Iedzimta hipotīreoze attiecas uz hipotīrīzi - deficītu vai vairogdziedzera hormona trūkumu - pēc piedzimšanas.
Jaundzimušā skrīninga laikmetā iedzimta hipotireoze ir ārkārtīgi reta. Tomēr, ja tāds ir, tas ir īpaši svarīgi, lai tas tiktu diagnosticēts ātri un pienācīgi ārstētu . Nespēja pienācīgi un nekavējoties ārstēt iedzimtu hipotīrīzi var negatīvi ietekmēt IQ un neiroloģisko attīstību.
Iedzimta hipotīroidizācija patiešām ir viens no visbiežāk sastopamiem, bet ārstējamiem garīgās attīstības traucējumiem visā pasaulē.
Pastāv divas galvenās iedzimtas hipotireozes formas: pastāvīgs iedzimts hipotireoze un pārejoša iedzimta hipotireoze.
Pastāvīgs iedzimtais hipotireoidisms
Šāda veida hipotireoze prasa mūža terapiju, un tai ir vairāki iemesli:
- Visizplatītākais iedzimtas hipotireozes cēlonis ir vairogdziedzera defekts vai patoloģiska attīstība, kas pazīstama kā disgēnēze. Jo īpaši visbiežāk sastopamais defekts ir nepareizi izvietotie (ārpusdzemdes) vairogdziedzera audi. Aptuveni divas trešdaļas iedzimtas hipotireozes rodas disgēnes rezultātā.
- Daži zīdaiņi pārmanto spēju sintezēt un noslēpt vairogdziedzera hormonu. Tie veido apmēram 10 procentus no iedzimtas hipotireozes gadījumiem.
- Iedzimtu hipotīrīzi var izraisīt vairogdziedzera hormona transportēšanas mehānisma defekts.
- Dažiem zīdaiņiem centrālā hipotireoze, kas saistīta ar hipotalāma vai hipofīzes problēmām, ir iedzimtas hipotīroidisma cēlonis.
Pārejoša iedzimta hipotireoze
Ir domājams, ka no 10 līdz 20 procentiem jaundzimušo, kam ir hipotireoze, ir īslaicīga nosacījuma forma, ko sauc par pārejošu iedzimtu hipotīrīzi.
Pārejošai hipotireozei jaundzimušajiem ir vairāki iemesli:
- Joda deficīts jaundzimušajam, kas rodas no nepietiekama joda uzņemšanas mātei
- TSH receptoru bloķējošas antivielas (TRB-Ab) grūtniecēm ar autoimūna vairogdziedzera slimību, parasti Graves slimība, kas pārvietojas pa placentu un ietekmē augļa vairogdziedzera funkciju, izraisot hipotīrīzi dzemdību laikā. Tas nenotiek visās sievietes ar autoimūnu vairogdziedzera slimību. Parasti, kad tas notiek, hipotireoze izzūd apmēram vienu līdz trīs mēnešus pēc dzimšanas, jo mātes antivielas tiek dabiski noņemtas no zīdaiņa.
- Antitrīdoīdās zāles (PTU, mezimazols), ko lieto grūtniece, kura ir pārmērīga asiņošana, kas šķērso placentu, izraisot hipotīroidismu jaundzimušajam. Parasti hipotireoze izzūd vairākas dienas pēc dzemdībām, un normāla vairogdziedzera funkcija atgriežas dažu nedēļu laikā.
- Augļa vai jaundzimušā saskaras ar ļoti lielām joda devām, kas var izraisīt pārejošu hipotireozi. Šāda veida joda iedarbība rodas, lietojot jodu saturošas zāles, piemēram, amiodaronu (lieto neregulāru sirds ritmu ārstēšanai) mātei vai bērnam, vai jodu saturošu antiseptisku vai kontrastvielu lietošanu.
Pazīmes un simptomi
Lielākajai daļai jaundzimušo ar iedzimtu hipotireoze nav nekādu stāvokļa pazīmju vai simptomu.
Tas ir saistīts ar dažu mātes vairogdziedzera hormona vai dažu atlikušo vairogdziedzera funkciju klātbūtni.
Bet klīniskās pazīmes un simptomi var būt šādi:
- Palielināts dzimšanas svars
- Palielināts galvas apkārtmērs
- Letarģija (enerģijas trūkums, vairumā gadījumu guļ, šķiet nomākts pat nomodā)
- Lēna kustība
- Aizsmeļošs kliedziens
- Barošanas problēmas
- Pastāvīgs aizcietējums, uzpūsts vai pilns ar pieskārienu
- Palielināts mēles
- Sausa āda
- Zema ķermeņa temperatūra
- Ilgstoša dzelte
- Asns ( palielināts vairogdziedzeris )
- Neparasti zems muskuļu tonuss
- Smalka seja
- Aukstās ekstremitātes
- Biezi rupji mati, kas zemi uz pieres
- Liels fontāns (mīksta vieta)
- Herningā vēders
- Mazliet bez izaugsmes, nespēja attīstīties
Iedzimta hipotireoze ir biežāk sastopama zīdainim, kam ir citas iedzimtas malformācijas (galvenokārt ar sirdi saistītas) un Dauna sindroms.
Atklāšana un diagnostika
Iedzimtu hipotīroidismu visbiežāk konstatē jaundzimušo skrīnēšana, kas parasti tiek veikta, veicot papēža dūriena testu dažu dienu laikā pēc dzimšanas. Testu parasti veic divu līdz sešu nedēļu laikā pēc dzemdībām.
Saskaņā ar medicīnisko norādījumu UpToDate :
"Visu jaundzimušo skrīnings tagad ir rutīnas visās 50 Amerikas Savienoto Valstu, Kanādas, Eiropas, Izraēlas, Japānas, Austrālijas un Jaunzēlandes valstīs, un tas tiek izstrādāts Austrumeiropā, Dienvidamerikā, Āzijā un Āfrikā. , piemēram, ik gadu skrīnojas vairāk nekā 4 miljoni bērnu, kā rezultātā tiek konstatēti 1000 zīdaiņi ar iedzimtu hipotireozi. Visā pasaulē tiek apskatīti 12 miljoni zīdaiņu un katru gadu konstatēti 3 000 hipotireozes. "
Ja sākotnējā asins skrīninga pārbaude identificē iespējamu problēmu, pēcpārbaude parasti ietver papildu asins darbu un var ietvert arī citus testus, piemēram, vairogdziedzera attēla pārbaudes . UpToDate ir detalizēta informācija par dažādām diagnostikas procedūrām, ko izmanto, lai apstiprinātu iedzimtu hipotīroidismu un novērtētu tās cēloņus.
Vārds no
Ja jums ir bērns, kurš piedzimst ar iedzimtu hipotireozi, kāda ir viņa vai viņas prognoze? Ja bērna stāvoklis tiek konstatēts dzimšanas brīdī un tiek ātri apstrādāts, prognoze ir lieliska. Saskaņā ar pētījumu, bērniem, kas konstatēti pēc piedzimšanas un saņem agrīnu ārstēšanu, parasti ir normāla augšana un attīstība, un lielākajā daļā pētījumu nav novērota atšķirība IQ.
Tomēr dažos pētījumos ir konstatēts neliels verbālās, matemātikas un IQ rādītāju samazinājums, kā arī neliels atmiņas un uzmanības deficīts dažiem bērniem, kas atjaunoti normālai vairogdziedzera aktivitātei lēnāk, sakarā ar novēlošanos vai zemāku sākuma devu. Tādēļ īpaši svarīga ir agrīna un pietiekama ārstēšana iedzimtas hipotireozes ārstēšanai .
Avots:
> LaFranchi, Stephen. "Iedzimtās hipotireozes klīniskās īpašības un atklāšana." UpToDate