētījums parādīja, ka klīniskie un attīstības rezultāti līdz vienam gadam bija labi bērniem ar Duarte varianta galaktozīmu, gan tiem, kas praktizēja uztura ierobežojumi un tie, kas to nedarīja.
Kas jums jāzina
Tā kā galaktozīmija ir autosomāli recesīvs traucējums, ja divi vecāki ir galaktozīmas nesēji, viņiem būs 25 procentu iespēja, ka viņam būs bērns ar galaktozīmu, 50 procentiem iespējamība, ka bērns būs galaktozīmas nesējs, un 25 procentiem izredzes par bērna bez galaktozeēmijas gēnu klātbūtni. Bērniem ar galaktozīmu vecākiem parasti tiek piedāvātas ģenētiskas konsultācijas, ja viņi plāno iegūt vairāk bērnu.
Neārstētiem jaundzimušajiem ar galaktozīmu ir paaugstināts E. coli septicēmijas risks, dzīvībai bīstama asins infekcija. Turklāt bērniem ar klasisku galaktozīmu var būt risks, ka viņiem ir īsa auguma pakāpe, mācīšanās traucējumi, gaitas un līdzsvara problēmas, trīce, runas un valodas traucējumi un priekšlaicīga olnīcu mazspēja.
Avoti
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktozīcija: eksperimentāls pētījums par bioķīmisko un neirodevelopmental novērtējumu bērniem, ko atklāj jaundzimušo skrīnings. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelsona Pediatrijas mācību grāmata, 18. red.
Ridel, KR. Galaktozīmas ilgtermiņa neiroloģisko seku atjaunināšana. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.