Šis iedzimtais traucējums kavē elektrolītu uzsūkšanos
Gitelman sindroms ir iedzimta nieru slimība, kam raksturīgs zems kālija un magnija līmenis asinīs un samazināts kalcija izdalīšanās urīnā. Gitelmana sindromu izraisa ģenētiska mutācija, kas ietekmē olbaltumvielu tipu, kas nepieciešams šo un citu elektrolītu transportēšanai caur nieres membrānām.
Tiek lēsts, ka Gitelman sindroms rodas vienā no katriem 40 000 cilvēkiem, kas ietekmē visu etnisko izcelsmi vīriešiem un sievietēm.
Gitelman sindroma ārstēšanai nav.
Cēloņi
Apmēram 80 procenti no visiem gadījumiem ir saistīti ar specifisku ģenētisko mutāciju, kas pazīstama kā SLC12AC. Šī anomālija tieši ietekmē to, ko sauc par nātrija hlorīda kotransportētāju (NCCT), kura funkcija ir nātrija un hlorīda sajaukšana no šķidrumiem nierēs. Kamēr SLC12AC mutācija ir galvenais Gitelman sindroma cēlonis, arī ir iesaistītas apmēram 180 citas mutācijas.
SLC12AC mutācijas sekundārais efekts ir kalcija reabsorbcijas palielināšanās nierēs. Kaut arī šis efekts ir saistīts arī ar magnēzija un kālija malabsorbciju, zinātnieki joprojām nav pilnībā pārliecināti, kā vai kā tas notiek.
Simptomi
Cilvēki ar Gitelmana sindromu dažreiz var saslimt ar simptomiem vispār. Kad tie attīstās, tos bieži novēro pēc sešu gadu vecuma sasniegšanas.
Simptomu diapazons ir tieši saistīts ar zemu kālija līmeni (hipokaliēmiju), zemu magniju (hipomagniēmiju), zemu hlorīdu (hipohlorēmiju) un augstu kalcija (hiperkalciēmiju) saistībā ar zemu pH līmeni.
Visbiežāk sastopamās Gitelman pazīmes ir šādas:
- Vispārējs vājums
- Nogurums
- Muskuļu krampji
- Pārmērīga urinēšana vai urinēšana naktī
- Sāls cravings
Retāk cilvēki var saskarties ar sāpēm vēderā, vemšanu, caureju, aizcietējumiem vai drudzi. Ir zināms arī krampji un sejas parestēzija (sajūtas zudums sejā).
Daži pieaugušie ar Gitelman sindromu var arī attīstīt hondrocalcinozi, pseidoartrīta formu, ko izraisa kalcija kristālu veidošanās saistaudos.
Diagnoze
Gitelman sindroms tiek diagnosticēts, pamatojoties uz fizisku pārbaudi, simptomu pārbaudi un asins un urīna analīžu rezultātiem. Lab rezultāti parasti parādītu:
- Zems kālija līmenis asinīs
- Zems magnija līmenis asinīs
- Zems kalcija līmenis urīnā
Gitelman sindroms bieži tiek atklāts ikdienas asinsanalīzes laikā, kad ir konstatēts nepareizi zems kālija līmenis. Ja tas notiek, ārsti veic papildu pārbaudes, lai noskaidrotu, vai tas ir Gitelman sindroms, ar to saistītā slimība, kas pazīstama kā Bartter sindroms vai citas iespējamas slimības.
Ārstēšana
Gitelmana sindroma ārstēšana ir vērsta uz simptomu ārstēšanu. Kālija un magnija piedevas ir galvenais ārstēšanas līdzeklis, kas bieži tiek nozīmēts lielās devās (jo tās regulāri izdalās ar urīnu). Smagas muskuļu spazmas epizodes gadījumā magnijs var tikt ievadīts intravenozi.
Personām, kam diagnosticēta Gitelmana sindroma simptomātiska vai nē, konsultē par veidiem, kā uzturēt veselīgu kālija, magnija, nātrija un hlorīda līmeni. Tie ietver izmaiņas ar uzturu un atbilstošu kāliju aizturošu diurētisko līdzekļu izmantošanu, lai izdalītu ūdeni, urinējot, bet saglabājot kāliju.
> Avots:
> Knoer, N. un Levčenko E. "Gitelman sindroms". Orphanet žurnāls par retām slimībām. 2008: 3:22.