Lielākajai daļai zinātnieku dzīve ir saistīta ar reprodukciju. Bioloģiskā līmenī organismus, piemēram, cilvēkus, sēnītes, augus un baktērijas, var uzskatīt par izstrādājumiem, kas pamatojas uz olbaltumvielām, un dezoksiribonukleīnskābes (DNS) bitiem efektīvāk kopēt.
Patiesībā dzinējspēks pavairojams pat ārpus dzīviem organismiem. Vīrusi ir dīvainas neparastu piemērs starp dzīvo un nedzīvo.
Savukārt vīruss ir nedaudz vairāk nekā reproduktīvā mašīna. Dažu vīrusu, piemēram, cilvēka imūndeficīta vīrusa ( HIV ) gadījumā, DNS nav pat molekula, kas virza reprodukciju. Cits nukleotīds, RNS (ribonukleīnskābe) ir braukšanas faktors.
Kas ir prionu slimība?
Prions (Amerikas Savienotajās Valstīs izteiktie priesterības priekšnoteikumi) ir vēl vairāk novērsti no labāk saprotamiem reprodukcijas mehānismiem, kas ietver DNS un RNS. DNS un RNS ir nukleotīdi, ķīmiskā struktūra, ko izmanto olbaltumvielu iegūšanai, dzīvo organismu veidojošie bloki, kas paredzēti veiksmīgas reprodukcijas nodrošināšanai. Prions ir olbaltumviela, kurai nav nepieciešams atkārtot nukleotīdu - prions ir vairāk nekā spējīgs rūpēties par sevi.
Ja nepareizi salocīts prionu proteīns nokļūst normālā prionu proteīnā, normālais proteīns pārvēršas citā neordināri salocītā slimību izraisošajā prionā. Rezultāts ir nemainīgs mutated proteīna kaskāde.
Mantotās prionu slimības gadījumā tā ir gēnu mutācija, kas izraisa patoloģisku prionu proteīna saliešanu. Diemžēl tie ir tādi paši proteīni, ko izmanto smadzeņu šūnas, lai pareizi funkcionētu, un tādēļ nāvējošās šūnas mirst, kā rezultātā ātri attīstās demenci. Kaut arī slimību izraisošais prions gadiem ilgi var palikt mierā, kad simptomi beidzot kļūst acīmredzami, nāvi var novērot tik ātri, kā dažus mēnešus.
Pastāv pieci galvenie prionu slimību veidi, kas pašlaik tiek atpazīti cilvēkiem: Creutzfeldt-Jakobs slimība (CJD), Creutzfeldt-Jakob slimības (vCJD) variants, kur, Gerstmann-Straussler-Scheinker sindroms (GSS) un letāla ģimenes bezmiegs (FFI). Tomēr tiek atklāti jaunāki prionu slimību veidi.
Kā tie attīstās
Prionas slimības var iegūt trīs veidu: ģimenes, iegūtas vai sporādiskas. Visizplatītākais veids prionu slimības attīstīšanai šķiet spontāna, bez infekcijas avota vai mantojuma. Aptuveni viens miljons cilvēku veido šo visbiežāk sastopamo prionu slimību. Dažas prionu slimības, piemēram, CJD, GSS un FFI, var tikt mantotas. Citi tiek izplatīti ciešā saskarē ar prionu olbaltumvielām. Piemēram, kur tika izplatīti kanibālistiskie rituāli Jaunajā Gvinejā. Kad smadzenes tika ēst kā daļa no rituāla, prioni bija uzņemti, un slimība izplatījās. Mazāk eksotisks piemērs ir vCJD, kas, kā zināms, izplatās no dzīvniekiem uz cilvēkiem, kad mēs ēdam gaļu. Tas ir pazīstams kā "govju trakumsērga" un rodas tad, kad dzīvā govē dzīvo prions. Tika konstatēts, ka citi dzīvnieki, piemēram, aļņi un aitas, dažreiz piesaista prionu slimības. Lai gan tas ir retāk, prionu slimības var izplatīties arī ķirurģiskos instrumentos.
Simptomi
Kaut arī visas prionu slimības izraisa nedaudz atšķirīgus simptomus, šķiet, ka visiem prioniem ir īpaša rūpes par nervu sistēmu. Tā kā bakteriālas vai vīrusu infekcijas parasti tiek dzirdētas daudzās ķermeņa daļās, tostarp smadzeņu prionu slimības cilvēkiem, iespējams, izraisa vienīgi cilvēka neiroloģiskos simptomus, lai gan pašu proteīnu var atrast plaša spektra cilvēka audos. Laiks var pierādīt, ka prionu līdzīgs mehānisms ir aiz slimībām ārpus smadzenēm.
Ietekme uz nervu sistēmu ir dramatiska. Lielākā daļa prionu slimību izraisa to, kas pazīstams kā sūkļveida encefalopātija.
Vārds sūkļveida nozīmē, ka slimība iznīcina smadzeņu audus, izveidojot mikroskopiskus caurumus, kas padara audus izskatu kā sūkli. Parasti gala rezultāts ir strauji progresējoša demenci, kas nozīmē, ka cietušais zaudē spēju domāt, kā viņa izmantoja dažus mēnešus līdz dažiem gadiem. Citi simptomi ir nespēks ( ataksija ), patoloģiskas kustības, piemēram, horeja vai trīce , un mainīti miega modeļi.
Viena no biedējošajām lietām par prionu slimību ir tā, ka var būt ilgstošs inkubācijas periods starp to, kad kāds tiek pakļauts prionam un kad viņš attīstās simptomi. Cilvēki var doties gadiem ilgi, līdz parādās tie prioni, kuriem tie ir bijuši acīmredzami, ar tipiskām neiroloģiskām problēmām.
Ārstēšana
Diemžēl nav prionu slimības ārstēšanas. Labākajā gadījumā ārsti var mēģināt palīdzēt kontrolēt simptomus, kas izraisa diskomfortu. Nelielā Eiropas pētījumā ar zālēm, ko izraisīja flupirtīns (nav pieejams Amerikas Savienotajās Valstīs), pacientiem ar CJD bija nedaudz uzlabojusies domāšana, bet nepalielināja mūža ilgumu. Pētījumā par narkotikām hlorpromazīns un hinakrīns nebija uzlabojumi. Šajā laikā prionu slimības joprojām ir ārkārtīgi letālas.
Avoti:
Geschwind MD, Shu H, Hamans A, Sejvar JJ, Miller BL. Ātra progresējoša demence. Neiroloģijas 2008. gada izdevumi, 64: 97-108.
AH Ropper, Samuels MA. Adamsa un Viktora Neiroloģijas principi, 9. ed: McGraw-Hill Companies, Inc., 2009