Ap 16% no tiem, kuriem ir Dauna sindroms, ir arī celiakija.
Cilvēkiem, kuriem ir Daa sindroms, bieži sastopams ģenētisks traucējums, ir tendence attīstīt celiakiju, ja tā ir daudz augstāka nekā vispārējā populācijā. Faktiski, celiakijas slimība var ietekmēt tik daudz kā 16 no katriem 100 cilvēkiem ar Dauna sindromu.
Kāpēc tas notiek? Diemžēl ārsti nav pārliecināti. Bet ciešā saikne starp šiem diviem nosacījumiem ir tāda, ka cilvēkiem, kuriem ir Dauna sindroms, vecākiem un aprūpētājiem ir jāsaprot, ka viņi var būt celiakijas simptomu meklēšanā un nepieciešamības gadījumā veikt atbilstošu testēšanu .
Down sindroma riska un veselības problēmas
Dauna sindroms ir saistīts ar problēmu ar jūsu gēniem. Katram cilvēkam ir 23 gēnu pāri (jūs saņemat pusi no katra pāra no savas mātes un pusi no sava tēva), bet cilvēkiem ar Dauna sindromu ir viens papildu ģenētiskais materiāls vienā specifiskajā gēnu pārī: 21 pāra. Tas noved pie tā, ko ģenētikas sauc par "trisomiju 21", par Dauna sindroma tehnisko nosaukumu.
Šis papildu ģenētiskais materiāls var būt no jūsu mātes olšūnas vai tēva spermas, un Dauna sindroma risks pieaug ar mātes vecumu (un, iespējams, arī par tēvu, lai gan ne visi pētnieki ņem šo viedokli). Aptuveni katrs no 700 bērniem, kas dzimuši ASV katru gadu, kopā ir apmēram 6000 bērnu, ir Dauna sindroms.
Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir raksturīgas sejas īpašības , tai skaitā mandeļu formas acis, mazas ausis un mute, kā arī mazāka galva, kas parasti ir līdzīga aizmugurē.
Viņiem var būt arī zems muskuļu tonuss, un viņi bieži saskaras ar veselības problēmām, sākot no redzes un dzirdes zuduma līdz sirds defektiem. Visiem bērniem un pieaugušajiem ar Dauna sindromu ir kāda veida intelektuāla invaliditāte, lai gan to līmenis var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku.
Problēmas ar gremošanas sistēmām ir izplatītas arī cilvēkiem ar Dauna sindromu.
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Dauna sindromu, var nebūt pilnīgi attīstīta anusija (to var labot ar operāciju uzreiz pēc dzemdībām). Aptuveni 5 procentiem līdz 15 procentiem no tiem, kuriem ir Dauna sindroms, var būt arī stāvoklis, kas pazīstams kā Hirschsprung slimība, kas rodas, ja resnās zarnas darbība nedarbojas pareizi. Tas var prasīt ķirurģiju, lai noņemtu neproduktīvo resnās zarnas daļu.
Celiac Disease: Vēl viens ģenētiskais stāvoklis
Tāpat kā Dauna sindroms, celiakija ir ģenētiskais stāvoklis - vispārīgi runājot, jums ir nepieciešams vismaz viens "celiakijas slimības gēns", lai attīstītu stāvokli. Tomēr ir arī citi faktori, no kuriem daži pētnieki vēl nav identificējuši. Ne visi ar tā sauktajiem "celiakijas slimību gēniem" cieš no celiakijas.
Celiakija ir arī autoimūna slimība , kas nozīmē, ka jūsu imūnsistēma ir saistīta ar uzbrukumu jūsu ķermeņa daļai. Ja jums ir celiakija, patērē pārtikas produktus, kas tiek pagatavoti ar vienu no trim glutēna graudiem - karstuma, miežu vai rudzu - izraisa imūnsistēmas uzbrukumu un bojājumus jūsu mazajā zarnā. Tas ierobežo jūsu spēju absorbēt svarīgas barības vielas no pārtikas. Ciešākajā formā celiakija var izraisīt nopietnu nepietiekamu uzturu, anēmiju un paaugstinātu limfomas risku.
Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir daudz lielāks autoimūno slimību risks, un pētnieki uzskata, ka līdz 16 procentiem cilvēku ar Dauna sindromu ir arī celiakija. Tas ir ievērojami lielāks nekā apmēram 1 procentu likme vispārējā populācijā. Eksperti mudina vecākus bērnus ar Dauna sindromu pārbaudīt celiakijas slimniekiem ar celiakijas asinsanalīzi vecumā no diviem līdz trim gadiem.
Tiem bērniem, kuriem ir pozitīvs ekrāns, jāveic procedūra, ko dēvē par endoskopiju, lai ārsti varētu tieši meklēt un savākt zarnu aplikācijas paraugus. Tas var likties kā liels darījums, bet tas ir galvenais, lai iegūtu galīgu celiakijas slimību diagnozi .
Arī daudzi vecāki, kuru bērni ir saņēmuši endoskopiju, ziņo, ka viņu bērns to nesekoja bez problēmām, un ka tas vecākiem bija vairāk satraukums nekā bērniem.
Celiakijas noteikšana pēc bērna piedzimšanas
Pat tad, ja jūsu Dauna sindroms bērnam ekrānā negatīvs pret celiakiju kā toddler, jums nevajadzētu ļaut jūsu aizsargs uz leju. Pat gados vecākiem pieaugušajiem ir tikusi diagnosticēta celiakija , un jebkurā laikā ir iespējams attīstīt šo stāvokli. Tas nav tikai bērnības stāvoklis.
Visnopietnākie celiakijas simptomi ir ūdeņains caureja, nogurums, svara zudums un anēmija . Tomēr daudziem cilvēkiem nav šo "klasisko" simptomu, un tā vietā ir simptomi, kas var būt aizcietējums , locītavu sāpes un pat matu izkrišana . Bērni ar celiakiju var pieaugt lēnāk nekā viņu vienaudžiem, un galu galā viņi var būt īsāki kā pieaugušie.
Problēmas, piemēram, uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi un depresija, arī var būt biežāk sastopamas cilvēkiem ar celiakiju, un tas viss var rasties arī cilvēkiem, kuriem ir arī Dauna sindroms.
Vienā pētījumā, ko vadīja Bostonas bērnu slimnīcas klīnicisti, atklājās, ka Dauna sindroma speciālās klīnikas ne vienmēr izmeklē celiakijas simptomus, īpaši, ja šie simptomi nav "klasiskie simptomi", kas visbiežāk ir saistīti ar šo stāvokli. Šajā pētījumā minēti aizcietējumi un uzvedības problēmas kā simptomi, kurus visbiežāk ziņo bērnu aprūpētāji, kuri vēlāk tika pārbaudīti celiakijas slimniekiem.
Ir iespējams, ka celiakija ir bez jebkādiem ievērojamiem simptomiem , bet divas papildu pētnieku grupas ir noskaidrojušas, ka cilvēki ar Dauna sindromu, kuriem attīstās celiakija, visticamāk izpaužas kā simptomi, jo īpaši lēna augšana. Faktiski vienā pētījumā konstatēts, ka Dauna sindroma bērniem, kam tikko tika diagnosticēta celiakija, visticamāk, nebija augstuma un svara desmitajā procentilē.
Tomēr citā pētījumā norādīts, ka tipiski celiakijas simptomi - anēmija, caureja un aizcietējums - arī bieži rodas Down sindromā bērniem bez celiakijas. Tāpat ir iespējams, ka tiem, kuriem ir celiakija, ir zems vairogdziedzera funkcija, kas var rasties arī bez celiakijas slimības pacientiem ar Dauna sindromu. Tāpēc pētnieki teica, aprūpētājiem un klīnicistiem ir jābūt modriem un jāpārbauda stāvoklis.
Ir dažas labas ziņas: lielākais pētījums no Zviedrijas parādīja, ka cilvēkiem, kuriem ir gan Daa sindroms, gan celiakija, nav lielāks nāves risks nekā cilvēkiem ar Dauna sindromu.
Rūpes par kādu ar celiakiju
Diemžēl pašlaik nav pieejamas citas recepšu zāles celiakijas ārstēšanai. Tas var mainīties nākotnē, taču no šī brīža vienīgā celiakijas ārstēšana ir uztura bez lipekļa, un cilvēkam, kuram ir celiakija, jāievēro dzīves ilgums.
Destilāts, kas nesatur lipekli, uz papīra izklausās samērā viegli, taču praksē tas var būt sarežģīti, jo tik daudzos pārtikas produktos ir glutēna graudi. Ja gatavojat kādu cilvēku ar celiakijas slimību, rūpīgi jālasa etiķetes un jāaizsargā pret glutēna krustenisko piesārņojumu virtuvē.
Patiesībā, dažas ģimenes praktizē ēst bez glutēna mājās, lai aizsargātu locekļa veselību ar celiakijas slimībām. Ēšana arī var būt sarežģīts, lai gan tas ir kļuvis vieglāk, ja bez ēdienreizēm tiek pastiprināta glutēna daudzveidība dažādos ātrās ēdināšanas un ātrās ēdināšanas restorānos.
Vārds no
Ja jūsu bērnam ir Dauna sindroms, domājot par tādām nozīmīgām izmaiņām kā lipekli nesaturoša diēta, tas var likties pārāk liels, jo īpaši, ja jūsu bērnam ir arī citas sarežģītas veselības problēmas, kas ir izplatītas tiem, kuriem ir Dauna sindroms. Paaugstināt Dauna sindroma bērnu vai rūpēties par pieaugušo var būt izaicinājums, un īpašu uztura ierobežojumu pievienošana nepalīdzēs.
Bet ir labas ziņas: nav nepieciešams atņemt savam bērnam sīkfailus, picas un citus bērnības favorītiem, jo labas visu šo pārtikas produktu versijas bez lipekļa ir plaši pieejamas. Arī tad, kad esat iemācījies (protams, stāvas) mācīšanās līkni, kas nāk ar uzturu, jūs, visticamāk, atklāsiet, ka tas kļūs par otro dabu, un jūs varēsiet redzēt arī dažus no jūsu bērna gremošanas un citiem simptomiem.
> Avoti:
> Ludvigsson JF et al Celiakija un Down sindroms Mirstība: Nacionālais kohorta pētījums. BMC Pediatrija. 2017. gada 31. janvāris, 17 (1): 41.
> Nacionālā Dauru sindromu biedrība. Kuņģa-zarnu trakta un Down sindroma faktu lapa.
> Mårild K et al. Dauna sindroms ir saistīts ar paaugstinātu celiakijas risku: nacionālais gadījumu kontroles pētījums. Pediatrijas žurnāls. 2013 jūlijs; 163 (1): 237-42.
> Pavlovic M et al. Celiakijas skrīnings Down sindromā - vecās un jaunās dilemmas. Pasaules klīnisko gadījumu žurnāls. 2017. gada 16. jūlijs; 5 (7): 264-269.
> Sharr C et al. Celiakijas noteikšana pacientiem ar Dauna sindromu. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2016 Dec; 170 (12): 3098-3105.