Ja jums ir teikts, ka Jums ir vairākas endokrīnās neoplazijas (MEN) sindroms, tad jūs zināt, ka šis reti sastopamais stāvoklis tiek novērtēts un apstrādāts diezgan plaši.
MEN definīcija
Vairākas endokrīnās neoplāzijas (MEN) ir medicīniska slimība, kuru raksturo vairākas endokrīno orgānu audzējs vienā laikā. Ir zināmas vairākas dažādas endokrīno audzēju kombinācijas, kas, kā zināms, rodas kopā, un katrs no šiem modeļiem tiek klasificēts kā viens no vairākiem atšķirīgiem (MEN) sindromiem.
Audzēji, kas attīstās kā daļa no katra MEN sindroma, var būt labdabīgi vai ļaundabīgi. Labdabīgi audzēji ir brīvi ierobežoti audzēji, kas var izraisīt medicīniskos simptomus, bet augt lēnām, nepārklājas citās ķermeņa daļās un nav letāli. No otras puses, ļaundabīgi audzēji ir vēža audzēji, kas var strauji augt, var izplatīties uz citām ķermeņa daļām, un tie var būt pat letāli, ja tos neārstē.
Sindromi
Ir trīs sindromi, kas tiek uzskatīti par visbiežāk sastopamajiem MEN sindromiem. Katru sindromu izraisa īpaša ģenētiska anomālija, kas nozīmē, ka audzēju kombinācija ģimenēs tiek pavirsts kā iedzimts stāvoklis. MEN sindromus sauc par MEN 1, MEN 2A un MEN 2B.
MEN 1: Cilvēkiem, kuriem diagnosticēts MEN 1, ir hipofīzes, paratheoidālās dziedzera audzēji un aizkuņģa dziedzeris. Parasti šie audzēji ir labdabīgi, lai gan tie nav neiespējami kļūt par ļaundabīgiem.
MEN 1 Simptomi: MEN 1 simptomi var sākties bērnībā vai pieaugušā vecumā.
Šie simptomi ir mainīgi, jo audzēji ietver endokrīno orgānu darbību, kas var radīt plašu iedarbību uz ķermeni. Katrs no audzējiem izraisa patoloģiskas izmaiņas, kas saistītas ar hormonālo pārmērīgu aktivitāti.
- Hipofīzes audzēji izraisa galvassāpes , menstruāciju traucējumus, neauglību, mātes piena ražošanu un kaulu pāraugšanos.
- Aizkuņģa dziedzera audzēji izraisa sāpes vēderā, vemšanu, caureju un čūlas.
- Parathormono audzēji izraisa paaugstinātu kalcija līmeni, kas var radīt nierakmeņus kā pirmo pamanāmo simptomu.
MEN 2A: indivīdiem ar MEN 2 ir vairogdziedzera audzēji, virsnieru dziedzera audzēji un parathormono audzēji.
MEN 2A Simptomi: MEN 2A simptomi sākas pieaugušā vecumā; parasti, kad persona ir viņa 30 gadu vecumā. Tāpat kā ar citiem MEN sindromiem, simptomi rodas arī endokrīno audzēju pārāk aktīvās aktivitātes dēļ.
- Vairogdziedzera audzēji parasti ir pirmie pamanāmie audzēji MEN 2A un tie var izraisīt pietūkumu vai spiedienu kakla rajonā, un tie var kļūt par ļaundabīgiem.
- Virszemes dziedzeru audzēji, ko sauc par feohromocitomu , īpaši ietver virsnieru dziedzera sekciju, ko sauc par virsnieru dziedzeru. Foohromocitoma var izraisīt augstu asinsspiedienu, ātru sirdsdarbību un svīšanu.
- Parathormono audzēji var izraisīt augstu kalcija līmeni, un simptomi var būt pārmērīga slāpēšana un bieža urinēšana.
MEN 2B: tas ir visbiežāk sastopams no šiem retu audzēju veidiem, un to raksturo vairogdziedzera audzējs, virsnieru dziedzera audzējs, neiromas (cistas) visā mutē un gremošanas sistēma, kaulu struktūras novirzes un neparasti garš un vājš augums, kas apzīmēts kā marfanoid Iespējas.
MEN 2B Simptomi: simptomi var sākties bērnībā, bieži pirms 10 gadu vecuma. Visredzamākais MEN 2B simptoms ir augsts, izturīgs. Neiromas parādās kā izaugsmes mutē un ap muti, un cilvēkiem, kas lieto MEN 2B, var būt vēdera un gremošanas problēmas papildus vairogdziedzera vēža un feohromocitomas simptomiem.
Diagnoze
Jūsu ārsts būtu noraizējies par to, ka jums var būt MEN sindroms, kas balstīts uz vairāk nekā viena endokrīnā audzēja modeli, kā arī ģimenes anamnēze. Jums nav nepieciešams, lai visi ar MEN sindromiem parakstītie audzēji būtu Jūsu ārsta domāt par MEN. Ja jums ir vairāk nekā viens audzējs vai īpašības vai pat ja jums ir viens endokrīnais audzējs, kas saistīts ar MEN, tad ārsts var novērtēt jūs par citiem audzējiem, pirms tie kļūst simptomātiski.
Tāpat ģimenes anamnēze MEN diagnozei nav nepieciešama, jo persona var būt pirmā ģimene, kurai ir slimība. Diagnozes apstiprināšanai var būt specifiski gēni, kas izraisa MEN, un ģenētiskā pārbaude.
Ar katru MEN sindromu ir arī dažāda mēroga pakāpe - jums varētu būt MEN, pat ja neesat pilnīgi iederējies vienā no tipiskajiem audzēja modeļiem.
Ārstēšana
Visu MEN sindromu ārstēšana ir atkarīga no dažiem dažādiem faktoriem. Ne visi, kam diagnosticēts MEN 1, MEN 2A vai MEN 2B, saskaras ar tādu pašu precīzu slimības gaitu. Parasti ārstēšana ir vērsta uz trim galvenajiem mērķiem, kas ietver simptomu mazināšanu, agrīnu audzēju atrašanu un ļaundabīgo audzēju seku novēršanu.
Ja Jums ir simptomi, ko izraisa hormonālie traucējumi, jums, iespējams, būs nepieciešama šo simptomu ārstēšana. Laika gaitā endokrīnas slimības bieži svārstās, jo endokrīnās sistēmas orgāni darbojas, pamatojoties uz pozitīvu un negatīvu atgriezenisko saiti. Tas nozīmē, ka hormoni, kas kļūst hiperaktīvi, var beigties ar citu hormonu ražošanu vai pastiprināšanu organismā. Tādēļ, pat ja jūs kādu laiku saņemat hormonālo ārstēšanu, nākotnē var būt nepieciešama atšķirīga ārstēšana vai devas pielāgošana.
Citi svarīgākie MEN ārstēšanas aspekti ietver rūpīgu novērošanu un uzraudzību, lai identificētu jaunus audzējus un iespējami agrāk atklātu ļaundabīgus audzējumus. Pirms radīt nopietnākas veselības problēmas, ļaundabīgiem audzējiem var būt nepieciešams ārstēt ar ķirurģiju vai ķīmijterapiju.
Vārds no
Jebkurš audzēja veids var būt biedējošs. Un vairāk nekā viens audzējs ir vēl biedējošāks. Ja jums ir teicis, ka Jums ir vai var būt vairākas endokrīnās neoplazijas, iespējams, jums ir lielas bažas par to, kādi simptomi var parādīties nākamajā un vai jūsu veselība ir apdraudēta.
Fakts, ka MEN sindromi tiek atzīti un klasificēti, padara jūsu situāciju par paredzamāku, nekā šķiet. Neskatoties uz to, ka tie ir reti sastopamie sindromi, tie ir definēti ļoti detalizēti un ir labi izstrādātas metodes šo slimību ārstēšanai. Kaut arī jums noteikti būs nepieciešama pastāvīga medicīniska uzraudzība, ir efektīvi veidi, kā kontrolēt savu stāvokli, un jūs varat būt pilnīgi pārliecināti, ka ar ciešu medicīnisko aprūpi jums var būt veselīgs iznākums.
> Avots:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, et al. Vairākas endokrīnās neoplāzijas un hiperparatiiroīdie-žoku audzēju sindromi: klīniskās īpašības, ģenētika un uzraudzības ieteikumi bērnībā. Clin Cancer Res . 2017. gada 1. jūlijs, 23 (13): e123-e132.