Lissencefālija ir neparasts neiroloģisks stāvoklis, kas bieži izraisa nopietnas attīstības kavējumus un lēkmes kontroli. Tas ir stāvoklis, ko izraisa nepietiekama nervu šūnu migrācija augļa attīstības laikā.
Vārds lissencephaly nāk no diviem grieķu vārdiem: lissos , kas nozīmē "gluda" un enkaphalos , kas nozīmē "smadzeņu". Ja paskatās normālos smadzenēs, pelēkā viela (smadzeņu masa) savā virsmā ir izkārnījumos un ielejās.
In lissencephaly, smadzeņu virsma ir gandrīz pilnīgi gluda. Šī smadzeņu smadzeņu attīstība notiek grūtniecības laikā, un faktiski to var redzēt intrauterīnā MR, sākot no 20 līdz 24 grūtniecības nedēļām.
Lissencephaly var notikt atsevišķi vai kā daļa no nosacījumiem, piemēram, Miller-Dieker sindroms, Norman-Roberts sindroms vai Walker-Warburg sindroms. Stāvoklis tiek uzskatīts par ļoti retāk, bet retāk, kas rodas apmēram vienā no 100 000 zīdaiņiem. (Reti sastopama slimība ir definēta kā tāda, kas sastopama mazāk nekā vienā no 200 000 cilvēkiem).
Cēloņi
Pastāv vairāki iespējamie lissencefālijas cēloņi. Visbiežākais iemesls ir ģenētiskā mutācija X-hromosomu saistītajā gēnā, kas pazīstams kā DCX. Šis gēns kodē olbaltumvielu, ko sauc par dubultsortinu, kura ir atbildīga par nervu šūnu (neironu) kustību (migrāciju) augļa augšanas laikā. Cēloņsakarībā ir iesaistīti arī divi citi gēni.
Papildu iespējamie cēloņi ir traumas auglim, ko izraisa vīrusu infekcija vai nepietiekama asins plūsma uz smadzenēm. Tiek uzskatīts, ka "bojājums" rodas, ja auglim ir 12-14 nedēļas pēc grūtniecības, vai nu vēlu pirmajā trimestrī vai agrīnā otrā trimestra laikā.
Simptomi
Pastāv liels simptomu diapazons, kas var rasties cilvēkiem, kam diagnosticēta lissencepahly.
Dažiem bērniem ir maz, ja kādam no šiem simptomiem un citiem var būt daudz. Simptomu smagums var arī ievērojami atšķirties. Iespējamie simptomi lissencephaly ietver:
- Nespēks: zudums nav stāvoklis, kas bieži novērojams jaundzimušajiem, kuros izaugsme nenotiek, kā paredzēts. Tam var būt daudz iemeslu.
- Intelektuālās funkcijas traucējumi: izlūkošana var būt no normālās līdz dziļām traucējumiem.
- Krampju lēkmes: Krampju lēkme ir aptuveni 80% bērnu ar stāvokli.
- Grūtības norīt un ēst.
- Grūtības kontrolēt viņa muskuļus ( ataksija ).
- Sākotnēji samazināts muskuļu tonuss (hipotonija), kam sekoja stīvums vai spasticitāte rokās un kājās.
- Neparasts sejas izskats ar nelielu žokli, augstu pieri un tempļu atkāpi. Var novērot arī ausu un augšstilbu deguna atveru novirzes.
- Pirkstu un pirkstu novirzes, ieskaitot papildu ciparus (polidaktīli).
- Attīstības kavēšanās var būt no vieglas līdz smagai.
- Mazāks par parasto galvas izmērs (mikrocefāli).
Diagnoze
Lesnenfālijas diagnoze bieži netiek veikta, kamēr bērnam nav vairāku mēnešu vecuma, un daudzi bērni ar šo stāvokli piegādes brīdī ir veselīgi. Vecāki parasti atzīmē, ka viņu bērns attīstās normāli, vecumā no 2 līdz 6 mēnešiem.
Pirmais simptoms var būt krampju, ieskaitot smagu veidu, saukšanu par "infantilo spazmiem", sākumu. Tas var būt grūti kontrolēt krampjus.
Ja, pamatojoties uz bērna simptomiem, rodas aizdomas, ka ir konstatēta lisensence, var izmantot ultraskaņu, magnētiskās rezonanses attēlu (MRI) vai datortomogrāfiju (CT skenēšana), lai noskaidrotu smadzenes un apstiprinātu diagnozi.
Ārstēšana
Nav iespējams tieši novērst slimības sekas vai izārstēt šo stāvokli, bet ir daudz, ko var izdarīt, lai nodrošinātu bērna labāko dzīves kvalitāti. Ārstēšanas mērķis ir palīdzēt ikvienam bērnam sasniegt viņa potenciālo attīstības līmeni.
Apstrādes veidi, kas var būt noderīgi, ir šādi:
- Fiziskā terapija, lai uzlabotu kustības klāstu un palīdzētu ar muskuļu kontrakcijām.
- Darba terapija.
- Krampju kontrole ar pretkrampju līdzekļiem.
- Profilaktiskā medicīniskā aprūpe, ieskaitot rūpīgu elpošanas orgānu aprūpi (jo elpošanas sarežģījumi ir bieži sastopams nāves cēlonis).
- Barošanas palīdzība. Bērniem, kuriem ir apgrūtināta norīšana, var būt nepieciešams ievietot barošanas cauruli.
- Ja bērnam attīstās hidrocefālija ("ūdens uz smadzenēm"), var būt nepieciešams ievietot šuntu ,
Prognozes
Prognoze bērniem ar lissencefāliju ir atkarīga no smadzeņu malformācijas pakāpes. Dažiem bērniem var būt parastā attīstība un izlūkošana, lai gan parasti tas ir izņēmums.
Diemžēl vidējais paredzamais mūža ilgums bērniem ar smagu lusencefāliju ir tikai aptuveni 10 gadi. Nāves cēlonis parasti ir ēdiena vai šķidrumu ieelpošana (ieelpošana), elpošanas ceļu slimība vai smagi krampji ( epilepsijas stāvoklis ). Daži bērni izdzīvos, bet neuzrādīs būtisku attīstību, un bērni var palikt tādā līmenī, kas ir parasts no 3 līdz 5 mēnešus veciem.
Šī rezultātu diapazona dēļ ir svarīgi pievērsties speciālistu viedoklim, kā arī atbalstīt ģimenes grupas, kas saistītas ar šiem speciālistiem.
Pētniecība
Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts vada un atbalsta plašu pētījumu loku, lai izpētītu sarežģītās smadzeņu attīstības sistēmas, ieskaitot neironu migrāciju. Nesenie pētījumi ir identificējuši gēnus, kas ir saistīti ar lusencefāliju. No šiem pētījumiem iegūtās zināšanas nodrošina pamatu neiroloģiskās migrācijas traucējumu ārstēšanai un preventīviem pasākumiem.
Vārds no
Ja jūsu bērnam ir diagnosticēta lisensencefālija vai ja jūsu bērna ārsts apsver diagnozi, jūs, iespējams, ir šausmojis. Ko tas nozīmē šodien? Ko tas nozīmē pēc nedēļas? Ko tas nozīmē, 5 gadi vai 25 gadi ceļā?
Pavadot kādu laiku, mācot par jūsu bērna traucējumiem (vai tie tiek diagnosticēti vai vienkārši tiek apsvērti), nevar atvieglot visas jūsu rūpes, bet jūs nostādīsiet vadītāja sēdeklī. Ar jebkuru mūsu vai mūsu bērnu veselības stāvokli ir ļoti svarīgi būt aktīvam aprūpes dalībniekam.
Svarīga ir arī jūsu atbalsta sistēmas apkopošana. Turklāt ir ļoti noderīgi sazināties ar citiem vecākiem, kuriem ir bērni ar lisensentifāli. Neatkarīgi no tā, cik mīļi un izpalīdzīgi ir jūsu draugi un ģimene, ir kaut kas īpašs, runājot ar citiem, kuri saskārušies ar līdzīgām problēmām. Atbalsta tīkli vecākiem arī sniedz iespēju mācīties, ko saka jaunākie pētījumi.
Kā vecāks, ir svarīgi rūpēties par sevi. Jūsu emocijas, visticamāk, būs visās jomās, un tas ir sagaidāms. Varat atrast sev kaitējumu, kad redzat citus vecākus ar veseliem bērniem un brīnos, kāpēc dzīve var būt tik netaisnīga. Ieliecieties uz tiem, kas var jums beznosacījuma atbalstu jums palīdzēt, un ļaujiet jums dalīties tajā, kas jums patiesībā ir.
> Avoti:
> Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts. Lissencephaly informācijas lapa. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Lissencephaly in vitro modelis: paplašinot DCX nozīmi neironēzē. Molekulārā psihiatrija . 2017. gada 19. septembris (Epub pirms drukāšanas).
> Williams, F. un P. Griffiths. Utero MR attēlveidošana augļiem ar augstu risku Lissencephaly. Britu radioloģijas žurnāls . 2017. 90 (1072): 20160902.