Tagad jūs, iespējams, saprotat, ka daži gēni izraisa vēzi. Mediju pārklājums, kas saistīts ar Angelina Jolie profilaktisko mastektomiju "krūts vēža gēna" dēļ, palielināja sabiedrības informētību. Jaunāki un mazāk publicēti pētījumi ir atklājuši, ka specifiska mutācija vienā no tiem gēniem, kas palielina krūts vēža risku, arī var palielināt plaušu vēža rašanās risku.
Tomēr, pirms tiek aprakstīts, kas ir apdraudēts, tas palīdz definēt dažus terminus.
Kas ir ģenētiskais iekaisums?
Ja jūs dzemdējat ar tādām gēnu mutācijām kā BRCA2, tas nenozīmē, ka jūs noteikti saņemsiet vēzi. Tā vietā tas nozīmē, ka jums ir iedzimta uzņēmība ( ģenētiskā predispozīcija ) vai palielināta varbūtība iegūt slimību. Atkarībā no konkrētās gēnu mutācijas jūsu risks var ievērojami atšķirties. Piemēram, mutācija var nozīmēt, ka jūsu izredzes uz slimības attīstību ir 80 procenti vai tas varētu būt ļoti mazs.
Lielāko daļu laika vēža cēlonis tiek uzskatīts par daudzfaktoru. Tas nozīmē, ka daudzi (vairāki) faktori darbojas kopā, lai izraisītu vai novērstu vēzi. Plaušu vēža gadījumā tas varētu nozīmēt, ka smēķēšana, gaisa piesārņojums, radonu iedarbība vai iedzimtība palielina risku, bet tādi faktori kā veselīgs uzturs un vingrinājumi var mazināt risku.
Kas ir BRCA2 gēnu mutācija un kā tā izraisa vēzi?
BRCA2 gēna oficiālais nosaukums ir "krūts vēža 2 agrīna sākuma" gēns.
Gēnu mutācijas pirmo reizi tika saistītas ar krūts vēzi, īpaši ar krūts vēzi jaunākām sievietēm.
Gēni funkcionē, kodējot olbaltumvielas organismā, tāda veida kā plāns. Ja BRCA gēni ir mutēti, veidojas patoloģiski proteīni. BRCA2 gēns ir audzēja nomācoša gēna veids .
Šie gēni kodē olbaltumvielas, kuru funkcija ir novērst bojāto DNS (bojāti vides toksīnu, radiācijas vai gēnu replikācijas kļūdu rezultātā) vai noņemt šūnu, izmantojot programmētu šūnu nāvi, ko sauc par apoptozi. Bez šī remonta (vai šūnas noņemšanas, izmantojot apoptozi), bojājumiem ir atļauts iet nekontrolēti un var attīstīties vēža šūnas.
Kaut arī daži gēnu mutācijas ietekmē vienu olbaltumvielu, BRCA2 kodē olbaltumvielu, kas darbojas kā vadītājs. Tas ir atbildīgs par vairāku gēnu, kas kodē olbaltumvielas, kuru darbība ir labot bojāto DNS, darbību. BRCA2 mutācijas nav vienādas, un pētnieki ir atraduši vairāk nekā 800 mutāciju variantus.
Cik bieži ir šie mutācijas?
Aptuveni diviem procentiem no Eiropas pirmiedzīvotāju cilvēkiem ir BRCA2 mutācija. Šī mutācija notiek 13 hromosomā un var tikt mantota no mātes vai tēva. Ikvienam ir divi no šiem gēniem, un tikai viena mutācija rada risku.
Šī gēna mutācija tiek mantota ar autosomālu dominējošo zīmējumu, kas nozīmē, ka, ja vecākam ir gēns ar mutāciju, viņu bērniem ir 50 procentiem iespējamība iegūt mutāciju. Kā minēts iepriekš, BRCA2 mutācijas mutācija ne vienmēr izraisa vēzi, bet palielina risku.
BRCA2 gēnu mutācija un plaušu vēzis
Pastāv saikne starp specifisku BRCA2 gēnu mutāciju un plaušu vēzi. Pētījumā, kas publicēts 2014. gadā, pētnieki pētīja vairāk nekā 11 000 cilvēku ar plaušu vēzi un salīdzināja tos ar vairāk nekā 15 000 cilvēku bez plaušu vēža. Viņi konstatēja, ka smēķētāji, kuriem bija specifiska BRCA2 mutācija, gandrīz divas reizes vairāk sasniedza plaušu vēzi kā smēķētāji bez mutācijas.
Ko tas nozīmē skaitļos? Cilvēki, kuri smēķē, ir 40 reizes lielāka iespēja saslimt ar plaušu vēzi nekā tiem, kas nesmēķē. Smēķētāji, kas pārnēsā mutāciju, aptuveni 80 reizes biežāk attīstās slimība.
Aprakstot to citādi: parasti ir domājams, ka no 13 līdz 15 procentiem cilvēku, kuri smēķē, rodas plaušu vēzis, bet smēķētājiem, kuri ir pozitīvi pret BRCA2 gēnu mutāciju, viņu dzīvības risks ir apmēram 25 procenti. Nesmēķētājiem nekavējoties ir mazliet mazāks par diviem procentiem plaušu vēža attīstības risks tiem, kuri ir pozitīvi par specifisko BRCA2 gēnu mutāciju, kas aprakstīta pētījumā.
BRCA2 gēnu mutācijas visciešāk saistītas ar plakanšūnu plaušu vēzi , kas ir nesīkšūnu plaušu vēzis.
Citi vēzi, kas saistīti ar BRCA2 mutācijām
Vairākas citas vēzis ir saistītas ar BRCA2 mutācijām. Tie ietver:
- Sieviešu krūts vēzis - sievietēm, kurām ir BRCA2 mutācija, 45 gadu vecumā krūts vēzis attīstīsies līdz 70 gadu vecumam
- Vīriešu krūts vēzis
- Olnīcu vēzis - no 11 līdz 17 procentiem sieviešu ar šo mutāciju attīstīsies olnīcu vēzis (parasti 1,4 procenti sieviešu)
- Aizkuņģa dziedzera vēzis
- Fallopijas vēža vēzis
- Melanoma
- Peritoneālais vēzis
- Prostatas vēzis
- Gremošanas trakta vēzis
Kā jūs varat zināt, vai jūs veicat mutāciju?
Pašlaik lielākā daļa cilvēku, kuriem ir BRCA2 mutācija, pilnīgi nezina. Ja krūts vēzis ir ģimenes anamnēzē, it īpaši, ja tas ir noticis vairākos dalībniekos vai jaunā vecumā, palielinās varbūtība.
Ir konstatēts, ka mutācijas ir vairāk izplatītas dažās etniskās grupās, tostarp ashkenazi ebreji un norvēģu, holandiešu un islandiešu izcelsmes cilts.
Nākotne
Nākotnē zāles var kļūt pieejamas cilvēkiem ar plaušu vēzi, kas pārtrauc šo mutāciju. Kamēr tās nav izmēģinātas ar plaušu vēzi, zāles, kas pazīstamas kā PARP inhibitori , klīniskajos pētījumos, kuros piedalījās cilvēki ar krūts vēzi un olnīcu vēzi ar BRCA2 mutācijām, bija nedaudz veiksmīgi.
Uzņemiet mājas punktus
- Ir svarīgi atcerēties, ka nosliece nenozīmē, ka jūs saņemat vēzi. Veselīga dzīvesveida saglabāšana, veselīga ēšana un vingrināšana var samazināt risku.
- Veikt labu ģimenes medicīnisko vēsturi un mudināt citus ģimenes locekļus to darīt arī. Tas var izpausties kā vēzis, kā arī citi apstākļi, piemēram, sirds slimība. Atkarībā no Jūsu ģimenes vēstures Jūsu ārsts var izvēlēties kontrolēt jūs ciešāk vai agrākā vecumā par šiem apstākļiem. Paturiet prātā, ka daži apstākļi dažādos nosaukumos bija pagātnē, piemēram, ar "sirds mazspēju saistīta tūska".
- Ja jūs smēķējat, atmest, vai jums ir vai nav BRCA2 gēna mutācija.
- Cilvēkiem, kuriem ir augsts risks, konsultējieties ar savu ārstu par plaušu vēža skrīninga iespēju .
> Avoti
Valsts vēža institūts. BRCA1 un BRCA2: vēža risks un ģenētiskā pārbaude. Atjaunināts 04/01/15.
Nacionālā medicīnas bibliotēka. Ģenētikas mājas lapa. BRCA2. Publicēts 11/09/15.
Wang, Y. et al. Reti liela efekta BRCA2 un CHEK2 varianti ietekmē plaušu vēža risku. Dabas ģenētika . Publicēts tiešsaistē 2014. gada 1. jūnijā.