Vai pārbaude 23andMe.com jums pateiks, vai jums ir celiakija?
Jūs varat uzzināt, vai jūs veicat vienu no gēnu celiakijas slimībām, izmantojot 23andMe.com, kas testē šos tā sauktos "celiakijas slimības gēnus" kā daļu no tā vispārējā ģenētiskā profilēšanas pakalpojuma. ASV Pārtikas un zāļu pārvalde ir apstiprinājusi celiakijas gēnu testu, kā arī vairākus citus testus gēniem, kas ietekmē noteiktu slimību risku.
Tomēr jums ir jāapzinās, ka šie testa rezultāti no tiešā patērētāja uzņēmuma var jums nedaudz pateikt, vai jūs patiešām attīstīsiet celiakiju. Tas ir tāpēc, ka daudziem cilvēkiem ir viens no gēniem, taču maz cilvēku ar gēniem faktiski attīstās celiakiju.
Daži paskaidrojumi ir kārtībā.
Kāpēc jūsu ģenēze ir svarīga celiakijas slimībām
Pirmkārt, fons: celiakija ir ģenētiskais stāvoklis, kas nozīmē, ka ārsti uzskata, ka jūs to nevarat attīstīt, ja vien jums nav tādu gēnu, kas Jums to predisponē. Celiakijas slimniekiem ir divi galvenie gēni, kas pazīstami kā HLA-DQ2 un HLA-DQ8 . Arī ar dažām HLA-DQ2 gēna apakšgrupām var palielināt vai samazināt risku.
Protams, ja jums ir gēns, tas nenozīmē, ka jūs attīstīsit stāvokli. Līdz vienai trešdaļai iedzīvotāju ir viens vai abi gēni celiakijas slimniekiem, bet tikai mazāk par 1% faktiski attīstīs šo slimību.
Tātad noteikti ir citi faktori, un ģenētiskā pārbaude neuzrāda jums citus faktorus, no kuriem daudzi mēs pat nav identificējuši.
Tomēr daži cilvēki atrod ģenētisko informāciju, kas ir noderīga, lai noskaidrotu, vai celiakija ir pat iespējama, piemēram, ja viņiem ir vairāki simptomi, kas varētu liecināt par celiakiju, bet celiakijas asins analīzes vai pat endoskopija nav devusi skaidras atbildes.
Ir arī iespējams izmantot ģenētisko testu, lai noteiktu jūsu celiakijas risku, ja jūs pašlaik nesaturiet lipekli, jo asins analīzes celiakam nedarbojas, ja jūs nelietojat lipekli. Tomēr ne visi ārsti praktiski piekrīt šī izmēģinājuma lietderībai.
Pieejamās Celiac ģenētiskās testēšanas iespējas
Lielākā daļa cilvēku, kas iegūst celiakijas slimības ģenētisko testēšanu, tiek pārbaudīti ar ārstu birojiem. Pārbaude var būt dārga (parasti tas ir vairāku simtu dolāru diapazonā, lai gan esmu redzējis cenu zīmes, kas pārsniedz 500 ASV dolārus), un jūsu veselības apdrošināšana ir daudz izdevīgāka, ja to pieprasa ārsts.
Celiac (un citiem apstākļiem), kas neprasa ārsta pasūtījumus, ir tiešas patērētāja ģenētiskās pārbaudes iespējas. Tomēr jums jāpatur prātā, ka šie testi var vai nevar sniegt visu nepieciešamo informāciju, un dažus no tiem var būt grūti interpretēt.
Apmācīts medicīnas speciālists, it īpaši ģenētiskais konsultants, var sniegt vērtīgu izpratni par rezultātu interpretāciju, kas ir vēl viens iemesls apsvērt iespēju vērsties pie ārsta.
23 Mēs sniegsim informāciju, bet tas var nebūt noderīgs
23andMe.com, kurā tiek izmantots jūsu siekalu paraugs, lai izdalītu jūsu DNS, analizē jūsu gēnus priekštečim, specifiskas iezīmes (cirtaini vai taisni mati, piemēram), kā arī ģenētiskiem radiniekiem.
Uzņēmums arī sāk virzīties uz ģenētiskās noslieces testu uz noteiktiem apstākļiem, kas ir skaidri ģenētiski saistīti, tostarp celiakijas slimībām.
Citi FDA apstiprinātie ģenētiskie testi ir: Alcheimera slimība, Parkinsona slimība, iedzimts hemokromatoze (slimība, kurā organismā ir pārāk daudz dzelzs), un iedzimta trombofīlija - asinsreces traucējumi.
Apstiprinot šos testus, FDA konstatēja, ka tie ir droši un efektīvi (juridiskais standarts apstiprināšanai), bet brīdināja, ka ģenētiskā informācija ir tikai viens gabals no puzzle. Ikvienam, kas lieto 23andMe.com, lai noteiktu viņu ģenētisko risku celiakijas slimniekiem vai citiem apstākļiem, konsultējieties ar ārstu, lai apspriestu viņu rezultātus.
Bottom Line
Ir iespējams iegūt ģenētisko testu celiakijas slimībām, izmantojot 23andMe.com kā daļu no uzņēmuma vispārējās pārbaudes. Kā daļu no pakalpojuma jūs uzzināsiet, vai jums ir celiakijas slimības gēni. Jūs arī redzēsiet, kuras pasaules daļas atnāca no jūsu senčiem, un iegūstiet informāciju par vairākiem tūkstošiem ģenētisko radinieku, kurus jūs gandrīz nezināt, ka jums bija. Tomēr pat tad, ja jums ir gēni, tas nepasaka, vai jums tiešām ir celiakija vai arī jūs to attīstīsit nākotnē.
Tajā pašā laikā, ja jūsu ģimenē tiek veikta celiakija, var rasties ģenētiskās celiakijas pārbaude ar ārsta starpniecību; ja ārsts izdod testu, šim nolūkam ir pieejamas vairākas laboratorijas, un apdrošināšana to var segt.
Katrā ziņā jums jāapspriežas ar ārstu par testēšanu. Varētu būt arī noderīgi runāt ar ģenētisko konsultantu, kad jums ir rezultāti, jo šāds padomdevējs var palīdzēt jums saprast savus rezultātus un novērtēt savus riskus.
> Avots:
> ASV Pārtikas un zāļu pārvalde paziņojumu presei. "FDA ļauj pārdot pirmos tiešos patērētājus testus, kas sniedz ģenētisku risku informāciju noteiktos apstākļos." 2017. gada 6. aprīlis.