Elpošana dažreiz var būt patoloģiska no dzimšanas brīža. Retos ģenētiskajos apstākļos, ko bieži dēvē par Ondīna lāstu, tas var būt ļoti nopietns, un tam ir nozīmīgas sekas. Kas ir Ondīna lāsts? Izpētiet dažus iespējamos iedzimtā centrālā hipoventilācijas sindroma cēloņus un to, kā to efektīvi ārstēt.
Kas ir Ondīna lāsts?
Ondīna lāsts (pazīstams arī kā iedzimts centrālais hipoventilācijas sindroms vai CCHS) ir reti sastopama smaga miega apnojas forma, kurā ieslodzītais pilnībā pārtrauc elpošanu.
Tas parasti ir iedzimts, tas nozīmē, ka tas ir no dzimšanas brīža. To var novērot jaundzimušā vienībā pēc piegādes. Centrālās miega apnojas raksturo smadzeņu miza, kas neveicina normālu elpošanu. Šķiet, tas ir saistīts ar samazinātu jutīgumu pret lielu oglekļa dioksīda līmeni un zemu skābekļa līmeni asinīs. Miega laikā tas kļūst īpaši bīstams.
Ondīna lāsts ir nosaukts pēc mītiskas stāsta par sirdslēkšķīgu ūdens nimfu, kas lāpst viņas neuzticīgajam vīram, lai pārtrauktu elpošanu, ja viņš atkal aizmigtu. Medicīnā centrālā hipoventilācija ir galējā miega apnojas forma.
Kas izraisa centrālās hipoventilācijas?
Centrālā hipoventilācija ietekmē vienu no 30 miljoniem cilvēku, kas nozīmē, ka pasaulē ir tikai vairāki simti cilvēku. Tādējādi tas tiek uzskatīts par ļoti retu stāvokli. Ģenētiskā mutācija, šķiet, ir galvenais cēlonis.
Tiek uzskatīts, ka tā rodas, ja smadzenes neizdodas elpot, kā var redzēt arī centrālās miega apnojas gadījumā .
Šis stāvoklis var būt no dzimšanas vai tas var attīstīties pēc bojājuma smadzeņu stumbra, kas kontrolē elpošanas virzību. Centrālā hipoventilācija var būt saistīta ar rīšanas grūtībām, zarnu problēmām, ko sauc par Hirschsprung slimību , vai audzējiem, kurus sauc par neiroblastozi .
Lai gan stāvoklis parasti rodas sporādiski, var būt ģenētiska tendence, kas notiek ģimenēs. Radiniekiem var būt maigāka disfunkcijas forma, kas ietekmē autonomo nervu sistēmu. Šķiet, ka pamata problēma ir saistīta ar mutāciju PHOX2B (4q13) gēnu. Lielākā daļa saistīta ar ģenētiskā atkārtojuma paplašināšanos no 20 bāzēm (sauc par alanīnu) līdz 25 līdz 33 bāzēm. Aptuveni 10% gadījumu, šķiet, ka ir citas mutācijas vienā un tajā pašā vietā.
Kā tiek apstrādāta centrālā hipoventilācija?
Lielākajai daļai skarto personu ir iestājusies drīz pēc dzemdībām. Tomēr tiek ziņots, ka tas sāksies vēlāk, ja dokumentēti pat pieaugušie. Simptomus var izsaukt mierīgākos gadījumos, lietojot anestēziju vai sedatīvus līdzekļus.
Šī stāvokļa ārstēšanai ir jāizmanto ventilators, kas savienots ar traheostomijas caurulīti kakla priekšējā pusē ikreiz, kad skarto personu gulēt pat laikā, kad tas ir miris. Ja to neizmanto, kāds ar šo stāvokli varētu mirt jebkurā brīdī, kad viņi aizmiguši.
Ņemot vērā ārstēšanas veidu, cieto ģimeņu bieži kļūst prasmīgi pārvaldīt iekārtas, kas vajadzīgas, lai uzturētu normālu elpošanu. Sākotnēji tas var likties biedējoši, bet palīdzēt slimnīcā ļauj netraucēti pāriet uz ārstēšanu mājās.
Šīs korekcijas var atvieglot norādes no elpošanas terapeitiem, tostarp mājās pieejamie līdzekļi.
Vārds no
Ja jūs interesē vairāk uzzināt vairāk par Ondīna lāstu, it īpaši, ja Jums ir skarts bērns, ieteicams konsultēties ar pediatrisko pulmonologu akadēmiskā medicīnas centrā. Sakarā ar stāvokļa retumu un iespējamo seku nopietnību sākotnēji būs nepieciešama speciālista aprūpe. Iespējams, ka būs iespējams arī sadarboties ar citām ietekmētām ģimenēm, kuras pārvalda šo stāvokli. Šis sociālais atbalsts var būt noderīgs daudzu iemeslu dēļ.
Sasniedziet palīdzību, kas nepieciešama speciālistam, lai optimizētu jūsu bērna un ģimenes veselību un labklājību.
> Avoti:
> Amiel J et al "Polyalanīna ekspansija un frameshift mutācijas, kas saistītas ar līdzīgu homeobox gēnu PHOX2B ar iedzimtu centrālās hipoventilācijas sindromu." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Iedzimtais centrālās hipoventilācijas sindroms: ne tikai vēl kāds reti sastopams traucējums." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Farako J un Mignot E. "Miega un miega traucējumu cilvēka organismā ģenētika". Elpošanas medicīnas principi un prakse , Elsevier, 2011, pp. 93-94.