Identificēts 2004. gadā
1989. gadā bērns ieradās Jūtas universitātes Dr Katherine W. Timothy birojā. Dr Timotijs atzīmēja, ka bērnam bija sirds ritma traucējumi un pirksti un pirksti. Šis bērns bija tas, kas bija pazīstams kā Timotija sindroms, kurš tika nosaukts par godu Dr Timothy izcilai karjerai kā zinātniskajam pētījumam par neregulāru sirds ritmu cēloņiem.
2004. gadā starptautiska pētnieku grupa nosauca ģenētisko mutāciju, kas atbildīga par Timotija sindromu gēnā CACNA1C, un oficiāli atzina sindromu medicīnas literatūrā. Mutācija, kas izraisa sindromu, rodas spontāni un nav iedzimta.
Nav zināms, cik daudz bērnu ietekmē Timoteja sindroms. Pētnieki ir identificējuši 17 bērnus un uzskata, ka citi bērni ar sindromu tiks diagnosticēti, jo medicīnas sabiedrība uzzina par šo slimību.
Simptomi
Bērniem ar Timoteja sindromu ir problēmas ar kalcija plūsmu ķermeņa šūnās. Kalcijs ir viena no svarīgākajām molekulām organismā, un tā plūsmas traucēšana var izraisīt plašu simptomu loku. Tie var ietvert:
- Iespējami letāli sirds ritma traucējumi
- Sirds defekti
- Noguruši pirksti un pirksti (sindaktiļi)
- Vājināta imūnsistēma
- Kognitīvās grūtības
- Autisms
- Zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija)
Diagnoze
Jebkurš bērns, kurš piedzimis ar pirkstiem vai pirkstiem, tiek pārbaudīts, vai viņam vai viņai ir ģenētisks traucējums . Elektrokardiogramma (EKG) atklās sirds ritma traucējumus. Ehokardiogramma (sirds ultraskaņa) atklās sirds defektus. Autisms ir sarežģīts traucējums, un to var būt grūti noteikt.
Turotās pirkstu un kāju kombinācija un sirds ritma traucējumi liecina par Timoteja sindroma diagnozi.
Ārstēšana
Labā ziņa ir tāda, ka nenormālu kalcija plūsmu organismā var ārstēt ar kalcija kanālu bloķējošām zālēm, piemēram, Calan (verapamils) vai Procardia (nifedipīns). Pētnieki ārstē bērnus ar Timoteja sindromu ar šāda veida medikamentiem, cerot, ka šīs zāles samazinās neregulāros sirds ritmu un uzlabos kognitīvo funkciju.
Pētniecība turpinās
Pētnieku komanda turpina darbu, novērtējot, kā kalcija kanālu bloķējošie medikamenti ietekmē cilvēkus ar Timoteja sindromu. Viņi arī turpinās meklēt gēnus, kas izraisa neregulārus sirds ritmi, un to, kā nenormāla kalcija plūsma organismā var būt saistīta ar autismu.
Avoti:
> "Identifikēts reti sastopamais bērnības ģenētiskais sindroms". Ziņu izlaidumi. 2004. gada 30. septembris. Bērnu slimnīca Bostonā.
> "Timotijas sindroms". Reti sastopamu slimību indekss. 04 aprīlis 2007. Nacionālā retu slimību organizācija.