Lynch sindroms vai iedzimts neopolyposis kolorektālais vēzis (HNPCC) palielina kolektoru un citu vēža veidošanos. Medicīnisko aprūpi un visaptverošu vēža skrīninga programmu var pārvaldīt ar šiem riskiem.
Lynch sindroms (HNPCC), ģenētika un ģimenes kolu vēzi
Apmēram 75% resnās zarnas vēža ir gadījuma gadījumi . Tas nozīmē, ka viņiem nav zināms ģenētiskais cēlonis vai dokumentēta ģimenes anamnēze personām, kurām ir diagnosticēta slimība.
Starp citiem resnās zarnas vēža cēloņiem ir Lynch sindroms vai iedzimts neopolyposis kolorektālais vēzis (HNPCC).
Lynch sindroms veido 2-7% kolorektālo vēža gadījumu, ko diagnosticē ASV. Ņemot vērā, ka katru gadu aptuveni 160 000 cilvēkiem tiek diagnosticēts resnās zarnas vēzis, tas nozīmē, ka starp 3,200 un 11,200 no šiem vēdera vēža gadījumiem ir saistīts ar Lynch sindromu.
Līdz ar paaugstinātu resnās zarnas vēža risku cilvēkiem ar Lynch sindromu var būt paaugstināts risks saslimt ar citiem vēža veidiem, tai skaitā taisnās zarnas, kuņģa, tievās zarnas, aknu žultspūšļa kanāliem, augšējo urīnceļu, smadzenēs, ādā, prostatūrā, dzemdē ( endometrijs) un olnīcas. Ģimenes, kurās atrodas Lynch sindroms, parasti ir stipra ģimenes anamnēze ar vēzi. Ar ģenētisko testēšanu kļūst arvien plašāka, daudzas no šīm ģimenēm apzinās, ka viņiem ir ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa Lynch sindromu.
Tas ir arī iemesls, kāpēc svarīgi izrakstīt savu ģimenes vēsturi.
Cilvēki bieži nedomā par dažiem vēža gadījumiem, kad tie ir iedzimti, bet, kad tos pievieno, tiek parādīta saite.
Kā Lynch sindroms tiek mantots?
Lynch sindroms tiek nodots no vecākiem uz bērniem, pateicoties četru gēnu izmaiņām: MLH1, MSH2, MSH6 un PMS2. Gēni ir rokasgrāmata cilvēka ķermeņa veidošanai un vadīšanai.
Gandrīz katrs mūsu ķermeņa šūnas satur divus katra gēna eksemplārus. Viens eksemplārs nāk no tavas mātes, un viens eksemplārs nāk no tava tēva. Tādā veidā, ja mātei vai tēvam ir izmaiņas vienā vai vairākos gēnos, kuri izraisa Lynch sindromu, viņi var nodot šīs izmaiņas saviem bērniem, kad viņi iziet gar viņu gēniem.
Dažām slimībām, ja viena no divām gēnu kopijām ir bojāta vai pazudusi, otra, laba kopija normāli darbosies, un nebūs saslimšanas vai paaugstināta slimības riska. To sauc par autosomālu recesīvu .
Citu slimību, arī Lynch sindroma gadījumā, ja pat viena eksemplāra pāri gēni ir bojāta vai pazudusi, tas ir pietiekami, lai palielinātu risku vai izraisītu slimību. To sauc par autosomu dominējošo modeli. Tomēr ir svarīgi atcerēties, ka cilvēki ar Lynch sindromu ir mantojuši tikai lielāku vēža risku. Viņš pats nav mantojis, un ne visi, kam ir Lynch sindroms, attīstīs vēzi.
Papildus Lynch sindromam ir arī citas ģenētiskas saiknes ar resnās zarnas vēzi, kas ir svarīgi saprast, un ir iespējams, ka tuvākajā laikā tiks atklāti vēl lielāki savienojumi.
Jūsu labākā aizsardzība
Par laimi mēs dzīvojam laikmetā, kurā jums vienkārši nav jāgaida un jāredz.
Ir veidi, kā novērtēt ģenētiku, un pat ja kādam ir ģenētisks risks, mēs uzzinām vairāk par citiem veidiem, kā mazināt šo risku. Vēža ģimenes anamnēzē ne vienmēr ir slikta lieta, jo tā ļauj cilvēkiem rūpēties par savu veselību. Piemēram, tas ir ar krūts vēzi, par kuru aptuveni 10% ir ģenētiska saikne. Sievietes ar ģimenes vēsturi bieži vien pārliecinās, vai tie ir pārmeklēti un nav jāgaida, lai vienreiz pārbaudītu. Ja viņiem ir vēzis, to var novērot agrāk nekā 90% cilvēku, kuri mazāk nodarbojas ar ģimenes anamnēzes trūkumu.
Šādi domājot par noslieci, daži cilvēki ir labāk spējīgi tikt galā ar savu risku.
Ģenētiskā konsultēšana
Ja konstatējat, ka Jums ir Lynch sindroms, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētiskā konsultanta atgriešanos. Jūsu ārsts var palīdzēt atrast kvalificētu ģenētisko konsultantu savā teritorijā vai arī jūs varat meklēt Ģenētisko padomnieku nacionālās biedrības mājas lapā, lai atrastu ģenētisko konsultāciju resursus. Ģenētiskā konsultanta redzēšana ir svarīga, jo ne visas izmaiņas ietekmētajos gēnos rada tāda paša līmeņa vēža risku. Dažas izmaiņas var nedaudz palielināt risku, savukārt citas izmaiņas var būtiski palielināt vēža risku. Ir svarīgi zināt savu personisko risku, lai jūs varētu izstrādāt plānu tā pārvaldīšanai.
Vēža skrīnings
Otrais svarīgais solis, ko varat veikt, ir sarunāties ar savu ārstu par vēža skrīninga plānu. Daudziem vēža veidiem, ieskaitot resnās zarnas vēzi, ir pieejamas viegli pieejamas skrīninga pārbaudes. Un pat tiem vēža veidiem, kuriem nav noteikta pārbaude, var izmantot tādus instrumentus kā DT skenēšanu un MRI testus, lai atrastu vēzi agrīnākajos posmos, kad tā ir visvairāk ārstējama.
Kā liecina nosaukums iedzimta nonpolyposis kolorektālais vēzis, šis stāvoklis palielina resnās zarnas vēža risku, vienlaikus nepalielinot polipu risku. Polipi ir izaugumi resnās zarnas pusē, kas, ja tos neārstē, var attīstīties vēderā. Tas nenozīmē, ka cilvēki ar Lynch sindromu nekad nesaņem polipus. Tas vienkārši norāda, ka tie biežāk attīstās resnās zarnas vēzis, vispirms attīstot polipus. Šā iemesla dēļ šīs slimības kolonoskopijas skrīnings var būt daudz grūtāks, taču pētījumi apstiprina, ka kolonoskopija patiešām atklāj ar Lynch sindromu saistīto resnās zarnas vēzi. Kolonoskopija ir svarīga Lynch sindroma pārvaldīšanas sastāvdaļa.
Iespējams, ka jums būs jāpārbauda, sākot no jaunāka vecuma un biežāk nekā cilvēki, kuriem nav Lynch sindroma. Lai gan tas var šķist ļoti nopietnas neērtības, tas ir viens no labākajiem veidiem, kā pārvaldīt paaugstinātu vēža risku, tostarp resnās zarnas vēzi.
Ir dažas labas ziņas
Kamēr neviens nevēlas būt Lynch sindroms, ir viens maz labu ziņu par šo ģenētisko stāvokli. 2008. gadā Itālijas pētnieki publicēja pētījumus, kas parādīja, ka kolorektālā vēža slimnieki ar Lynch sindromu ir daudz labāki nekā citi resnās zarnas vēža pacienti. Cilvēkiem ar Lynch sindromu ir ievērojami labāka izdzīvošana, no kuriem 94% šo pacientu joprojām ir dzīvi piecus gadus pēc diagnozes, salīdzinot ar 5 gadu izdzīvošanas rādītāju 75% pacientiem ar sporādisku resnās zarnas vēzi . Tam var būt vairāki iespējamie iemesli, sākot ar agrāku atklāšanu cilvēkiem ar Lynch sindromu, jo viņi labāk ir iegūt resnās zarnas vēža skrīningu, lai atšķirtu dažādu resnās zarnas vēža bioloģiju. Katrā ziņā tas ir pārliecinošs ziņu avots.
Avoti
Kolorektālā vēža koalīcija. Lynch sindroms. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Gene atsauksmes. Iedzimta nepoliposoza vēdera vēzis. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs. Piekļuve: 21.02.16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Padarīt lietu novērošanas kolonoskopijai Lynch sindromā. Kolorektālā slimība, 2009 11: 131-32.
Nacionālie veselības institūti. Lynch sindroms. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome