Mantota slimība izraisa ekstremālu jūtīgumu pret sauli
Xeroderma pigmentosum (XP) ir iedzimta slimība, kas izraisa ārkārtēju jutību pret ultravioleto (UV) gaismu. UV gaisma kaitē ģenētiskajam materiālam ( DNS ) šūnās un traucē normālu šūnu funkciju. Parasti bojāto DNS noārda ķermenis, bet cilvēku ar DNS DNS remonta sistēmas nedarbojas pareizi. XP sistēmā bojātā DNS uzkrājas un kļūst par kaitīgu ķermeņa šūnām, jo īpaši ādā un acīs.
Xeroderma pigmentosum tiek mantots autosomāla recesīvā veidā . Tas ietekmē gan visus etniskās izcelsmes vīriešus, gan sievietes. Tiek lēsts, ka XP tiek konstatēts 1 no 1 000 000 Amerikas Savienotajās Valstīs. Dažās pasaules vietās, piemēram, Ziemeļāfrikā (Tunisijā, Alžīrijā, Marokā, Lībijā, Ēģiptē), Tuvajos Austrumos (Turcijā, Izraēlā, Sīrijā) un Japānā, XP notiek biežāk.
Ādas simptomi
Cilvēki ar xeroderma pigmentosum piedzīvo ādas simptomus un izmaiņas saulē. Tie var ietvert:
- neparasti spēcīgs saules apdegums, kas var būt pūslīši, tikai īsu laiku saulē
- saules apdegums ilgst daudz ilgāk, nekā gaidīts, dažreiz vairākas nedēļas
- daudzu vasaras raibumu attīstība jau agrīnā vecumā
- pārmērīgi sausa āda (kerēze)
- neapstrādātas ādas virsmas (saules keratozes)
- neregulāras tumšas plankumi
- jebkura no trim parastajiem ādas vēža veidiem: bazālo šūnu karcinoma, plakanšūnu karcinoma vai melanoma
Nosaukums "xeroderma pigmentosum" nozīmē "sausa pigmentēta āda". Saskare ar sauli laika gaitā izraisa ādas kļūst tumšāka, sauss un pergamenta formas. Pat bērniem āda izskatās kā lauksaimnieku un jūrnieku āda, kas daudzus gadus ir bijusi saulē.
Cilvēki ar xeroderma pigmentosum, kas ir jaunāki par 20 gadiem, vairāk nekā 1000 reizes pārsniedz ādas vēža attīstības risku nekā cilvēki bez slimības.
Pirmais ādas vēzis var attīstīties, pirms bērns ar XP ir 10 gadu vecs, un nākotnē var rasties daudz vairāk ādas vēža. XP ādas vēzis visbiežāk attīstās uz sejas, lūpām, uz acīm un uz mēles gala.
Acu simptomi
Cilvēkiem ar xeroderma pigmentosum arī rodas acu simptomi un izmaiņas saulē. Tie var ietvert:
- acis ir sāpīgi jutīgas pret sauli
- acis ir viegli iekaisušas un kļūst asinīm
- ektropija, izliekts no plakstiņa malas
- radzenes iekaisums (keratīts), acs priekšējās acs dzidra daļa, kas ļauj apgaismot caureju
- radzenes duļķainums
- acu plakstiņu ādas kļūda; dažreiz skropstas izkritīs
Nervu sistēmas simptomi
Aptuveni 20 līdz 30 procentiem cilvēku ar xeroderma pigmentosum ir arī nervu sistēmas simptomi, piemēram:
- dzirdes zudums, kas laika gaitā kļūst sliktāks
- slikta koordinācija
- spazmas muskuļi
- mazāka par parasto galvu (saukta par mikrocefāli)
- intelektuālā bojāeja, kas laika gaitā kļūst sliktāka
- krampji
Nervu sistēmas simptomi var parādīties zīdaiņa vecumā vai arī tie var parādīties tikai pēc bērna piedzimšanas vai pusaudža vecuma. Dažiem pacientiem ar XP pirmo reizi attīstās tikai vieglas nervu sistēmas simptomi, taču laika gaitā simptomi mēdz pasliktināties.
Diagnoze
Xeroderma pigmentosum diagnozes pamatā ir ādas, acu un nervu sistēmas simptomi (ja tādi ir). Īpašs tests, kas veikts asinīs vai ādas paraugā, var meklēt DNS atjaunošanas defektu XP. Var veikt testus, lai izslēgtu citus traucējumus, kas var izraisīt līdzīgus simptomus, piemēram, Cockayne sindromu, trichothiodystrophy, Rothmund-Thomson sindromu vai Hartnup slimību.
Ārstēšana
Xeroderma pigmentosum nav zāles, tādēļ ārstēšana koncentrējas uz jebkādām problēmām, kas pastāv, un novērš turpmāku problēmu rašanos. Jebkurš vēzis vai aizdomīgie bojājumi jāārstē vai jānoņem ādas speciālists ( dermatologs ).
Acu speciālists ( oftalmologs ) var ārstēt jebkuras acu problēmas, kas rodas.
Tā kā UV gaisma rada bojājumus, liela daļa no problēmu novēršanas ir ādas un acu aizsardzība pret saules gaismu. Ja kādam, kam XP dienā vajadzētu iziet ārpus dienas, viņam vai viņai vajadzētu valkāt garās piedurknes, garās bikses, cimdus, cepuri, saulesbrilles ar sānu vairogu un saules aizsarglīdzekli. Iekštelpā vai automašīnā logi jāaizver, lai bloķētu UV staru iedarbību no saules stariem (lai gan UVA gaisma joprojām var iekļūt, tādēļ cilvēkam jābūt pilnībā apģērbtam). Bērniem ar XP dienas laikā nevajadzētu spēlēt ārpus telpām.
Dažu veidu iekštelpu gaismas (piemēram, halogēnu lampas) var arī izdalīt UV gaismu. Ja iespējams, vajadzētu identificēt un novērst UV starojuma avotus mājās, skolā vai darba vidē. Cilvēki ar XP var arī nēsāt saules aizsargkrēmu telpās, lai aizsargātu pret neatpazītiem UV starojuma avotiem.
Citas svarīgas problēmu novēršanas daļas ir biežas ādas pārbaudes, acu izmeklējumi un agrīna nervu sistēmas problēmu pārbaude un ārstēšana, piemēram, dzirdes zudums.
Avoti:
"Izpratne par Xeroderma Pigmentosum." Informācija par pacientiem. 2006. klīniskais centrs, nacionālie veselības institūti.
Kraemers, Kenets. "Xeroderma Pigmentosum". GeneReviews. 2008. gada 22. aprīlis. GeneTests.