Retus stāvokli raksturo pārmērīgas trombocītu skaits
Essential trombocitēmija (ET) ir reti sastopama slimība, kurā kaulu smadzenes rada pārāk daudz trombocītu. ET ir daļa no slimību kategorijas, kas pazīstama kā mieloproliferatīvi traucējumi, kas ir traucējumu grupa, kam raksturīga konkrēta veida asins šūnu produkcijas palielināšanās.
Trombocīti ir šūnas, kas ir atbildīgas par asins recekļu veidošanos, kas burtiski saspiež vietās, kur notiek izdalīšanās vai traumas, lai apturētu asiņošanu.
Personām ar ET, pārmērīgu trombocītu klātbūtne var būt problemātiska, izraisot traucējumus asinsvados asinsvados (stāvoklis, kas pazīstams kā tromboze ).
Kaut arī ET īpašais cēlonis nav zināms, aptuveni 40-50 procentiem cilvēku ar traucējumiem ir ģenētiska mutācija, kas pazīstama kā JAK2 kināze. ET ir ārkārtīgi retāk sastopama slimība, kas ietekmē mazāk nekā trīs no 100 000 cilvēkiem gadā. Tas ietekmē sievietes un vīriešus no visām etniskajām grupām, bet ir tendence vairāk redzēt pieaugušajiem virs 60 gadiem.
Essential trombocitēmijas simptomi
Cilvēkus ar būtisku trombocitēmiju bieži diagnosticē pēc īpašu simptomu, kas saistīti ar asins recekļu veidošanos . Atkarībā no tā, kur atrodas trombs, simptomi var būt:
- Galvassāpes
- Reibonis vai vieglprātība
- Vājums
- Ģībonis
- Sāpes krūtīs
- Izmaiņas redzes pārmaiņās
- Nieze, apsārtums, tirpšana vai dedzinoša sajūta rokās un kājās
Retāk izraisa patoloģiska asiņošana ET.
Kaut arī trombocītu skaita samazināšanās var izraisīt asiņošanu asinsizplūduma dēļ, pārmērīgas trombocītu skaita ietekme var būt tāda pati kā to, ka nepieciešamās olbaltumvielas, lai tās piestiprinātu (to sauc par von Willebrand faktoru), var būt pārāk plānas, lai tās būtu efektīvas. Ja tas notiek, rodas patoloģiski asinsizplūdumi, deguna asiņošana, asiņošana no mutes vai smaganām vai asiņošana izkārnījumos .
Asins recekļu veidošanās reizēm var būt nopietna un potenciāli var izraisīt sirdslēkmi, insultu, pārejošu išēmisku lēkmi ("mini-insultu"). Paaugstināta liesa ir novērota arī aptuveni 20 procentiem gadījumu asinsrites šķērsošanas dēļ.
Essential trombocitēmijas diagnostika
Pamata asins pētījumos bieži tiek konstatēta būtiska trombocitēmija personām, kurām vai nu nav simptomu vai neskaidru, nespecifisku simptomu (piemēram, noguruma vai galvassāpju). Jebkura asiņu daudzums vairāk nekā 450 000 trombocītu per mikrolitru tiek uzskatīts par sarkanu karogu. Tie, kas pārsniedz miljonu uz mikrolitru, ir saistīti ar lielāku risku, ka var notikt nekontrolētas zilums vai asiņošana.
Fiziskā eksāmens var atklāt liesas paplašināšanos, ko raksturo sāpes vai pilnība kreisajā augšējā vēdera daļā, kas var izplatīties uz kreiso plecu. Ģenētisko testēšanu var veikt arī, lai noteiktu JAK2 mutāciju.
ET diagnoze ir lielā mērā izslēdzoša, kas nozīmē, ka vispirms jāizslēdz jebkāds cits augsts trombocītu skaits, lai noteiktu galīgo diagnozi. Citi ar augstu trombocītu skaitu saistīti arī ar polycythemia vera , hronisku mieloleikozi un mielofibrozi .
Essential trombocitēmijas ārstēšana
Būtiska trombocitēmijas ārstēšana lielā mērā ir atkarīga no tā, cik palielināts trombocītu skaits, kā arī komplikāciju iespējamība.
Ne visiem cilvēkiem ar ET ir nepieciešama ārstēšana. Daži vienkārši ir jāuzrauga, lai nodrošinātu, ka stāvoklis pasliktinās.
Ja nepieciešams, ārstēšana var būt saistīta ar aspirīna ikdienas lietošanu tiem pacientiem, kurus uzskata par zemu risku. Tiem, kuri ir pakļauti lielākam riskam (pamatojoties uz vecāku vecumu, slimības vēsturi vai dzīvesveida faktoriem, piemēram, smēķēšanu vai aptaukošanos), var gūt labumu no tādām zālēm kā hidroksiurīnviela, anagrelīds vai alfa interferons, un visi no tiem spēj samazināt trombocītu skaitu.
Ārkārtas situācijā var veikt trombocītu sēnīšu (procesu, kurā asins tiek sadalīts atsevišķās sastāvdaļās), lai ātri samazinātu trombocītu skaitu.
> Avots:
> Bleeker, J. un Hogan, W. "Trombocitozes: diagnostikas novērtēšana, trombotiskās riska stratifikācija un uz risku balstītas vadības stratēģijas". Tromboze. 2011; rakstu kods 536062.