Riska faktori, gēnu abortijas, cilmes šūnu transponenti un JMML
Kas ir nepilngadīga mielomonocītiskā leikēmija (JMML) un kā tā tiek ārstēta?
Nepilngadīgā mielomonocītiskā leikēmija (JMML) - definīcija
Nepilngadīgo mielomonocītiskā leikēmija (JMML) ir reta agresīvā asins vēža forma, kas ietekmē zīdaiņus un mazus bērnus; veido mazāk nekā 1% no bērna leikēmijas. Diagnozes bērnu vidējais vecums ir 2 gadi, un ir gadījumi, kad bērni vecāki par sešiem gadiem.
Zēniem tas ir 2 ½ reizes biežāk nekā meitenēm.
JMML sauc arī par hronisku mielogēnu leikēmiju jauniešiem (JCML), hronisku granulocītu leikēmiju jauniešiem, hronisku un subakītu mielomonocītu leikēmiju un infantile monosomiju 7.
Kā tas notiek
JMML rodas tad, kad izmaiņas (piemēram, mutācijas) uzkrāšanās cilmes šūnu tipā DNS kaulu smadzenēs, kas parasti izraisa šūnu tipu, kas pazīstams kā monocīts . Izmaiņas izraisa skarto šūnu pavairošanu no kontroles.
Tā kā šo patoloģisko šūnu skaits palielinās, viņi sāk pārņemt kaulu smadzenes. Laika gaitā tie traucēs kaulu smadzeņu galvenajam darbam, proti, sarkano asins šūnu, veselīgu balto asins šūnu un trombocītu veidošanos.
Riska faktori
Pētnieki nezina, kas izraisa DNS izmaiņas, kas noved pie JMML, bet jaunie pētījumi liecina, ka to var mantot no bērna vecākiem.
Bērniem ar I tipa neurofibromatozi un Noonan sindromu ir paaugstināts JMML attīstības risks, līdz 14% bērnu, kuriem diagnosticēts JMML, ar Noonan sindromu.
JMML pazīmes un simptomi
JMML pazīmes un simptomi ir saistītas ar patoloģisku šūnu uzkrāšanos kaulu smadzenēs un orgānos. Tie var ietvert:
- Bāla āda
- Biežas infekcijas vai slimības
- Patoloģiska asiņošana
- Apdegums vēderā, kas saistīts ar palielinātu liesu ( splenomegāliju ) un palielinātu aknu daudzumu
- Fevers
- Izsitumi
- Samazināta ēstgriba
- Klepus
- Attīstības kavēšanās
Tie var būt arī citu vēža slimību pazīmes un simptomi. Ja jums ir bažas par bērna veselību, vislabāk to darīt, apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju.
JMML diagnoze
Lai diagnosticētu JMML, ārsti pārbaudīs asins analīžu rezultātus, aspirāciju un biopsiju kaulu smadzenēs . Atsevišķi atklājumi norāda JMML:
- Paaugstināts balto asins šūnu skaits, jo īpaši augsti monocīti
- Zems sarkano asins šūnu skaits (anēmija)
- Zems trombocītu skaits (trombocitopēnija)
- Hromosomas traucējumi 7
Filadelfijas hromosomas trūkums palīdzēs noteikt, ka šī slimība nav hroniska mieloleikozes leikēmija (HML) .
Slimību ceļi
Pastāv 3 nedaudz atšķirīgi veidi, kā rīkoties ar šāda veida leikēmiju. Pirmajā tipā slimība ir strauji progresējoša. Otrajā veidā ir pārejošs periods, kad bērns ir stabils, kam seko strauji progresējošs kurss. Trešajā klasē bērni var uzlaboties un palikt tikai nedaudz simptomātiski līdz 9 gadiem, un tad slimība strauji progresē bez ārstēšanas.
JMML ārstēšana
Galvenā JMML terapija ir cilmes šūnu transplantācija, bet dažreiz tiek izmantota arī ārstēšana.
Surgery
Operācijas loma JMML ārstēšanā ir pretrunīga.
Viens kopīgs pētījuma protokols (Bērnu Onkoloģijas grupa - COG) iesaka splenektomiju (liesas noņemšanu) visiem bērniem ar slimību, kam ir palielināti liesas. Otrs galvenais JMML ārstēšanas protokols (Eiropas Mellodisplastiskā sindroma darba grupa bērniem - EWOG-MDS) atstāj pacienta ārstu izlemt. Nav zināms, vai šīs procedūras ilgtermiņa ieguvums ir lielāks par risku.
Ķīmijterapija
Kopumā JMML parasti ir slikta reakcija uz ķīmijterapiju. Purinetols (6-Mercaptopurīns) un Sotret (izotretinoīns) ir zāles, kuras lietotas nelielā mērā ar panākumiem.
Tā kā JMML ārstēšana ir ierobežota, ķīmijterapija nav standarta.
Cilmes šūnu transplantācija
Allogēno cilmes šūnu transplantācija ir vienīgā ārstēšana, kas var piedāvāt JMML ilgstošu ārstēšanu. Pētījumos ir konstatēti līdzīgi panākumu rādītāji vai nu saskaņojot ģimenes cilmes šūnu donorus, vai saskaņotus nesaistītos donorus.
Atkārtošanās ātrums pēc JMML cilmes šūnu transplantācijas var būt no 30% līdz 50%, kas ir ļoti augsts. Recidīvs notiek vidēji 3 ½ mēnešus pēc transplantācijas un gandrīz vienmēr gadu. Tomēr, neskatoties uz šiem traucējošajiem skaitļiem, pacienti bieži vien saņem izārstēt ar otru cilmes šūnu transplantāciju.
Neskatoties uz agresīvas ārstēšanas nepieciešamību, bērni ar JMML dara daudz labākas ar tādiem sasniegumiem kā cilmes šūnu transplantācija. Vienā pētījumā tika konstatēts, ka 5 gadus ilgais izdzīvošanas līmenis bērniem, kas saņēma atbilstošas ģimenes cilmes šūnas, bija 55%, un 5 gadu izdzīvošanas rādītājs bija 49% tiem, kuriem bija nesaistīti donori, un šī ārstēšana nepārtraukti uzlabojas .
Bottom Line
Kā vecāks, viena no visgrūtākajām lietām, ko iedomāties, ir jūsu mazulis vai bērns, kas slimo. Šāda veida slimība var radīt milzīgu spriedzi bērnam, vecākiem un brāļiem un māsām. Jūs, iespējams, cenšaties izskaidrot sarežģītu situāciju saviem bērniem, nespējot pašam savainot galvu.
Izmantojiet visas atbalsta grupas vai resursus, ko piedāvā jūsu vēža centrs, kā arī jūsu mīļajiem, draugiem, ģimenei un kaimiņiem. Kamēr jūs un jūsu ģimene var piedzīvot plašu emociju un jūtu loku, ir svarīgi atcerēties, ka pastāv cerība uz ārstēšanu un ka daži bērni ar JMML turpina dzīvot veselīgu un produktīvu dzīvi.
Avoti
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B., and Loh, M. "Nepilngadīgā mielomonocītiskā leikēmija: ziņojums no 2. Starptautiskā JMML simpozija" Leikēmijas pētījums 2009. 355-362.
Emanuel, P. "Nepilngadīgā mielomonocītiskā leikēmija un hroniskā mielomonocītiskā leikēmija" Leikēmija 2008. gada 12. jūnijs 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. et al. Hemptoziālas cilmes šūnu transplantācija (HSCT) bērniem ar juvenilu mielomonocītisku leikēmiju (JMML): EWOG-MDS / EBMT pētījuma rezultāti. Asinis . 2005. 105 (1): 410-9
Valsts vēža institūts. PDQ vēža informācijas kopsavilkumi. Veselības profesionālā versija. Akūtas mieloīdo leikozes / citu mieloīdo ļaundabīgo audzēju ārstēšana (PDQ®) bērnībā. Publicēts tiešsaistē 09/29/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. and Kratz, C. "Nepilngadīgā mielomonocītiskā leikēmija" Pašreizējās ārstēšanas iespējas inkoloģijā 2003 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S., un Hirano, N. "Nepilngadīgā mielomonocītiskā leikēmija: epidemioloģija, etiopatogēze, diagnostika un apsaimniekošana" Pediatriskās zāles 2010 2010 1: 11-21.